Книга Игра вслепую, страница 74 – Лэй Цзюнь

— Хм… а так?

— Кажется, есть немного тепла.

— Кроме ощущения тепла… ты что-нибудь видишь?

— Нет.

— Так… Я понял. Спасибо тебе, Бен.

— Не стоит благодарности, доктор.

Доктор Бейнбридж неохотно отпустил мою голову и снял электроды; мисс Уилкинс свернула провода и унесла их вместе с машиной странной формы. Я несколько раз энергично моргнул, чтобы избавиться от этого неприятного ощущения.

— К сожалению, электроретинограмма по-прежнему показывает отсутствие активности, – объявил этот пользующийся большим авторитетом в Европе офтальмолог. – На световые раздражители зрачки также не реагируют.

Ирония заключалась в том, что я, не знаю почему, почувствовал облегчение.

— Но, – возразил отец, – разве у троих пациентов уже не было прогресса?

— Вы правы. В трех предыдущих случаях пациенты в течение месяца после инъекции показали значительное улучшение зрительных функций. Девятилетний Кори Хасс даже восстановил зрение, неотличимое от нормального. Именно поэтому мы верим, что генная терапия эффективна против врожденного амавроза.

Так называемая генная терапия, если говорить просто, заключается в подготовке набора здоровых генетических фрагментов – доктор Бейнбридж называл их «ген RPE65» – к упаковке их в аденовирусный вектор с последующей субретинальной инъекцией через хирургическую операцию. В идеальном случае аденовирус заражает клетки сетчатки, и здоровый ген RPE65 высвобождается из вируса, заменяя изначально дефектный генетический фрагмент, тем самым заново активируя жизнедеятельность колбочек и палочек.

— Тогда почему на Бена это не подействовало?

— Если избегать излишне профессиональной терминологии… – доктор сделал паузу, – в целом есть три возможности. Первая – недостаточная доза инъекции. Вторая – слишком быстрая выработка антител, что мешает вирусу успешно заразить клетки-мишени. Третья – поврежденный ген, вызывающий у Бена симптом амавроза; это не RPE65, или не только RPE65. Лично я склоняюсь к такому объяснению. Одна из важных причин: у обычных пациентов с амаврозом, помимо потери зрения, в той или иной степени также поврежден слух. Однако, как мы знаем, у Бена не только нет вышеуказанных симптомов, но и слух у него намного превосходит обычный.

— Вы хотите сказать, – недовольно спросил отец, – что болезнь Бена отличается от амавроза?

— Нет, герр фон Виттштейн. По симптомам клеток сетчатки у Бена определенно амавроз. Обследования перед инъекцией также показали, что ген RPE65 у Бена действительно имеет аномалию. Однако, даже не учитывая случаи множественных генетических дефектов, в настоящее время известно одиннадцать генов, потенциально вызывающих амавроз, и RPE65 – лишь самый распространенный из них. Я по-прежнему верю, что генная терапия применима и к Бену. Проблема в том, что мы должны сначала выявить его аномальный генетический фрагмент, чтобы определить соответствующий компенсирующий ген.

— Помимо RPE65, есть ли в настоящее время другие компенсирующие гены, доступные для инъекций?

— Можно сказать, что да, а можно – что нет. Еще несколько лет назад мы начали вводить эти генетические фрагменты приматам. Долгосрочные наблюдения дают оптимистичные результаты, но до сих пор не было клинического применения.

— То есть существуют значительные риски.

— Это действительно так, – признал доктор Бейнбридж. – Если позволите мне дать вам совет, возможно, стоит отправить Бена в США для консультации с двумя другими специалистами. Это доктора Магуайр и Беннетт из Пенсильванского университета, добившиеся хороших результатов в области исследования амавроза и генной терапии. На основе их исследований детская больница Филадельфии успешно вернула нескольким пациентам с амаврозом некоторую степень зрения.