Протромбин, а также протромбиновое время, протромбин по Квику, МНО – международное нормализованное отношение. Определение этих показателей – способ оценки дефицита факторов свертывания, которые образуются в печени, поэтому протромбиновый тест часто используют для оценки нормальности ее функционирования.
Фибриноген – один из 13 плазменных факторов свертывания, белок-предшественник фибрина, составляющего основу тромба. Нормальные значения колеблются в пределах от 2,00 до 4,00 г/л. Рост концентрации фибриногена в плазме даже в пределах референсных значений связан с увеличением риска осложнений сердечно-сосудистых заболеваний.
D-димер – это небольшой фрагмент белка, который образуется при разрушении тромба, то есть данный показатель свидетельствует о том, что где-то в теле тромб был. В норме он должен быть менее 243 нг/мл.
Однако c D-димером сложность заключается в том, что его увеличение не указывает, где именно был тромб и насколько выражен процесс тромбообразования. Например, D-димер может повышаться, если вы накануне ушибли ногу и у вас образовался синяк. Определение уровня D-димера используют не для того, чтобы подтвердить уже состоявшийся тромбоз, а для того, чтобы убедиться в его отсутствии, когда предполагается, что тромбоз возможен.
К примеру, при подозрении на тромбоэмболию легочных артерий определяют D-димер, и, если он отрицательный, значит, тромбоэмболии у пациента точно нет.
Что делать, если бывают кровотечения?
Как же быть тем, у кого частые кровотечения, – какова тактика поиска причины? В этом случае первым делом не всегда нужно выполнять анализ на свертываемость, лучше проконсультироваться со специалистом; скорее всего, план обследования может быть совсем иной. Частые носовые кровотечения требуют консультации у ЛОРа, нередко их причина состоит не в нарушении свертываемости крови, а в патологии сосудистой стенки полости носа. Другие кровотечения тоже лечатся вполне определенными методами, и анализ крови на свертываемость тут не главное.
А вот в случае «странных» кровоизлияний внутрь суставов или мягких тканей при малейшей травме, особенно в молодом возрасте, необходимо выполнить расширенную коагулограмму. Скорее всего, такие случаи вызваны редкими наследственными заболеваниями, которые приводят к дефициту факторов свертывания. Наиболее распространенные среди них – гемофилии.
Почему гемофилия стала «благородной» болезнью?
Гемофилии – наследственные нарушения системы свертывания, обусловленные недостатком или дефектом белков свертывающей системы крови. В зависимости от того, какая именно мутация произошла в генах, выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. Гемофилия А встречается с частотой 100 на миллион человек населения, гемофилия В – 20 случаев на миллион, а остальные не чаще одного случая на миллион.
Гемофилия широко известна под другим названием – «королевская» или «царская болезнь». И вот почему: королева Виктория, которая стала править Британской империей в 1837 году и была носительницей гена гемофилии, передала эту болезнь по наследству правящим семьям России, Испании и Германии. А так как среди августейших фамилий были распространены браки между близкими родственниками, частота встречаемости гемофилии среди них была гораздо выше, чем у других.
Один из сыновей королевы Виктории, Леопольд, страдал гемофилией, и две его дочери, Алиса и Беатриса, были носительницами. Виктория Евгения, дочь Беатрисы, тоже носительница, вышла замуж за испанского короля Альфонса XIII и передала этот ген дальше. А у Алисы была дочь-носительница – урожденная принцесса Виктория Алиса Елена Луиза Беатриса Гессен-Дармштадтская, которая в 1894 году стала императрицей Александрой, выйдя замуж за русского царя Николая II. Их сын царевич Алексей унаследовал гемофилию от матери и стал, пожалуй, самым известным пациентом с этой патологией.
Так как наследование этого типа заболевания связано с Х-хромосомой, которых у женщин две, то чаще всего им страдают мальчики, а девочки являются лишь носительницами этого гена. И для того, чтобы родилась девочка с гемофилией, у нее должны быть отец, страдающий этой болезнью, и мать-носительница. Вероятность такого крайне низка, но тем не менее на сегодня описано порядка 60 случаев выявления гемофилии у девочек, а с учетом того, что современные методы лечения существенно продлевают среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще.
Царевич Алексей
Гемофилия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, потому что у людей с ней системы свертывания крови будут работать неполноценно из-за нехватки всего лишь одного фактора. Диагностика сводится к тщательному сбору семейного анамнеза, определению дефицита того или иного фактора вышеописанными тестами и генетическим подтверждением клинической гипотезы.
Лечение гемофилии заключается в назначении инъекций недостающего фактора свертывания крови. Используются концентраты факторов свертывания, как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные – выращенные генно-инженерным путем в животных клетках, например в клетках яичников китайского хомячка. Заболевание на сегодня неизлечимо, но современные препараты, назначенные вовремя, значительно продлевают жизнь таких пациентов.
Уместить все заболевания, которые приводят к тромбозам и кровотечениям, в одной главе невозможно, да и не нужно. К счастью, такие болезни редки и чаще всего носят имена тех, кто их описал, например болезнь Рандю‒Ослера, синдром Казабаха‒Мерритт, синдром Элерса‒Данло, тромбастения Гланцмана, синдром Бернара‒Сулье, аномалия Мея‒Хегглина, полный альбинизм (синдром Германски – Пудлака), синдром Чедиака – Хигаси. Более того, скажу вам по секрету, что хоть названия всех этих синдромов я и не помню наизусть, но очень люблю перечислять их во время лекции, блистая эрудицией перед аудиторией (хоть и читая со слайда). Студенты, конечно же, кивают и тщательно конспектируют, но моментально забывают эти фамилии, выходя из аудитории. Однако мы всегда знаем, где найти достоверную информацию в случае подозрения на такие редкие заболевания.
Итогом этой главы будет простая мысль: коагулограмма не нужна, если у вас нет заболеваний, сопровождающихся тромбозами или кровотечениями. Расшифровка этого анализа, особенно сделанного не по показаниям, иногда заводит в глубокие медицинские дебри.
В этой части книги мы разобрали наиболее частые проблемы из общей гематологии, то есть не онкогематологии. Но, к сожалению, заболеваний гораздо больше, поэтому, если вас беспокоит любой из описанных синдромов, обратитесь к специалисту для консультации.
Часть V
Злокачественные болезни крови
Лимфомы, которые таятся десятилетиями; лейкозы, которые радуют врачей, и много других удивительных вещей из мира онкологии
Глава 21
«Доктор, почему я заболел?» Причины возникновения рака: реальность и мифы
Ученые всего мира до сих пор не могут дать однозначный ответ на вопрос «Почему возникают злокачественные процессы?». Более того, пока вопросов о причинах и механизмах происхождения рака гораздо больше, чем научных ответов на них.
