Работа Канн повлекла за собой настоящий вал исследований в области эволюции человека с использованием генетического материала современных людей. Наши гены стали машиной времени, перенесшей нас в прошлое. В этой главе я хочу поговорить о генетическом способе путешествия во времени, который широко используется в антропологии и других направлениях биологии. Сначала мы познакомимся с азами эволюционной дисциплины и биологических наук, а затем с одной из самых важных и спорных областей современной генетики. Прошу вас проявить немного терпения.
Возникновение молекулярных часов
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, передает генетическую информацию всех жизненных форм. Генетическая информация кодируется при помощи комбинаций четырех нуклеотидов
[36]: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т). Это кирпичики, порядок расположения которых в ДНК служит для записи и передачи информации, подобно последовательности согласных и гласных букв, которую можно прочитать и посмотреть, имеет ли она смысл.
Образно ДНК можно представить в виде длинного ожерелья, набранного из бусин четырех цветов – нуклеотидов. Лишь часть этой цепочки можно назвать геном, который, в свою очередь, состоит из триплетов, или кодонов, – групп по три нуклеотида. Каждый триплет кодирует аминокислоту. Длина гена может быть разной. У людей функциональный ген может включать в себя всего лишь 200 пар оснований (поскольку каждый нуклеотид обязательно образует пару с другим, принято говорить «пары оснований», а не просто «основания»), а может состоять и из 2 млн пар оснований. Гены прочитываются особыми энзимами и кодируют белки, исполняющие всевозможные функции в организме.
ДНК реплицируется почти бесконечное число раз. Наша жизнь начинается с единственной клетки, которая превращается в организм, состоящий, по одной из оценок, почти из 37,2 трлн клеток (по другой оценке – из 70 трлн). Каждая клетка живет лишь определенное время и должна заменяться в случае гибели или повреждения. Считается, что взрослый мужчина теряет 96 млн клеток в минуту.
Каждый раз, как образуется новая клетка (в том числе яйцеклетка или сперматозоид), ДНК реплицируется. В процессе репликации неизбежны ошибки копирования. Живые организмы обладают поразительной способностью исправлять и предупреждать ошибки копирования ДНК, но они все-таки случаются. В цепочку может быть вставлен лишний нуклеотид или пропущен нужный, на месте правильного нуклеотида может оказаться неправильный. В результате появляется другой кодон, способный привести к образованию не той аминокислоты или вообще бессмысленной последовательности нуклеотидов.
Такие ошибки называются мутациями. Что происходит с организмом, имеющим мутацию в генах? В комиксах Marvel о «людях Икс» мутации дают людям сверхспособности, чтобы сражаться со злом. Мотоо Кимура, японский генетик, предложил альтернативный взгляд: согласно популяционной генетике можно заметить только мутацию, не оказывающую влияния на нашу жизнь; мутации, которые воздействуют на отдельного индивида, не выявляются. Это основное положение теории нейтральных мутаций, одной из важнейших в современной популяционной генетике.
Звучит довольно запутанно, но попробуем разобраться. Сопоставим генетические последовательности (цепочки нуклеотидов ДНК) двух или более индивидов и сравним нуклеотиды, занимающие одно и то же место в генетической последовательности разных людей, чтобы узнать, одинаковые ли у них нуклеотиды в этом месте. Допустим, у одного индивида в генетической последовательности имеется Г (гуанин) в месте расположения пятого нуклеотида, а у другого в этом же месте находится Ц (цитозин). Можно сделать вывод, что мутация произошла в месте расположения пятого основания. Неизвестно, почему Ц превратился в Г или Г в Ц. Мы знаем только, что мутация случилась здесь. Она могла иметь самые разные последствия. Если мутация произошла в кодирующем участке гена, это могло привести к изменению аминокислоты и изменить структуру белка. Иная структура белка может принести индивиду пользу или вред.
Если мутация вредна для жизни и репродуктивных возможностей индивида, то он не сможет оставить потомство, поэтому выраженно отрицательные мутации рано или поздно исчезают из генного пула. Сравнивая генетические последовательности живых индивидов по прошествии достаточного времени, мы не заметим, что в прошлом имела место мутация, которая впоследствии исчезла.
Если мутация выгодна, то индивид, являющийся ее носителем, оставит много потомков. За несколько поколений положительная мутация распространится и в итоге будет у каждого в данном генном пуле. Когда все имеют одну и ту же мутировавшую версию гена, мы уже не можем заметить, что мутация произошла и распространилась на всех. Поскольку мы узнаем о мутациях по разнице, которую видим при сравнении генетических последовательностей, то не можем увидеть их, если генетические последовательности совершенно одинаковы. Поэтому независимо от того, положительной или отрицательной является мутация, с определенного момента мы не можем заметить ее и опознать.
Бывает, что мутация изменяет триплет, но он не теряет способность кодировать ту же самую аминокислоту. В этом случае мутация не приводит к изменениям белковой структуры и не влияет на жизнь индивида. Такие мутации остаются в генетической последовательности и могут быть опознаны. Они не исчезают из генного пула, как отрицательные, но и не распространяются на весь генный пул, как положительные.
Частота такой мутации в генном пуле, однако, меняется со временем. С течением времени частота мутации увеличивается или уменьшается согласно случайному процессу. Это означает, что если мы знаем распределение частоты повторения определенной мутации, то можем установить, сколько времени она существует, а значит, и популяцию ее носителей. Теория нейтральных мутаций, опирающаяся на это рассуждение, внесла значимый вклад в популяционную генетику в XX в. Можно сказать, что с 1960-х гг. популяционная генетика переживает расцвет благодаря этой теории.
В этом парадокс теории нейтральных мутаций. Вспомним, что Чарльз Дарвин первым предложил естественный отбор в качестве основного механизма эволюции. В современной биологии эволюция определяется как изменение частоты гена с поколениями. Какая ирония! Это изменение связано не столько с селективным преимуществом, сколько со временем и случайностью.
Количество мутаций определяет степень генетического разнообразия популяции. В 1990-х гг. генетики сделали интересное открытие: оказалось, что люди не отличаются особым генетическим разнообразием. По результатам исследования 1987 г. Канн и ее коллеги пришли к выводу, что разнообразие митохондриальной ДНК человека удивительно мало. Эпохальная для популяционной генетики статья 1991 г., которую написали Вэньсюн Ли и Лори Сэдлер, работавшие тогда в Техасском университете, называлась «Малое разнообразие нуклеотидов у человека».
Популяционные генетики интерпретировали эти результаты в соответствии с теорией нейтральных мутаций. Низкий уровень генетического разнообразия человека был объяснен его недавним происхождением. Иначе говоря, люди просто не успели накопить много мутаций. Однако, если наш биологический вид действительно очень молод, то все ископаемые ветви ранних гоминин, живших по всему миру до человека современного вида, должны были вымереть как побочные ветви эволюции, а не стать нашими прямыми предками. Когда-то, например, такой вымершей побочной ветвью считались неандертальцы, упомянутые в начале этой главы. Поскольку в Азии и Африке было не так много ископаемых гоминин, появившихся непосредственно перед современными людьми или пересекшихся с ними, споры о происхождении современного человека сосредоточились на связи между неандертальцами и современными европейцами.
