В действительности аутизм – это генетическое заболевание16,17. Доказательства очевидны, хотя считается, что факторы окружающей среды также играют определенную роль. Вывод, основанный на генетическом происхождении, был сделан после того, как исследования на однояйцевых близнецах дали результаты, показывающие высокую частоту заболеваемости аутизмом обоих. То есть, если бы болезнь не была генетической, корреляция возникновения болезни была бы низкой. Однако частота совпадений составляла 90 % или более, то есть, если у одного из близнецов разовьется аутизм, у другого он, скорее всего, также будет. У монозиготных (однояйцевых) близнецов женского пола степень совпадения составляла 100 %, тогда как частота у монозиготных близнецов мужского пола 86 %16. В отличие от этого, для такого заболевания, как рассеянный склероз, когда у одного из пары однояйцевых близнецов развивается заболевание, шансы развития рассеянного склероза у другого близнеца составляют 50/50. Таким образом, окружающая среда играет решающую роль в развитии этого заболевания. Но это не означает, что у обоих близнецов может не быть генетической составляющей рассеянного склероза. Таких генетических маркеров немного, и они не являются доминантными.
Научная мысль, лежащая в основе аутизма, основана на доказательствах того, что в раннем развитии плода задействованы структурные и функциональные разобщенности областей мозга. Соответствующие данные убедительно предполагают, но еще не доказывают научно, что аутизм может представлять собой синдром разъединения нейронов (нервных клеток). Согласно консенсусу соответствующих исследований, проблемы с взаимосвязями нейронов в мозге возникают во время внутриутробного развития плода.
В ходе дальнейшего обоснования вывода о том, что аутизм это в первую очередь генетическое заболевание, исследования генов пациентов и их однояйцевых близнецов показали, что причиной является не один или несколько генов, а она полигенная – то есть, по-видимому, роль играют несколько генов. Обследование родных братьев и сестер показывает, что после того, как у более старшего ребенка в семье был диагностирован диагноз, аутизм встречается с вероятностью 7–20 % у последующих детей, рожденных в этой семье. Проявления аутизма имеют широкий спектр. Расстройство может проявляться в раннем возрасте как дефекты социальной коммуникации и повторяющееся поведение. Они могут варьироваться от легких до очень тяжелых18-20. Задокументированное число аутичных людей растет, предполагается, что с 2012 года их число увеличилось на 15 %. Однако до сих пор неясно, отражает ли это увеличение более интенсивную и тщательную диагностику, более глубокую осведомленность о расстройстве, включение в статистику детей с более легкими симптомами, способ проведения опроса или фактическое увеличение страдающих этой болезнью.
В 1998 году Lancet, считающийся респектабельным и уважаемым английским медицинским журналом, опубликовал мнение д-ра Эндрю Уэйкфилда о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи [MMR], вводимая детям подкожно в области плеча, вызвала воспаление, приводящее к образованию вредных химических веществ, проникающих в кровоток через кишечник. По его словам, эти вредные химические вещества/токсины попадали в мозг, вызывая аутизм9,10. Представления Уэйкфилда распространялись по всему обществу через встречи, беседы и новостные статьи. В результате многие родители с аутичными детьми пришли к выводу, что аутизм вызывает фактор окружающей среды, а лица, формирующие общественное мнение, приняли необоснованную теорию Уэйкфилда, обвиняющую вакцинацию в качестве этого фактора. Исходя из этого, можно было полагать, что для предотвращения будущих случаев аутизма нужно искать альтернативные методы лечения. Например, не использовать вакцины или ограничить их число. Кроме того, вакцины содержали соединение ртути, присутствовавшее в качестве консерванта. Может ли увеличение числа прививок увеличить количество ртути в мозге до токсичных уровней? Была ли ртуть токсином