Поражение мелких сосудов, участвующих в кровоснабжении подкорковых структур
Зачем же знать все эти подтипы ишемического инсульта? Мы думаем, что читатель уже и сам догадался, что если не устранить причину инсульта (атеросклеротическую бляшку, заброс тромбов в сосуды мозга из полостей сердца и пр.), то случится следующий инсульт, а потом следующий, вплоть до самого неблагоприятного исхода. Поэтому очень важно, во-первых, найти причину инсульта, а во-вторых, следовать рекомендациям врача по профилактике повторного инсульта, изменяя образ жизни, принимая лекарственные препараты, а иногда и с помощью хирургических технологий, о чём речь пойдёт далее. Но перед этим ответим на два часто встречаемых нами в повседневной практике вопроса: «Есть ли наследственная предрасположенность к инсульту?» и «Может ли инсульт случиться из-за стресса?».
Передаётся ли инсульт по наследству? О генетике инсульта
Как было уже сказано ранее, инсульт — заболевание очень распространённое, поэтому у многих есть близкие люди, перенёсшие его. А когда чем-то страдает кровный родственник, нередко человек задумывается: а не передаётся ли это заболевание по наследству? И мы слышим от ухаживающих за пациентами родных, которые воочию видят страшные последствия инсульта, тревожный вопрос: а передаётся ли болезнь по наследству? Если говорить упрощённо и категорично, то НЕТ! Однако если разбираться, то не всё так просто.
В последние десятилетия было проведено значительное количество исследований, показавших, что в большинстве случаев инсульт — это заболевание, обусловленное сочетанием многих причин. Возможность индивидуальных генетических особенностей человека приводить к инсульту обсуждается постоянно. При этом чаще речь идёт о множестве самых разных генов, чьё совокупное действие участвует в формировании предрасположенности к инсульту, который у таких людей может случиться с большим риском и в более раннем возрасте, особенно при сочетании подобных неблагоприятных факторов и наличии сопутствующих заболеваний.
Какие гены чаще всего предрасполагают к ишемическому инсульту?
С помощью молекулярно-генетических исследований выявлены гены, способствующие развитию сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе инсульта. Наиболее изучены среди них следующие группы:
Читателю может показаться, что мы погрузились слишком глубоко в вопросы, мало касающиеся повседневной практики и имеющие лишь научный интерес. Но это не так! Мы всерьёз вспоминаем о возможной генетической предрасположенности или генетическом заболевании, когда инсульт случается у молодых людей, у которых при обследовании не обнаружены значимые факторы риска, и причина болезни остаётся неизвестной! Помните правило: невыявленная причина инсульта = высокий риск повторного инсульта!
Задумайтесь о настораживающей статистике: у молодых людей в возрасте до 45 лет причина инсульта остаётся невыявленной почти у половины пациентов! Это не значит, что у них у всех есть генетические «поломки», но помнить о такой возможности нужно всегда.
Случай из практики
Диана экстренно доставлена скорой медицинской помощью в один из инсультных центров города. Ей 24 года, ранее наблюдалась у неврологов по поводу приступов головной боли (мигрень), также отмечала плохую переносимость тяжёлых физических нагрузок (появлялась общая слабость, кружилась голова), но симптомы самостоятельно проходили после отдыха. О наличии наследственных заболеваний в семье сведений не имела. Заболела остро после сильной стрессовой ситуации (умер отец, а вскоре трагически погиб родной брат), на фоне которой плохо питалась, отсутствовал аппетит. Появилось выраженное головокружение, шаткость с невозможностью самостоятельного стояния и ходьбы, повторная рвота, двоение и нечёткость зрения, в дальнейшем отмечался эпизод затруднения глотания. Сосудистых факторов риска, нарушений в свёртывающей системе крови, патологии сосудов головного мозга не установлено. По компьютерной томографии при поступлении изменений, характерных для инсульта, не выявлено.
Пациентка госпитализирована, экстренно проведены необходимые дообследования, исключено инфекционное поражение нервной системы, рассеянный склероз и ряд других заболеваний. На МРТ в области ствола головного мозга обнаружен свежий ишемический очаг размером до 0,7 см, следовательно, у молодой девушки развился настоящий ишемический инсульт. Но почему он возник без очевидных на то причин? В таких ситуациях врачи внимательно анализируют все возможные параметры пациента, ведь они могут стать ключом к разгадке. В данном случае обратили внимание на повышенный более чем в 3,5 раза уровень молочной кислоты (лактата) в крови, что позволило заподозрить наследственный характер заболевания. При проведении генетического анализа крови диагностировано наследственное заболевание — MELAS-синдром, которое и стало причиной развития инсульта в молодом возрасте.
MELAS-синдром
Генетическое заболевание, передающееся по материнской линии. В основе его лежит поражение важных структур клетки — митохондрий, ответственных за выработку энергии, что приводит к снижению энергетического обмена и накоплению токсичных продуктов.
Стоит отметить ещё одну группу редких генетических проблем, которые могут привести к инсульту. Это заболевания, связанные с поражением другой структуры клетки — лизосомы, принимающей участие в переваривании питательных веществ. Например, болезнь Фабри, когда клетки организма «засоряются» непереработанными веществами (в данном случае глобоцере-брозидом). Болезнь Фабри первично проявляется не инсультом, а чаще тяжёлым болевым синдромом в конечностях, не поддающимся лечению обычными средствами, развитием почечной недостаточности, ишемической болезни сердца с инфарктами миокарда в молодом возрасте, нарушением ритма сердца, дисфункцией желудочно-кишечного тракта. Кожа у таких пациентов сухая, практически без пота. Ишемические инсульты при болезни Фабри развиваются в 6 % случаев, чаще — в молодом возрасте (от 20 до 50 лет), у каждого пятого пациента — в возрасте до 30 лет. Поэтому молодые пациенты с инсультом, у которых не выявлены факторы риска и причина заболевания остаётся непонятной, должны проходить обследование на болезнь Фабри.
Опять же, читатель может задаться вопросом: а что нам даст знание того, что причина инсульта — генетическая поломка, ведь мы не способны её исправить во всех клетках организма? Исправить — нет, зато, понимая нарушение, возможное при данном генетическом дефекте, можем назначить лекарства, замещающие функцию «нарушенного гена», что позволит существенно улучшить качество жизни больных.
В заключение подытожим:
