Второго августа 2012 года Стефанссон опубликовал данные, согласно которым примерно 1 % из 1795 исландцев – носители генетической мутации, защищающей от болезни Альцгеймера3. Как ни удивительно, это мутация гена – предшественника бета-амилоида, того самого, который стоит за ранней формой болезни Альцгеймера у Кэрол Дженнингс. Но мутация Кэрол – это Т вместо С, а исландская мутация – Т вместо А. Мельчайшая генетическая особенность приводит к тому, что бета-амилоид пускают задним ходом: мозг Кэрол перенасыщается амилоидом, а при исландской мутации мозг производит половину его обычного количества. Это был веский довод в пользу амилоидной гипотезы Джона Харди и приятная новость для разработчиков лекарств, которым весьма и весьма надоело постоянно обжигаться на этой теории.
А еще мутация выявила глубокие древние истины о механизмах старения и о том, откуда взялась болезнь Альцгеймера.
– Вот вам пример, как удивительно устроена память, – сказал Стефанссон, когда мы беседовали в его просторном кабинете в административном здании DeCODE в пригороде Рейкьявика с видом на величественную колокольню церкви Хадльгримскиркья и зазубренный силуэт горы Эсья на горизонте. – Когда мне было семь, я пошел в кино – в старый кинотеатр, который стоял в точности на месте этого здания. Показывали «Алый Первоцвет». И вот прошло лет 30, я был в Чикаго и повел дочку с подружкой в кино. А по пути обратно у меня в голове вертелись строчки: «Где же Алый Первоцвет? Вот он есть, а вот и нет, вот его пропал и след, не в раю и не в аду – нет, его я не найду». Я с семи лет не видел этот фильм… Откуда что берется?
Стефанссон – настоящий Геркулес под два метра ростом, с льдисто-голубыми глазами и густой седой шевелюрой. Его отец – писатель и радиожурналист – был огорчен, что сын пошел в науку, а не в литературу. Стефанссон прекрасно помнит тот летний вечер в 1968 году, когда они со школьным приятелем пьянствовали всю ночь под задушевные разговоры о жизни, призвании и выборе дорог, а наутро подали документы в медицинскую школу. Теперь ему 66, кино, куда он ходил в детстве, перестроили в генетическую суперлабораторию, и каждое утро он встает и идет на работу с ощущением, будто «играет в песочнице».
Стефанссон – прекрасный нейробиолог и блестящий генетик, однако он один из немногих, кто подчеркивает, насколько мало мы знаем о памяти.
– У нас нет ни малейших представлений, как мозг генерирует память. Даже рабочего определения памяти и то нет! Вот вы хотите написать книгу о болезни, которая поражает эту функцию, но не можете дать ее определения! Разве так можно?!
И в этом тоже был смысл. Я так увлекся попытками понять, что такое болезнь Альцгеймера, что едва не забыл о главном – о том, что же такое память.
– А как же долговременная потенциация и синаптические сети? – возразил я. – Это же по крайней мере приближение.
– Что тут скажешь? – Стефанссон пожал плечами. – Звучит логично. Но – господи боже мой! – это же магия!
У Стефанссона есть характерная черта – он способен видеть болезнь на уровне популяции. Там, где многим видится жестокое бессмысленное поражение в битве с недугом, Стефанссон усматривает неизбежную трагедию эволюции.
Вот, к примеру, шизофрения. В марте 2015 года DeCODE на материале ДНК 86 000 исландцев и еще 35 000 человек из Голландии и Швеции показала, что у шизофрении общие генетические корни с творческими способностями4. Оказывается, те же гены, что определяют склонность к болезни, очень распространены среди художников, музыкантов, танцоров и писателей. Так что дело не в том, что у тебя шизофрения и ты поэтому иначе мыслишь, объясняет Стефанссон, гораздо вероятнее, что ты иначе мыслишь и поэтому заболеваешь шизофренией. А поскольку частотность шизофрении на планете составляет всего 1 %, у людей с такими генами риск заболеть составляет около 10 %. Вот небольшая, но все равно трагическая плата за то, что среди представителей нашего вида есть Моцарты, Шекспиры и Ван Гоги.
Вероятно, подобная закономерность есть и у болезни Альцгеймера, и ее можно выявить благодаря еще одной особенности исландской мутации: она защищает от потери памяти и когнитивных способностей и при нормальном старении. DeCODE провела тестирование на когнитивные способности обитателей домов престарелых в Исландии и обнаружила, что у носителей этой мутации почти в восемь раз больше шансов дожить до восьмидесяти лет, сохранив те же умственные способности, что и в зрелости. По мнению Стефанссона, это неопровержимо доказывает, что болезнь Альцгеймера – это патологически ускоренное старение.
– Многие как-то упускают, что мозг – это тоже орган. И он не вечен, как и все остальное. Смотришь на себя в зеркало утром и видишь, как ты меняешься с годами: кожа меняется, волосы меняются, мышцы меняются. Вот и мозг тоже меняется. Портится. Мне кажется, болезнь Альцгеймера – отражение этого факта. Я имею в виду вот что: если болезнь обрывает жизнь, когда ты уже довольно старый, это конструктивная ошибка или, наоборот, гениальное конструктивное решение? Это зависит от точки зрения. Зависит от того, с какой точки зрения смотришь – с позиции отдельного человека или вида
– Если так, то по какому эволюционному счету мы расплачиваемся болезнью Альцгеймера? – спросил я. – Или это неправильный вопрос?
– Очень даже правильный! – ответил Стефанссон. – Мы рождены, чтобы дать потомство и умереть. А какие роли у нас помимо этого, выше моего разумения. Я не понимаю, зачем нам жить так долго. Но есть некоторые данные, которые подтверждают существование «эффекта бабушки».
«Эффект бабушки» – очень интересная теория. Антропологи выдвинули ее в конце 1990-х годов прошлого века. Она гласит, что женщины так долго живут после менопаузы, потому что должны помогать дочерям растить детей. Эту мысль подтвердили наблюдения за танзанийским племенем охотников-собирателей хадза: исследователи обнаружили, что у женщин в этом племени больше детей, если им помогают их воспитывать собственные матери. (Дедушки, напротив, сохраняют плодовитость до самой смерти, поэтому долго живут, то ли чтобы продолжать размножаться, то ли это просто генетический отголосок женского долголетия.)
Нечего и говорить, что воспитание детей требует от бабушек полной умственной сохранности, ни о какой болезни Альцгеймера и речи быть не может, и сегодня биологи-эволюционисты обнаруживают соответствующие гены. Один такой ген, CD33, найден у нашего ближайшего родственника – шимпанзе. Но вот что интересно: этот ген защищает разум только у людей-носителей. А поскольку шимпанзе и другие приматы, как правило, умирают, как только утрачивают плодовитость, вероятно, подобные гены эволюционировали только у людей, чтобы воплотить «эффект бабушки» в жизнь. Как сказал в 2005 году в интервью выдающийся индийский врач Аджит Варки, «Бабушки – это так важно, что мы даже выработали у себя гены, чтобы защитить их разум»5.
При всем при том Стефанссон относится к старению и болезни Альцгеймера безо всякого фатализма. Даже если за старость приходится «платить» болезнью Альцгеймера, все равно у нас в ходе эволюции появился разум, способный искоренить эту болезнь. Однако, прежде чем перейти к неудобному вопросу о методе лечения, я решил узнать, что думает Стефанссон о факторах стресса, диеты, образования и сна – я как раз недавно думал обо всем этом.