для нервных клеток? Могут ли эти события объяснить аутизм? Наконец, может ли удаление ртути (использование хелатирующих агентов) вылечить/помочь детям с аутизмом, и предотвратит ли его отсутствие вакцинации или изменение вакцин (удаление ртути, изменение графика вакцинации)? Вскоре поступили личные сообщения отдельных родителей аутичных детей, сначала как ручеек, а затем как наводнение, с сообщением: «Мой ребенок был нормальным, но вскоре после вакцинации стал аутичным». Были созданы клиники, обычно высокоприбыльные, для проведения хелатирования – процесса удаления тяжелых металлов, таких как свинец, ртуть или железо, из крови аутичных детей. Некоторые сообщили о клиническом улучшении, другие – об излечении. Сторонники, чаще всего политики, бизнесмены или врачи, занимающиеся этим лечением, не представляли данных научных исследований, необходимых для поддержки или опровержения работы Уэйкфилда. Среди этих хорошо известных сторонников и тех, кто предоставлял трибуны для распространения ошибочных выводов, в свое время были Ларри Кинг, Дженни Маккарти, Опра Уинфри (которая предоставила платформу для Дженни Маккарти), Дайан Сойер (программа «60 минут»), Роберт Ф. Кеннеди-младший, Джон Керри, Дэн Бертон, и, конечно, сам Эндрю Уэйкфилд и его сотрудники9. Один из таких сотрудников, Джон О’Лири из Ирландии, сообщил об обнаружении «отпечатков пальцев» РНК вируса кори в кишечнике пациентов Уэйкфилда, таким образом поддерживая утверждение Уэйкфилда о причине аутизма. Редкий политик, выразивший сомнение и пошедший против течения, старейший конгрессмен Генри Ваксман, во-первых, собрал соответствующие данные (из научных работ), чтобы подтвердить или вычеркнуть вопросы о том, были ли вовлечены корь, MMR и/или ртуть в развитие аутизма. Между тем репутация Уэйкфилда и его признание великим авторитетом в этой области были на рекордно высоком уровне. Он был и остается пророком этого движения, современным Элмером Гантри.
Перед лицом этих «фейковых новостей» об источнике аутизма и прививках против кори, уровень вакцинации от кори в Соединенном Королевстве и Ирландии снизился. К примеру, доля детей, привитых вакциной MMR, упала с 90 % до 70 %, а в некоторых частях Лондона до 50 %. Аналогичное снижение произошло в Дублине и других местах. Вскоре возникла инфекция вируса кори и последующие ее осложнения, отсутствовавшие в этих местах на протяжении десятилетий. К 2002 году сотни детей в Ирландии заболели корью. Одна из больниц в Дублине приняла 100 детей с пневмонией, вторичной по отношению к кори, и трое детей умерли от воздействия кори на мозг. Подобные события произошли и продолжают происходить в США, Европе и на остальной части нашей планеты. Таковы были результаты отказа от вакцинации против кори и следование сомнительному и ошибочному сообщению Уэйкфилда и его сторонников, направленному против вакцинации. В конце концов Эндрю Уэйкфилд был дискредитирован, и его исключили из Официального списка врачей Великобритании за неэтичное поведение, неправомерные действия и нечестность9,11,12.
Брент Тейлор, профессор медицины и здравоохранения Королевской бесплатной больницы в Хэмпстеде на севере Лондона, того же института, где работал Уэйкфилд, сообщил, что уровень аутизма в Соединенном Королевстве явно рос и до того, как в 1981 году была введена в обращение вакцина MMR. Помимо этого, дети, привитые вакциной MMR, не имели повышенного риска развития аутизма. Затем, в 2004 году, через шесть лет после публикации Уэйкфилдом сообщения в Lancet о том, что вакцинация вызывает аутизм, Брайан Дир, журналист лондонской газеты Sunday Times, сообщил, во-первых, что Уэйкфилд исказил свои факты, которые были невоспроизводимы, и, во-вторых, что Уэйкфилд получил 800 000 долларов от адвоката по делам о телесных повреждениях, который вел дело родителей, подавших в суд на получение крупного финансового вознаграждения9,11. В-третьих, Уэйкфилд не получал разрешения на проведение внутреннего обследования кишечника и операции (биопсии) у детей, которых он исследовал.