Именно над этим сейчас трудятся нейробиолог Ли-Хьюи Цай, директор Центра обучения и памяти Массачусетского технологического института, и его коллеги: биоинженер Эд Бойден и клинический нейробиолог Эмери Броан. В своих экспериментах на животных они показали, что заболевание может замедляться благодаря методу лечения, стимулирующему мозговые волны, которые, по всей видимости, помогают мозгу подавлять выработку бета-амилоида и восстанавливать клетки, ответственные за разрушение скопившихся бляшек. Хотя необходимо проведение дальнейших научных испытаний, чтобы определить, может ли подобный подход помочь пациентам с болезнью Альцгеймера, данное исследование является первым и многообещающим шагом на пути к поиску решений.
Еще одно фундаментальное открытие было сделано в Южной Америке. Профессор Франсиско Лопера, координатор группы нейробиологии Университета Антиокии, обнаружил подвид болезни Альцгеймера, вызванный мутацией хромосомы 14 в кодоне 280 гена пресенилина-1. Данная генетическая мутация приводит к развитию формы болезни Альцгеймера, известной как «наследственная болезнь Альцгеймера», или «болезнь Альцгеймера семейного типа». Колумбийский департамент (регион) Антиокия представляет собой один из крупнейших генетических конгломератов, но самую однородную с генетической, фенотипической и социально-культурной точки зрения географическую территорию, которая была описана до настоящего времени в мировой медицинской литературе. Антиокия является одним из немногих генетических изолятов в мире. В региональном центре департамента, городе Медельине, а также в его окрестностях проживает более пяти тысяч человек, имеющих передаваемую по наследству генетическую мутацию.
Симптомы обычно проявляются в возрасте от 45 до 50 лет. Было отмечено, что в их развитии участвует ген белка, называемого пресенилин-1 (PSEN1). Следовательно, понимание того, кто в семье обладает данной мутацией, позволяет выявить тех ее членов, которые попадают в группу риска и могут столкнуться с симптомами болезни Альцгеймер. Зная, кого может затронуть данный тип заболевания, ученые могут подбирать новые методы лечения и определять их эффективность для конкретных пациентов.
Основная текущая цель исследования заключается в тестировании лекарств на доклинической стадии, то есть с привлечением людей, имеющих генетическую мутацию, у которых болезнь будет, к сожалению, развиваться, хотя симптомы еще не проявились. Чтобы противостоять болезни, ученым, возможно, придется выявлять и лечить тех людей, у которых болезнь может развиться потенциально, то есть до проявления первых ее признаков. Как уже говорилось неоднократно, защита здоровых нейронов является куда более важной целью, чем восстановление уже поврежденных нервных клеток. В этой связи в Колумбии было начато клиническое испытание препарата, содержащего антитела, действие которых направлено на сдерживание амилоидного белка. Эти исследования необходимы, поскольку способны помочь нам в будущем лучше разобраться в основах физиологии заболевания. Они стремятся продемонстрировать, может ли препарат, вводимый за годы до появления симптомов, быть эффективным средством лечения этой болезни. Было установлено, что к моменту появления симптомов человек уже теряет так много нейронов, что никакое известное на сегодняшний день лечение не может существенно изменить процесс заболевания. Именно по этой причине данные исследования вызывают такой интерес среди научного сообщества. Они представляют собой сдвиг парадигмы в нашем текущем понимании болезни Альцгеймера и возможных методах ее лечения.
Общение с пациентами в вегетативном состоянии
Скотту было всего 26 лет, когда после автомобильной аварии он оказался в вегетативном состоянии. По прибытии в больницу он не мог открывать глаза или издавать какие-либо звуки, его тело реагировало только на болевые раздражители. Спустя 12 лет и вопреки всем медицинским прогнозам достижения в области технологий позволили установить контакт между Скоттом и окружающим миром. Молодой человек смог общаться при помощи модуляции своей мозговой активности благодаря изображениям, передаваемым функциональным магнитно-резонансным томографом (ФМРТ). Это стало бесценным результатом для родственников, ученых и всего сообщества в целом. Это парадигматический случай, который доказывает важность достижений в изучении самого мозга и одной из самых сложных тем, связанных с ним, – человеческого сознания.
