Результаты оказались шокирующими. Общий уровень холестерина у Кристины оказался 950 мг/децилитр, хотя нормальный уровень для девочки ее возраста — ниже 170. Уровень триглицеридов, который должен быть около 150 мг/децилитр, составил 16 000. Сахар крови после приема пищи при норме в 100 мг/децилитр — 500. Кровь была буквально насыщена жирами, холестерином и сахаром.
Дерматолог, взглянув на результаты анализов, понял, что проблема не в дерматологии, а в метаболизме. Он немедленно отправил Кристину к эндокринологу детской больницы в Филадельфии.
Эндокринолог поначалу решил, что у нее диабет, и начал соответствующее лечение. Но здоровье Кристины не улучшилось, даже несмотря на препараты от диабета ее вес уменьшался, а аппетит рос. Она вспоминает: «Я на самом деле ела все в доме. Неважно, каково оно на вкус. Я могла съесть все, что попалось мне в руки, например, консервированные грибы. Все вышло из-под контроля. Родители начали запирать кладовую с продуктами, всюду появились замки, так что я просто сидела там и плакала». Шишки на руках Кристины начали распространяться, теперь они были всюду, от кончиков пальцев на ногах до плеч. Они не только выглядели плохо, но еще и воспалялись и сильно болели. Она рассказывает: «Если вы только касались шишек, они начинали саднить. Разумеется, они возникли и в точках опоры, так что я не могла ходить. Мне было тяжело принимать ванну. Мне было тяжело есть и держать приборы. Приходилось использовать специальные вилки и ложки. Движение само по себе становилось все большей проблемой».
Эндокринолог был в тупике, пока не вспомнил о том, что слышал лекцию доктора Элиф Орал из Национального института здоровья (Бетесда, Мэриленд). Орал была специалистом по эндокринным болезням, она изучала пациентов с симптомами вроде тех, что были у Кристины. Эндокринолог отправил девочку к доктору Орал, и та осмотрела ее в марте 1997.
Доктор Орал вспоминает: «Нам потеря ею веса объяснила происходящее. Когда мы ее увидели, у нее полностью отсутствовал жир в теле. И поскольку именно такие вещи мы изучали, то немедленно поняли, в чем проблема». Орал поставила Кристине диагноз липодистрофия — генетическое нарушение, при котором телесный жир атрофируется и в конечном итоге совсем исчезает. Чтобы подтвердить диагноз, Орал также сделала биопсию печени Кристины, которая была значительно увеличена и выдавалась в брюшную полость, а также провела биопсию почек, поскольку в моче девочки был высокий уровень белка. Анализы подтвердили правоту доктора Орал.
Тайна, крывшаяся за симптомами Кристины — потеря веса и неконтролируемый аппетит, высокий уровень жира в крови, мягкие шишки под кожей, — была в конечном итоге раскрыта. В отсутствие телесного жира, который мог запасать излишек питательных веществ из еды, эти самые вещества бесконечно циркулировали в кровеносной системе. В теле накопилось так много не запасенного жира, что он начал откладываться в печени Кристины, увеличивая ее, и комками под кожей, вызывая воспаление и мучительную боль.
Диагноз принес мало утешения, поскольку для такого нарушения не было легкой терапии. Кристину постоянно подвергали плазмаферезу, процедуре, при которой кровь забирается из тела, фильтруется для удаления жира и холестерина и возвращается обратно. Это долгое, болезненное и утомительное испытание, которому девочке приходилось подвергаться трижды в неделю.
Хуже то, что не было лечения. Семье велели готовиться к худшему. Кристина вспоминает: «Они говорили, что ничего не могут сделать. Я перестала ходить в школу. Я просто сказала в конечном итоге: „Знаете, если это убьет меня, то я лучше побуду дома…“. Мы на самом деле полагали, что мне не выжить, и я оставалась на домашнем обучении все старшие классы. Это было тяжело для родителей. Мама была очень расстроена и много плакала».
Долгий путь к пониманию жира
Кристина и ее семье тогда узнали, насколько сложной может быть биология жира и что ставкой может стать жизнь или смерть, когда что-то идет неправильно. Это оказалось достаточно шокирующим. Еще более удивительным выглядело то, насколько упрощенным был наш взгляд на жир даже в глазах медицинской науки.
Столетиями жир рассматривали просто как склад излишних калорий, и ничего более. Ешь много — и ты потолстеешь, ешь поменьше — и ты станешь стройным. Но тысячи исследований по всему миру открывают нам, что жир — это не просто жир, а динамичная и активная часть эндокринной системы, оказывающая на нас жизненно важное влияние. Он настолько важен, что природа позаботилась о том, чтобы мы получили его уже в матке. Примерно на четырнадцатой неделе беременности эмбрион начинает вырабатывать жир — прежде, чем у него начинают работать все системы. Как станет ясно из последующих глав, жир контролирует наш аппетит, влияет на эмоции, обеспечивает энергией и позволяет другим частям тела быть активными. Ничего удивительного, что у нашего организма немало причин для создания жира и еще больше способов отбить любую попытку избавиться от жира.
Ученые долго пытались найти какой-то смысл в существовании жира. Попытки понять его можно проследить как минимум до античной Греции, где врачи верили, что жир — сгустки свернутой крови, которое чаще возникает в «холодных» организмах женщин. Они выдвигали гипотезы, что излишние телесные жидкости, такие как неиспользованное при кормлении молоко или мужское семя, превращались в жир, и подобное вело к вере в то, что тучные мужчины стерильны. Гиппократ писал о жире как «сырости» в теле, которая может привести к сексуальным нарушениям, если ее не удалять.
Идея, что жир состоит из телесных жидкостей, просуществовала много лет, хотя некоторые ученые и врачи достаточно давно пытались найти связь между жиром, пищей и энергией. Гален, греческий врач, расхваливал свою методу использования упражнений для «превращения громадного толстяка в человека нормального размера». Врач Генриха Восьмого Эндрю Бурде говорил, что сладкие вина сделали короля толстым. Теории жира фокусировались на пище и упражнениях, на связи, которую можно видеть невооруженным взглядом. Но только появление микроскопа в середине XVII века углубило наше понимание жира.
В 1670-х Антони ван Левенгук изготовил линзу, способную давать увеличение в двести раз. Ученые Европы использовали линзы Левенгука для изучения телесных жидкостей, частей растений, кусочков органов животных и всего прочего, что удавалось поместить под линзу. К большому своему удивлению они обнаружили, что животные и растения состоят из маленьких «пузырьков». Эти структуры в конечном итоге назвали клетками и на тот момент посчитали самыми маленькими живыми компонентами организмов. Ученые выяснили, что клетки являются самоподдерживающимися объектами, связанными друг с другом, и что они служат строительными блоками разных органов. Когда жир изучили под микроскопом, то оказалось, что он тоже состоит из клеток.
Уникальным в жировых клетках была способность хранить жир — большое его количество. Жировые клетки (также именуемые адипоцитами) могут растягиваться в тысячи раз от нормального размера, подвигая прочие клетки.
Клеточная теория семнадцатого века была усовершенствована благодаря молекулярной гипотезе века девятнадцатого. В 1874 французский химик Теодор Гобле пролил свет на структуру молекулы жира, показав, что это просто длинная цепь атомов углерода. Были идентифицированы различные типы молекул жира, и для них прижилось название «липиды». Совместив все эти находки, научное сообщество оказалось в состоянии создать определение телесного жира: это часть тела, состоящая из жировой ткани, составленной из адипоцитов, в которых содержатся миллионы жировых молекул, которые можно использовать как источник энергии.
