Иными словами, те опухоли, с которыми врачи имеют дело каждый день, это не наследственные опухоли, это опухоли, возникшие в силу неких, до сих пор неясных науке, сбоев. Однако некоторые типы рака молочной железы, некоторые формы хронического лимфолейкоза и некоторые другие раки действительно имеют семейную природу и семейную предрасположенность. Такие раки, как правило, связаны с поломкой конкретного для семьи гена – обычными скринингами и проверками этот сбой не поймаешь. Найти и соединить причину со следствием в каждом конкретном случае – научное открытие.
В профессиональной деятельности профессора Алексея Масчана такое открытие однажды произошло. Но вначале случилось невероятное стечение обстоятельств: 1990 год с точки зрения медицины вообще и с точки зрения онкологии в частности совершенно безрадостный для России – политические, социальные и экономические трудности не в счет. К молодому доктору Масчану попадает пациент Вася Коваленко, 9 лет. Диагноз – острый миелоидный лейкоз. «Причем перед острым лейкозом у него было в течение четырех лет предраковое состояние, которое называется миелодиспластическим синдромом», – добавляет доктор. Во время обследования лечащие врачи Васи узнают от мамы, что и дедушка мальчика умер от точно такого же острого миелоидного лейкоза. Но доктора не придают этой информации значения – в 1990-м онкологи еще не знают: эта информация может быть чрезвычайно важной для четкого понимания того, что происходит с Васей.
Спасти Васю Коваленко не получится, мальчик погибнет: в то время ни трансплантаций, ни даже адекватной химиотерапии, не говоря уже о сопутствующей медицинской поддержке, еще не существует.
Через несколько лет после Васиной смерти у его мамы родятся две дочери – Таня и Катя. Когда Тане исполнится двадцать, в совершенно другой больнице совершенно другой доктор обнаружит у нее рак: острый миелоидный лейкоз, такой же, как тот, от которого умер Вася. Но к этому моменту уже известно: на свете существует такой метод лечения, как пересадка костного мозга. И Васина мама попросит бывшего лечащего врача Васи Алексея Масчана узнать, сможет ли Катя – сестра заболевшей Тани – стать донором костного мозга для сестры.
С точки зрения внутримедицинских процессов, профессор Алексей Масчан оказался в эпицентре детективного сюжета этого конкретного рака семьи Коваленко. «Когда позвонила Танина мама, прошло 20 лет с момента смерти Васи, многое изменилось и в медицине, и в моем уровне квалификации. Не только в России, но и в науке надо уметь жить долго, чтобы стать свидетелем заметных перемен», – рассказывает Масчан.
Успеваю вставить: «Что – самое важное – изменилось?» – «Как минимум я на профессиональном медицинском уровне выучил английский язык, стал читать статьи и прочел описание нескольких семей, которые были очень похожи на семью Васи Коваленко. Эти описания были сделаны спустя 10 лет после того, как Васи не стало, и за 10 лет до того, как позвонила их с Таней мама. Но когда она позвонила, я совершенно отчетливо понял, что нужно, в чем вообще интрига этого сюжета».
Масчан вспомнил, что Васин дедушка умер от той же болезни, от которой потом – Вася: миелоидный лейкоз. За 20 лет в науке произошел такой существенный сдвиг, что эта информация стала очень важной.
«Я уже знал, – говорит Масчан, – что открыт ген RUNX1, отвечающий за возникновение и развитие некоторых форм лимфо- и миелолейкоза. Поэтому, когда мы встретились с Таней и ее мамой для обследования, я понимал, что нужно искать именно этот ген. И я попросил сотрудников из лаборатории молекулярной биологии проверить, или, как мы это называем, просеквентировать, то есть прочесть последовательность, структуру данного гена у всех членов этой семьи. И действительно: у некоторых родственников и у самой Тани была выявлена поломка этого гена. Но самое интересное: выяснилось, что у ее родной сестры Кати поломки этого гена не было, то есть она здорова. И выяснилось, что сестра Катя подходит Тане в качестве донора костного мозга. А вот у другой, двоюродной Таниной сестры, Лены, мы обнаружили синдром предрасположенности к лейкемии».
