Онлайн книга «Факультетская терапия. Конспект лекций»
|
В раннем детстве появляется меланиновая коричневая пигментация кожи, выявляются аномалии костей, предплечий, больших пальцев рук, деформация позвоночника, карликовость, сочетающиеся с пороками развития сердца, почек (сердечная, почечная недостаточность), органов чувств, центральной нервной системы (микроцефалия); изменения со стороны крови: падение гемоглобина, панцитопения, уменьшение ретикулоцитов, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, понижение активности щелочной фосфатазы, полисахаридов. Врожденная анемия Эстрена – Дамешека. В анамнезе: проявляется на раннем этапе развития детей с постепенного развития бледности, раздражительности, апатии; своеобразная внешность: светлые волосы, курносость, широко расставленные глаза, утолщение верхней губы с ярко-красной каймой; замедление темпов окостенения в запястьях; выражена сплено– и гепатомегалия, изменения со стороны крови; нарастающая железодефицитная анемия; в пунктате костного мозга: бледность мозга за счет развития гипопластического эритропоэза. Приобретенные гипо– и апластические анемии. В анамнезе: развиваются после вирусных инфекций, при предрасположенности к аллергическим реакциям на медикаменты и токсины. Отличается бурным развитием клинических симптомов; температурная реакция (субфебрилитет), бледность, сыпь на коже, экзантема на слизистых, стоматит и ангина, кровавый стул, слабость, анорексия, одышка, возможны кровоизлияния в мозг, надпочечники: 1) изменения со стороны крови: панцитопения, резкое снижение гемоглобина, гиперхромия и макроцитоз эритроцитов, содержание железа в сыворотке крови нормальное или повышено; 2) в пунктате костного мозга: жировые перерождения, бедность форменными элементами, отсутствие молодых форм мегалокариоцитов. План обследования. 1. Общий анализ крови, мочи. 2. Анализ крови на ретикулоциты, тромбоциты. 3. Стерильная пункция с исследованием миелографии. 4. Фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия, ультразвуковые исследования печени, поджелудочной железы, почек (для исключения новообразования). Дифференциальный диагноз. Угнетение кроветворения может встречаться при остеосклерозе и остеомиелофиброзе. Необходимо также дифференцировать апластические (гипопластические) анемии от острого лейкоза, болезни Верльгофа. Принципы лечения. 1. Трансфузия эритроцитарной массы при острых формах. 2. Плазмофорез с введением свежезамороженной плазмы, альбумина или реополиглюкина. 3. Воздействие на сосудистую стенку (дицинон, серотонин, рутин, аскорбиновая кислота – аскорутин). 4. Глюкокортикоиды вместе с массивными дозами антибиотиков; витамины группы В, фолиевая кислота. 5. Аминокапроновая кислота, анаболические гормоны (рета-болин). 6. Спленэктомия. Гемолитические анемии Это анемии, развивающиеся вследствие разрушения эритроцитов. Этиология – группа приобретенных и наследственных заболеваний, характеризующихся внутриклеточными или внутрисосудистыми разрушениями эритроцитов. Аутоиммунные гемолитические анемии связаны с образованием антител к собственным антителам эритроцитов. Критерии диагностики: наследственная микросфероцитарная анемия (болезнь Минковского – Шоффира): 1) в анамнезе: первые симптомы выявляются в любом возрасте, начинаются в результате имеющегося врожденного дефекта липоидных структур оболочки эритроцитов, поэтому имеет значение выявление родственников, страдающих анемией; 2) бледность с лимонно-желтым оттенком, врожденный стегеин (башенный череп, широкая переносица, высокое небо, вялость, слабость, снижение аппетита вплоть до анорексии, головокружение); 3) изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, сердцебиения, одышка, систолический шум; 4) изменения со стороны желудочно-кишечного тракта: боли в животе, колики и значительное увеличение и уплотнение печени и селезенки; 5) язвы на голенях – изменения со стороны крови: падение количества эритроцитов до 2,5 мин, гемоглобина до 70 г/л, увеличение ретинулоцитов до 30–50 %, снижение минимальной осмотической стойкости эритроцитов при повышенной максимальной, повышение уровня непрямого билирубина, уробиллиногена мочи, стеркобиллина в коже; 6) в пунктате костного мозга – угнетение эритроидного ростка. Серповидно-клеточная анемия Анемия развивается в раннем возрасте. Имеет значение семейный анамнез, выявление у родственников аномального гемоглобина: 1) бледность или желтушность кожи, слизистых, склер, астениация организма; характерный внешний вид: короткое туловище, длинные тонкие конечности, узкие плечи и бедра, башенный череп, большой живот, язвы на конечностях, гепатоспленомегалия, расширения границ сердца, аритмия, систолический шум; 2) изменения со стороны крови: нормохромная анемия 2,5–3 мин, гемоглобин S или его сочетание с гемоглобином F, ани-зоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты, дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Аутоиммунная анемия: 1) в анамнезе: анемия развивается остро или постепенно после вирусных, бактериальных инфекций, на фоне ревматизма, цирроза печени, лимфагранулематоза и т. д.; 2) бледность кожи и слизистых, желтуха в 75 % случаев, повышенная температура тела, слабость, сонливость, возбудимость, головные боли, боли в животе, спине, спленомегалия, гематурия; 3) изменение со стороны крови: снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, ретикулоцитов, билирубинемия, увеличение концентрации сывороточного железа; положительная реакция Кумбса (выявление антител к эритроцитам); 4) в моче: гемоглобинурия; 5) в пунктате костного мозга: раздражение эритроцитарного отростка. План обследования. 1. Общий анализ крови, мочи, кала. 2. Анализ крови на ретикулоциты, тромбоциты. 3. Анализ мочи на уробилин и билирубин. 4. Биохимический анализ на мочевину, креатинин, трансами-назы (АИТ, АСТ), билирубин, общий белок и белковые фракции. 5. Исследование осмотической стойкости эритроцитов. 6. Фиброгастродуоденоскопия. 7. Ультразвуковое исследование печени, поджелудочной железы и желчного пузыря. 8. Реакция Кулибса (при подозрении на аутоиммунную анемию). Дифференциальный диагноз. Проводится с острым лейкозом, болезнью Верльгофа, сепсисом, другими гемолитическими анемиями, при которых не обнаруживаются сфероцитоз и повышается осмотическая стойкость эритроцитов (талассемия и др.). Принципы лечения. 1. Диета. 2. Трансфузии эритроцитарной массы, ушной крови. 3. Кортикостероиды. |