Изучение сознания включает в себя исследование как физического аспекта сознания, другими словами, состояния бодрствования, так и психологического уровня, включающего в себя содержание сознания и возможность пережить опыт. Чем отличается одно от другого? Когда человек находится в сознании и его мозг функционирует стабильно, общение с ним не вызывает проблем. В то же время определить содержание сознания, то есть мысли, чувства, желания и намерения, оказывается не так просто, если состояние самого человека не позволяет сделать этого. Как можно оценить содержание сознания? Итак, как вы оцениваете содержание сознания? На эмпирическом уровне одним из используемых методов является запись способности человека реагировать на различные стимулы и команды. Однако это не всегда возможно у пациентов с серьезными нарушениями сознания, у тех, кто находится в вегетативном состоянии.
В последние десятилетия методы функциональной нейровизуализации, регистрирующие активность, связанную с функционированием мозга (сначала позитронно-эмиссионная томография, ПЭТ, а затем МРТ), позволили изучить когнитивную активность у пациентов с нарушениями сознания. Исследователь кафедры анестезии Кембриджского университета Дэвид Менон опубликовал новаторскую работу, в которой продемонстрировал, что, когда пациентке, находящейся в вегетативном состоянии, показывали фотографии мужа и сына, у нее активировались задние участки мозга, участвующие в распознавании знакомых лиц. Причем активность этой области мозга ничем не отличалась от активности тех же участков мозга у здоровых добровольцев без черепно-мозговых травм, которые приняли участие в данном исследовании. Она стала первой пациенткой, у которой метод нейровизуализация мозга (ПЭТ) выявил скрытый когнитивный процесс. Эти удивительные результаты привели к расширению исследований в данной области.
Несколько лет назад в лаборатории Института когнитивной нейрологии (INECO) в Аргентине вместе с аргентинским профессором Тристаном Бекинштейном, работающим в Кембридже, мы опубликовали исследование эмоциональной обработки стимулов знакомых голосов у пациентов, находящихся в состоянии минимального сознания. Эта клиническая картина, которая отличается от вегетативного состояния наличием произвольных, хотя и непоследовательных реакций на сенсорные стимулы или ответов на простые команды. Один из соавторов этой работы Адриан Оуэн вместе со своей командой ученых разработал метод обнаружения сознания у пациентов в вегетативном состоянии. Как им это удалось? Пациента просили представить, как он играет в теннис или ходит по своему дому, пока он находился внутри функционального магнитно-резонансного томографа, фиксирующего связанную активность мозга. Стоит сразу пояснить, что, когда мы, здоровые люди, представляем подобные ситуации, наш мозг воспроизводит характерный паттерн активации, который может быть измерен томографом. Представление о том, как мы выполняем удар ракеткой по теннисному мячу, приводит к большой активации в области, называемой дополнительной моторной зоной, связанной с движением и подготовкой к действию. Если же мы представляем, как ходим по дому, то в мозге активируются другие отделы, связанные с ориентацией в пространстве. Исходя из этого, считается, что, если мозг человека в вегетативном состоянии производит эту типичную активацию в ответ на подобные команды, это может быть истолковано как показатель работы сознания. Удивительно, но исследования показали, что около 17 процентов пациентов смогли это сделать. Важно отметить, что эта активация мозга не происходит автоматически, но требует, чтобы человек генерировал и поддерживал ответ на конкретную команду. Именно эту технику исследовательская группа Оуэна использовала при работе с молодым Скоттом. С помощью томографа они наблюдали за его мозговой активностью. Таким образом, используя свое воображение (сцена игры в теннис означала ответ «да», а поход по дому – ответ «нет»), он смог передать исследователям и их родственникам, что он понимал, кто он, где находится и в каком году. Скотт также продемонстрировал, что у него сохранилась способность к изучению новой информации. К примеру, он знал имя человека, который ухаживал за ним в больнице и который раньше был ему незнаком. Мог также выразить свое предпочтение относительно программ, которые хотел смотреть по телевизору. И, по сути, подтвердил, что не чувствовал боли. Подобные исследования позволяют сделать чрезвычайно важные выводы о когнитивном состоянии вегетативных пациентов. Возможность выполнять команды, чтобы представить себя играющим в теннис или ходящим по дому, требует надлежащего функционирования различных когнитивных навыков. Это предполагает как способность понимать разговорную речь, принимая во внимание четкое выполнение данных инструкций, так и способность поддерживать уровень концентрации внимания и выбирать правильный ответ, включающий в себя альтернативное представление различных сценариев. Кроме того, возможность выполнять эти задачи в течение короткого периода времени требует нормального функционирования рабочей памяти. Все эти навыки предполагают, что пациенты могут поддерживать определенное состояние своего сознания.
