Почему возникает врожденный гипотиреоз
Выделяют следующие причины врожденного гипотиреоза:
1) аномалии развития щитовидной железы;
2) аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы;
3) врожденные дефекты синтеза тиреоидных гормонов;
4) воздействие внешних факторов (прием медикаментов матерью, материнские блокирующие антитела).
Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза – 85 % – связано с первой причиной.
Известно несколько видов аномалий развития щитовидной железы:
– агенезия (отсутствие щитовидной железы) – по разным данным от 22 до 42 %;
– гипоплазия (щитовидная железа есть, а ткань, которая синтезирует гормоны, не развита) – 24–36 %;
– дистопия (расположение щитовидной железы в несвойственном ей месте, что влечет ее недоразвитость) – 35–43 %.
15 % случаев врожденного гипотиреоза составляют дефекты синтеза тиреоидных гормонов – отсутствие или катастрофически малое количество различных ферментов и белков, которые принимают участие в этом процессе.
Самыми редкими случаями врожденного гипотиреоза являются заболевания, возникшие вследствие аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы и воздействия внешних факторов. По подсчетам разных авторов, они встречаются с частотой 1: 25 000 – 1: 1 000 000.
Как формируется врожденный гипотиреоз?
В течение внутриутробного периода рост и развитие плода происходят за счет гормонов щитовидной железы матери, которые попадают в организм будущего малыша через плаценту. Но вот он рождается на свет, и уровень материнских гормонов в крови резко падает, а свои по разным причинам не вырабатываются.
Беда в том, что у новорожденного еще незрелая центральная нервная система, в частности, недоразвита кора головного мозга, которая окончательно формируется лишь к концу первого года жизни ребенка. Тиреоидные гормоны способствуют дальнейшему созреванию этих структур, особенно они необходимы для образования миелина в нервных волокнах коры головного мозга. Миелиновую оболочку можно сравнить с изоляцией на проводах, она необходима, чтобы быстрее проходили нервные импульсы. От этого зависит скорость нервных реакций (мышление, восприятие, сообразительность и пр.).
Процесс миелинизации проходит в течение первых нескольких месяцев жизни, и если в это время в организме младенца окажется нехватка тиреоидных гормонов, то время будет безвозвратно упущено, и сформируется необратимое недоразвитие коры головного мозга, которое проявится в виде умственной отсталости вплоть до кретинизма.
Если начать заместительную терапию в течение первой недели, то формирование центральной нервной системы у таких детей будет почти соответствовать норме, и спустя годы они практически не будут отличаться от своих сверстников. Если лечение не начато или начато с опозданием, то к патологии центральной нервной системы присоединятся дефекты скелета и других органов.
Итак, самое важное при врожденном гипотиреозе – это вовремя обнаружить заболевание и как можно раньше начать терапию. Только так можно не допустить тяжелые умственные нарушения.
Что делать, если у новорожденного гипотиреоз
Клиника врожденного гипотиреоза, как и клиника приобретенного гипотиреоза, не имеет специфических признаков. По статистике только в 5 % случаев можно сразу заподозрить это заболевание.
К ранним симптомам относятся:
– длительная желтуха новорожденного;
– низкий голос;
– вздутый живот;
– пупочная грыжа;
– низкое давление;
– увеличенный задний родничок;
– большой язык;
– увеличение щитовидной железы.
Если лечение не начато, то на третьей – четвертой неделе отмечается следующее:
– сниженный аппетит;
– нарушение глотания;
– плохая прибавка массы тела;
– метеоризм;
– запор;
– сухость и бледность кожи;
– снижение тонуса мышц;
– низкая температура тела.
После пяти-шести месяцев отсутствия лечения на первый план выходят:
– задержка психомоторного развития;
– задержка физического развития;
– непропорциональный рост (широкая запавшая переносица, гипертелоризм – нарушение в строении костей черепа, позднее закрытие родничков).
Выявляется врожденный гипотиреоз благодаря неонатальному скринингу – определению уровня тиреотропного гормона в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге. Как уже говорилось, кровь берется у новорожденного на пятый-шестой день, когда происходит снижение уровня ТТГ, который может быть повышен в норме. Если скрининг проводился бы раньше, то увеличился бы процент ложноположительных результатов.
Дело в том, что появление на свет для ребенка – это своеобразный стресс, он начинает привыкать прежде всего к холоду, и повышение уровня тиреотропного гормона в первые дни способствует адаптации. В норме уровень ТТГ снижается с пятого дня жизни. Этим и объясняется выбор времени взятия крови на анализ.
Если уровень ТТГ по данным скрининга выше 10 мЕд/л, то это явный врожденный гипотиреоз, и нужно как можно быстрее начинать заместительную терапию препаратами тироксина. При уровне тиреотропина 20–50 мЕд/л проводят повторное исследование в сухом пятне крови. Если результат повторно превышает 20 мЕд/л, то определяют ТТГ и свободный Т4 в сыворотке крови, то есть кровь берется из вены.
Выяснение причины врожденного гипотиреоза откладывается на более поздний срок, так как это не считается срочным. Самое главное – вовремя начать заместительную терапию, которая позволит сохранить малышу нормальный уровень интеллекта.
Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторного (преходящего) повышения уровня тиреотропного гормона. Оно может быть вызвано:
– йодным дефицитом;
– недоношенностью;
– низким весом при рождении;
– внутриутробной гипотрофией;
– внутриутробными инфекциями;
– приемом тиреостатиков матерью во время беременности;
– аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы у матери.
Наиболее частой и изученной причиной транзиторного гипотиреоза является йодный дефицит. Чем тяжелее ситуация с йодом в регионе, тем значительнее доля детей с транзиторным гипотиреозом.
Что касается лечения врожденного гипотиреоза, то еще раз повторю, что основная цель терапии здесь – это скорейшая нормализация уровня тиреоидных гормонов, что обеспечивается началом заместительной терапии препаратами тироксина. Начальная доза составляет 10–15 микрограмм на килограмм в сутки. Затем требуется регулярное определение уровня тиреотропного гормона и свободного тироксина в крови для правильного подбора дозы, которая будет изменяться с ростом и развитием ребенка.