В истории семьи Коваленко ученых поразила и еще одна деталь: Вася заболел в 6 лет, Таня – в 19, а их дедушка и вовсе – в 78 лет. То есть одинаковая для всех поломка проявила себя с разницей в шестьдесят лет! По мнению онкологов, это служит доказательством того, что рак – цепь случайных событий. Поломка, дефект определенного гена может лишь увеличить вероятность злокачественной трансформации, для осуществления которой нужны и другие генетические изменения, – время их появления случайно, они могут произойти в любом возрасте: и в 4 года, и в 20 лет, и в 70, а могут и вообще не произойти.
В ходе генетических исследований семьи Коваленко выяснилось, что сын Таниной двоюродной сестры, Лены, унаследовал эту самую семейную генетическую поломку. 12-летний мальчик, носитель «семейной» поломки, ничего не знает о своей предрасположенности, и ему пока не рассказывают: семья не понимает, как рассказать ребенку о его дамокловом мече, как он отреагирует, что скажут одноклассники, что – их родители, как отнесутся к этой информации посторонние люди. И как это отношение изменит жизнь ребенка. Ведь многие люди в России до сих пор суеверно считают рак чем-то средним между проклятием, наказанием и неотвратимой судьбой. Именно поэтому фамилии всех участников этой детективной истории изменены, а имена и сама история – подлинные.
Я спрашиваю профессора Масчана: «Как вообще в обычной жизни люди – врачи или просто случайные знакомые, узнавшие тайну семьи Коваленко, должны себя вести?» Профессор не знает правильного ответа: «Эта ситуация и этически непростая, и профессионально, по-медицински. Единственно верной модели поведения в таком случае быть не может. Каждый врач вырабатывает эту модель вместе со своим необычным пациентом, а в Васином и Танином случае, пока что, – с его родственниками. Да, у меня есть информация, что у пациента предраковое состояние. Но он клинически здоров, он не имеет никаких проблем, он живет. Мало того, я как врач и как ученый понимаю, что он вообще может лейкозом не заболеть. Что я должен делать? Я не знаю».
Те несколько лет, что отделяют издание книги «Победить рак» от нынешнего, профессор Масчан находится в постоянном контакте с семьей, все родственники всех ветвей семьи проинформированы об «особых» рисках. Все знают о том, что есть наследственная предрасположенность и в случае с мальчиком, и в тех случаях, когда у кого-либо из семьи появятся дети. Но что, по сути, знает семья Коваленко? Что им нужно быть внимательными, что при появлении любых признаков любого нездоровья, помимо того, что они должны всегда обращаться к терапевту, а не заниматься самолечением, они должны сразу же ставить нас в курс дела? Да. И еще – что самый маленький мальчик Коваленко как минимум раз в год должен проходить полное обследование и сдавать расширенный анализ крови. Недавно мама с ребенком были на проверке. Всё хорошо. Пока в их состоянии нет никаких тревожных признаков. Вот и всё. На данном этапе развития науки для их семьи больше никто ничего не может сделать. В такой области, как онкология, черных дыр всё еще очень много. Постепенно они заполняются знанием. Которое, с определенной точки зрения, является преимуществом – знание о том, в каком месте у организма тонко, в каком может порваться. «Многие из нас носят гены предрасположения к раку и об этом не знают, – говорит профессор Алексей Масчан. – Но знать, что у тебя точно есть ген, который примерно в 30 % случаев приводит к развитию лейкоза, наверное, довольно тяжело. Хотя я считаю, что в данном случае для больных это большое благо, потому что они, по крайней мере, знают, с какой стороны их может подстерегать опасность».
