Проведение предимплантационного генетического тестирования только ради определения пола эмбриона и выбора эмбрионов для подсадки по половой принадлежности в интересах семьи критикуется многими людьми, в том числе врачами, хотя в некоторых частных клиниках проводится в числе оказываемых услуг.
Более щадящий метод определения пола плода на ранних сроках беременности связан с новыми методами анализа фетальных клеток (клетки эмбриона, плода и других структур плодного мешка), которые попадают в организм матери с первых недель беременности. Такие клетки есть в крови, шеечной слизи, других жидкостях и тканях женщины. Однако, будучи инородными телами в женском организме, они быстро гибнут и распадаются. Поэтому чаще всего определяют не сами клетки, а отрывки ДНК плода.
Дело в том, что будущий ребенок имеет половинный набор ДНК матери и половинный набор ДНК отца. Как отличить, что найденная ДНК не является фрагментами свободной ДНК матери (в крови и жидкостях всегда имеются отрывки «свободноплавающей» ДНК женщины)? Для этого стараются найти те участки ДНК (генетические и просто ДНК-маркеры), которые размещены в первую очередь на мужской хромосоме – У-хромосоме.
Если в крови матери отыскивают ДНК-маркеры, которые можно найти только на У-хромосоме, то закономерно, что эти маркеры могли появиться только в том случае, если она носит в себе ребенка мужского пола. Если таких маркеров нет, то, скорее всего, женщина беременна девочкой.
Фактически такой метод определения женского пола основан на исключении: раз нет мужского, значит, есть женское.
Прогресс в методах диагностики, конечно, идет вперед постоянно. Современные технологии концентрируют внимание на определении фетальных клеток в шеечной слизи. Их там больше, потому что есть непосредственная связь с полостью матки, где находятся и хорион-плацента и сам плод. Также в слизи фетальные клетки разрушаются меньше, поэтому проще получить неизменные наборы хромосом.
Разрабатываются и другие методы скоростной диагностики кариотипирования. И в первую очередь это делается для своевременной диагностики хромосомных и генетических нарушений, чтобы у женщины было время для решения вопроса сохранения или прерывания беременности.
Самыми распространенными методами определения кариотипа и генотипа является забор ворсин хориона (из которого возникает детское место, или плацента) и околоплодных вод (амниоцентез). Забор ворсин хориона проводят с 6–7 до 15 недель беременности. Риск потери беременности при проведении такой процедуры составляет 1:100.
Важно понимать, что такой вид диагностики проводят по строгим показаниям, а не просто для определения пола ребенка. И такие показания чаще всего связаны с наличием высокого риска хромосомных нарушений и при обнаружении пороков развития у плода.
Амниоцентез проводят после 16 недель с разными целями, в том числе для определения хромосомного набора у плода. Риск потери беременности при этом составляет 1:200 и меньше.
Еще один метод, с помощью которого можно точно определить кариотип ребенка, является забор крови из пуповины – кордоцентез.
Кордоцентез рекомендуется тогда, когда у плода обнаруживают признаки анемии и помимо диагностики (определения уровня гемоглобина) планируется провести внутриутробное переливание крови. Также при этом могут взять небольшое количество крови для определения каких-то генов или хромосомного набора ребенка. Только ради того, чтобы знать набор хромосом у плода, кордоцентез не проводят.
Забор ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез являются инвазивными методами диагностики, потому что связаны и с внедрением инструментов в тело женщины, а также в плодное яйцо и структуры, которые из него формируются, и с высоким риском возможного вреда, в том числе и потери беременности.
Самым безопасным методом определения пола плода является ультразвуковое исследование (УЗИ), но оно имеет свои ограничения, а также зависит от навыков и профессиональности специалиста, проводящего такой метод диагностики.
Определить пол ребенка с помощью УЗИ можно в конце первого триместра, то есть в 11–14 недель, но и на этом сроке может быть допущено немало ошибок. Поэтому рациональнее проводить определение пола ребенка после 20 недель, когда уровень погрешностей понижается. Однако медицинский персонал не имеет права разглашать информацию о половой принадлежности плода, если вопросов на эту тему со стороны родителей не поступает. Другими словами, заявление врача или медсестры «А у вас будет девочка!», когда об этом не спрашивают, не только неуместно, но и является открытым нарушением прав родителей – их права знать или не знать, кто у них родится.
Если же желание знать пол будущего ребенка существует, то такой вопрос лучше всего задавать своему врачу со второй половины беременности.
Во многих странах родители заблаговременно покупают вещи, обустраивают детские комнаты и уголки, потому что знают, кто именно у них родится. В этом нет ничего странного, и предрассудок, что нельзя покупать вещи для еще не родившегося ребенка, сохраняет свою актуальность только для весьма небольшого количества людей.
Глава 3
Девять месяцев внутриутробного развития
Отличается ли развитие и здоровье девочек-плодов и мальчиков-плодов? Что касается закладки и развития половых органов, то именно в этом процессе и заключается самое большое различие, хотя этапы закладки и формирования половых органов у девочек и мальчиков очень похожи. А как насчет здоровья в целом?
Беременность, роды и детство – это три кита, определяющие будущее здоровье взрослого человека.
Если даже кто-то верит в судьбу, то он все равно должен понять, что на самом деле именно жизнь в утробе матери, сам процесс рождения на свет и детство больше всего влияют на дальнейшую жизнь человека.
Внутри этих трех китов спрятан еще один практически невидимый «кит» – геном (генотип) зачатого ребенка. Современные науки позволяют изучать его на молекулярном уровне.
Набор генов, размещенных в хромосомах, человек получает от двух родителей – папы и мамы. Казалось бы, такой набор должен быть неизменным, но в реальной жизни генотип – это динамическая система, которая меняется постоянно.
Изменения происходят от момента зачатия до конца жизни человека, как это происходит вообще с любым живым существом, имеющим в себе закодированную информацию в виде РНК
[3] и ДНК. Благодаря таким изменениям произошла эволюция растительного и животного мира, возникли тысячи различных представителей флоры и фауны как прошлого, так и настоящего. И этот процесс изменений в генах никогда не останавливается. Фактически это постоянное приспособление (адаптация) живого организма к изменениям внутренней и внешней среды.
