Книга Спасите меня, Кацураги-сан! Том 04, страница 68 – Виктор Молотов, Алексей Аржанов

— Нет, Кацураги-сан, — ответила она. — Впервые я попала в больницу, когда мне было тринадцать лет. Была жёлтая, как лимон.

Это не приобретённое заболевание. Тут замешана наследственность.

— Долго думаете, Кацураги-сан, — улыбнулся Накадзима Хидеки. — Сдаётесь?

— Сдаюсь? — усмехнулся я. — Нет, Накдзима-сан. Я знаю ответ.

Но подтвердить мою догадку может только генетический тест. Я слишком далеко зашёл, чтобы провалить экзамен в самом конце.

Придётся рискнуть.

— Диагноз — синдром Жильбера. Он же — непрямая гипербилирубинемия, — заявил я.

Последнее определение означало патологическое увеличение содержания билирубина в крови, внешне проявляющееся как изменение естественного цвета кожи.

Высокий риск. Ох, высокий. Моё предположение может оказаться неправильным, но картина слишком похожа на это заболевание.

— Это ваш окончательный диагноз? — открыв рот от удивления, спросил Накадзима Хидеки.

— Предварительный. И таковым он останется до тех пор, пока я не увижу результаты генетических тестов, — ответил я.

— Так посмотрите, они есть в истории болезни, — ответил Накадзима Хидеки.

Я принял из рук Накадзимы генетический анализ.

— А так можно было? — удивился я.

— Конечно, он ведь без расшифровки, — ответил Накадзима. — Я как раз ожидал, что вы попробуете определить по описанному набору генов, какое заболевание беспокоит пациентку, но… Чёрт подери, Кацураги-сан, вы меня удивили. Вы верно поставили диагноз даже без генетического теста.

Я пробежался глазами по анализу, в которым были перечислены сотни букв, обозначавших те или иные генетические поломки. Но у всех вариантов, кроме одного стояло обозначение «Не обнаружено».

Генетический тест выявил только одну поломку в гене UGT1F1. И этого было достаточно, чтобы поставить диагноз.

— Кацураги-сан, можете рассказать мне ваш ход мыслей? — попросил Накадзима Хидеки. — Как вы определили, что это синдром Жильбера?

— Я долго не мог определиться, какая из желтух передо мной, — ответил я. — Механическая, печёночная или гемолитическая. Но на ощупь ни печень, ни желчный пузырь увеличены не были, как и селезёнка. Отсутствие болезненности при пальпации в правом подреберье исключило все варианты, и тогда я понял, что мы имеем дело с неочевидной глубокой поломкой, из-за которой и идёт повышение билирубина в крови.

— Интересный ход мыслей, — кивнул Накадзима. — И что же дальше?

— А дальше я посмотрел анализы и заметил повышение гемоглобина и эритроцитов. А эти показатели как раз и поднимаются при синдроме Жильбера. И ключевой подсказкой оказался возраст, когда пациентку впервые побеспокоила желтуха. Тринадцать лет — юность. Именно тогда это заболевание и появляется впервые. Чаще всего оно передаётся по наследству от родителей и проявляет себя после того, как мутация в гене начинает мешать здоровой жизни.

— Напомните, пожалуйста, что делает этот ген? — прищурил глаза Накадзима Хидеки.

— Он кодирует специальный фермент, который помогает печени превращать непрямой билирубин в прямой — то есть билирубин крови в билирубин, который используется для создания желчи. Никаких ярких, разрушающих печень процессов не происходит, поэтому она почти никогда не увеличивается. Но накопленный билирубин поступает в кровь. И развивается печёночная желтуха.