Чак много шутит и смеется. Он говорит, что юмор – единственное, что ему остается.
«Но не буду лгать, я много плачу. Чаще всего в машине по дороге домой. Я стараюсь быть сильным в глазах моей семьи, но иногда запас прочности заканчивается».
* * *
В действительности я пришла на встречу с Чаком не для того, чтобы поговорить о Мейсоне и семейных проблемах. Я пришла говорить о свиньях. И о прикладном значении технологии
[141] CRISPR.
Чак, или Чарльз Козински, – административный директор исследовательского центра при Университете Висконсин – Мэдисон, что в паре часов езды на автобусе к северу от Чикаго. После того как Мейсону установили диагноз, Чак Козински начал штудировать специальную литературу, чтобы понять, существуют ли хоть какие-то, пусть даже ненадежные, научные предпосылки изобретения метода лечения этой болезни. Вдруг все же есть шанс изобрести лекарство? На одной из встреч он случайно познакомился с ученым по имени Дхану Шанмуганайягам, который в том же университете много лет изучал болезни сердечно-сосудистой системы и теперь искал новые темы для исследований. Вместе они решили попытаться найти принципиально новый, основанный на технологии CRISPR подход к лечению нейрофиброматоза первого типа.
Я отправляюсь вместе с ними в подопытное свиноводческое хозяйство, расположенное на плодородных суглинистых землях в окрестностях Мэдисона. На вид строения похожи на обычную ферму, но для того чтобы попасть внутрь, нужно пройти сложную процедуру. В помещении для переодевания я снимаю с себя всю одежду и под душем тщательно мою с мылом тело и волосы. Из душевой выхожу в другое помещение, где в пластиковых ящиках лежат полотенца и одежда разных размеров. Даже резинку для волос нельзя взять с собой – только очки, да и то после длительной санобработки. Я нахожу новую резинку, убираю волосы, пересматриваю чистую одежду в ящиках. Подбираю белье, светло-зеленый свитер и синие рабочие штаны – слишком длинные, так что я заправляю их в высокие зеленые резиновые сапоги. Надев все это, натягиваю на руки синие пластиковые перчатки. Тем временем ко мне после обработки возвращаются тетрадь для записей и диктофон. Фотоаппарат брать с собой нельзя.
Все эти действия нужны, чтобы защитить животных от бактерий и вирусов, которые человек может случайно занести сюда из большого мира. Здесь разводят непростых свиней. Первым навстречу мне выходит из загона гигантский самец Танк. Мне разрешают похлопать его по спине, а он слегка принюхивается к моим перчаткам. Ему явно любопытно, но он ведет себя скромно, и похоже, пластиковые мячи на полу интересуют его больше, чем общение со мной.
Танк болен нейрофиброматозом первого типа – так же, как и Мейсон. На этапе, когда Танк был одноклеточным эмбрионом, ученые внесли ему специальную мутацию в ген NF1. Так поступают с миллионами других подопытных животных по всему миру. В 2016 г. Танк и три его сестры стали первыми животными этого проекта, у которых вызвали данное заболевание. Танк также первый хряк с нейрофиброматозом первого типа, являющийся донором спермы для разведения свиней с НФ1. В беседе выясняется, что свиноводов в первую очередь всегда интересует производство спермы. Свиноматки, в их числе и сестры Танка, никогда не получают имена. Самцов тоже никак не называют – до момента, пока они не оправдают ожидания исследователей, научившись осеменять металлическое чучело. Ученый, которому впервые удается собрать сперму молодого хряка, получает право придумать ему имя. Но в случае с Танком была предварительная договоренность, что кличку выберет Мейсон. Так хряк и стал Танком. Сотрудники шутят, что это боевая машина в борьбе с болезнью
[142].
Танк стал первым подопытным животным, но Дхану Шанмуганайягам и Чак Козински рассчитывают развести множество свиней с НФ1. Потому что это может стать ключом к изобретению лекарства. Несмотря на то что нейрофиброматоз встречается у всех млекопитающих, на роль подопытного животного свинья подходит лучше, чем крыса или мышь. Свинья живет дольше и по размеру сопоставима с человеком. Кроме того, это достаточно умное животное, чтобы ученые могли изучать влияние болезни на интеллект и поведение.
В обычных случаях, начиная работу с новым подопытным видом, исследователи предпочитают иметь дело со стандартным вариантом заболевания, но такое решение было бы неверным для нейрофиброматоза первого типа, который проявляется по-разному у каждого пациента. Лекарство, ослабляющее симптоматику у одного пациента, для другого больного может оказаться совершенно бесполезным. У Танка относительно легкая форма НФ1. На начальной стадии ученым требовалась уверенность, что в случае неудачи причиной станут их собственные ошибки, а не сама болезнь. Теперь же, когда процесс налажен, можно иметь животных с более тяжелыми формами болезни и приступать к проекту всерьез: создавать свиней, которые станут «копиями» больных детей. Вместо одного-двух подопытных животных со стандартной формой заболевания ученые планируют разводить поросят с точными копиями тех повреждений гена NF1, что были обнаружены у конкретных детей.
Они называют животных, которых планируют развести, аватарами. Это слово происходит из санскрита и означает «воплощение Бога», тело, куда вселяется божество, нисходящее на землю. Но после того как аватаром начали называть картинку пользователя какой-либо программы или участника игры, а в 2009-м вышел одноименный фильм, слово чаще используется в значении «заместитель». Именно эту функцию и взяли за основу авторы научного проекта – подопытные свиньи станут «заместителями» больных детей, пациентов. Поскольку свинья вырастает быстрее человека, можно будет строить прогнозы развития заболевания – и тестировать эффект применения различных лекарств.
Каждому ребенку – участнику исследовательской программы будет соответствовать небольшая группа свиней. В ней, считает Дхану Шанмуганайягам, должно быть около пяти животных, все – с точно такой же, как у ребенка, мутацией гена NF1. На сегодняшний день лечения против нейрофиброматоза первого типа нет, болезнь не лечат – пациент получает только лекарства, которые снимают симптоматику, корректируют поведение и проявления аутизма, а также противоопухолевые, сердечно-сосудистые, снотворные и офтальмологические препараты.
«Мейсону прописали полдюжины различных средств, – говорит Чак Козински, – в совокупности они дают массу побочных эффектов, которые нельзя предвидеть заранее. Откуда нам знать, действительно ли лечение работает? Все это ужасно. Мы с женой постоянно возвращаемся к мысли о полном отказе от лекарств. Потому что часть проблем вполне может быть вызвана именно препаратами, а не самой болезнью. Поскольку заболевание проявляется совершенно по-разному, делать общие выводы чрезвычайно трудно. Каждый пациент, каждый ребенок становится подопытным кроликом для себя самого».
