Хотя истинная причина патологии непонятна, известно, что нарколепсия с приступами катаплексии является неврологическим расстройством сна в фазе быстрого движения глаз. Это связано с сокращением уровня химического вещества под названием орексин, которое является нейромедиатором, регулирующим циклы сна и бодрствования. Также был выявлен ряд генетических и аутоиммунных факторов, связанных с развитием нарколепсии.
Существуют также формы моносимптомной нарколепсии, при которых люди переживают исключительно приступы дневного засыпания при отсутствии каких-либо других проявлений. В таких случаях окружающие нередко воспринимают больных нарколепсией как сонных, скучных и ленивых людей.
В настоящее время данное расстройство можно контролировать при помощи лекарственных препаратов и поведенческой терапии, направленной на поддержание ритма сна/бодрствования и улучшение качества жизни. Тем не менее нарколепсия в силу слабой изученности заболевания не должна рассматриваться как незначительное расстройство, поскольку приступы дневного засыпания, катаплексия, кратковременная парализованность тела и гипнагогические
[14] галлюцинации могут в серьезной мере осложнить жизнь человека с данной патологией.
Синдром беспокойных ног
Фильмы, предназначенные для подростков, обычно пользуются огромной популярностью благодаря своим историям и исполнителям главных ролей. Это случилось и с сагой «Сумерки», снятой по романам Стефани Майер, которая принесла славу многим молодым актерам. Одним из них стал Тейлор Дэниел Лотнер, сыгравший роль оборотня Джейкоба Блэка, влюбленного в прекрасную главную героиню. В нескольких интервью актер признался, что всегда страдал от компульсивного движения ног. В прессе тут же распространилась информация, что молодой человек страдает от так называемого синдрома беспокойных ног, малоизвестной патологии. Актер поспешил опровергнуть данную информацию, сказав, что в действительности у него есть много друзей, испытывающих непроизвольные судороги в коленках.
Синдром беспокойных ног – это неврологическое состояние, характеризующееся возникновением дискомфорта или боли в нижних конечностях, которое приводит к необходимости их перемещения. По словам самих пациентов, они чувствуют, будто по их коже ползет насекомое или течет вода, ощущают покалывание или жжение. Им трудно путешествовать на длинные дистанции или сидеть в кино, не вставая, потому что облегчение симптомов наступает только в том случае, если они встанут с места, поменяют положением или почешутся. Неподвижность на протяжении длительного времени лишь ухудшает их состояние.
Люди с этой патологией часто периодически выполняют непроизвольные и резкие движения ногами во время сна, даже не осознавая этого. Это приводит к нарушению сна, сонливости в течение дня и усталости, что в конечном итоге оказывает влияние на качество жизни, межличностные и профессиональные отношения.
Средний возраст развития патологии составляет 35 лет. Кофеин, отсутствие физических нагрузок и недостаток сна, а также очень высокая или очень низкая температура в помещении усугубляют состояние пациента. Негативное воздействие оказывают также некоторые антидепрессанты и лекарства для подавления приступов тошноты. Хотя точные причины до сих пор неизвестны, считается, что развитие синдрома связано с такими факторами, как изменение метаболизма железа, проблемы с почками, диабет, невропатии, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также болезнь Паркинсона. Некоторые исследования предполагают, что основной причиной является изменение уровня дофамина, нейротрансмиттера, отвечающего за регулирование моторных функций и нуждающегося в достаточном количестве железа для правильного функционирования. Одним из доказательств в пользу этого аргумента является то, что пациенты реагируют на лечение дофаминергическими препаратами. Проявление синдрома у других членов семьи указывает также на роль генетического фактора в его развитии.
Диагностика этой патологии проводится в клинических условиях посредством тщательной неврологической оценки, изучения истории болезни и симптомов. Пациентам назначаются анализы крови для проверки уровня железа и выявления возможных нарушений в работе почек или развития диабета. Могут также проводиться другие необходимые дополнительные обследования, чтобы избежать назначения препаратов, способных ухудшить течение патологии. Пример молодого актера из «Сумерек» лишний раз напоминает о том, насколько важно распространять информацию и признавать факты существования различных неврологических заболеваний, чтобы своевременно предотвращать их и лечить.
* * *
Я научился писать при помощи пальцев ног, когда мне было пять лет. Но мне пришлось дождаться, пока мне не исполнится семнадцать, чтобы понять, что в написании скрыт ключ к новой форме существования, с помощью которой я мог открыть для себя новые области и выстроить мир, где можно было жить самостоятельно, независимо от других. Подобно тому, как Питер с братьями возводили конструкции из кирпичей, теперь мог строить и я, но уже не домá, а целые отдельные вселенные, и не кирпичные, а гораздо более широкие, основанные на идеях и мыслях. С тех пор все мое внимание и интерес были сосредоточены на написании. Если раньше символом моих способностей была кисть, то теперь им стал карандаш, и я редко снимал его с ноги.
Кристи Браун, «Моя левая нога»
Рассеянный склероз
Жаклин Дю Пре была одной из самых выдающихся виолончелисток ХХ века. Сегодня мы можем продолжать наслаждаться ее талантом, просто выбрав любой из ее концертов в интернете. К примеру, в ее исполнении можно услышать пьесу британского композитора Эдварда Элгара, дирижировал которой выдающийся аргентинский музыкальный деятель Даниель Баренбойм, являвшийся по совместительству ее мужем. Жаклин родилась в Оксфорде 1945 году, с детства проявляла незаурядный талант к музыке, но в молодом возрасте ее планы на музыкальную карьеру были разрушены: она вынуждена была покинуть сцену из-за болезни, не позволившей ей продолжать заниматься искусством. В 28 лет ей диагностировали рассеянный склероз.
Рассеянный склероз является аутоиммунным заболеванием. Это означает, что система защиты организма вместо того, чтобы атаковать только внешние агенты, такие как вирусы и бактерии, начинает разрушать собственные части тела. И в этом случае она повреждает миелиновые клетки центральной нервной системы. Миелин – вещество, образующее электроизолирующую оболочку нервных волокон. Его функция заключается в том, чтобы обеспечивать быструю и эффективную передачу электрической информации между нейронами. Без миелина сигнал, данный мозгом, или поступившая извне информация достигают места назначения значительно медленнее, а иногда не достигают вовсе. И это приводит к образованию неврологического дефицита.
Рассеянный склероз не всегда имеет одинаковое развитие. Чаще всего пациенты страдают от обострений, при которых возникают симптомы неврологической дисфункции с последующей ремиссией, то есть частичным или полным выздоровлением. В других случаях происходит непрерывное прогрессирование заболевания без явного появления обострения или ремиссий. Наименее распространенной является картина медленного прогрессирования заболевания, в рамках которой эти эпизоды чередуются между собой.
