Аборт — не убийство. А ребёнок с синдромом Дауна — это очень тяжело. Вот такое вам моё не врачебное, и даже не писательское, а исключительно человеческое суждение. А теперь вернёмся к изложению фактов о синдроме Дауна. И сразу после — к истории генетики. Не то, кажется, так далеко ушли, что ещё чуть-чуть — и дороги не найдём.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700-1000 (по данным разных источников и лет) родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снижается. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. На шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияет возраст матери. От 20-ти до 24-х лет — вероятность 1 к 1562, до 30-ти лет — 1 к 1000, от 35-ти до 39-ти лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45-ти вероятность рождения «дауна» составляет 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35-ти лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. Отцовский возраст старше 42-х лет также увеличивает риск. Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Повторю: поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск — выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.
И снова здравствуй, дорогой Морган и хромосомная теория наследования. Мутации, ферменты, рентгеновское облучение дрозофил, хлебной плесени и ещё бог и чёрт знают чего. В результате Нобелевскую премию получает вовсе не Томас Морган, а рассорившийся с ним в пух и прах Генри Джо Мюллер. Нобелевских премий по биологии в двадцатом веке была тьма-тьмущая именно в области молекулярной биологии и генетики. Мюллер тот ещё пряник. Сперва он уходит из лаборатории Моргана и пока все нормальные люди тикают до Америки, он чешет через шарик в противоположном направлении. В 1932-м году его увлекают идеи социализма и, разумеется, евгеники, а именно: селекции эдакого безупречного «коммунистического человека». Он верит, что планомерно скрещивая людей, можно добиться того, чтобы рождались только гении. Такие как Маркс и Ленин (в последующих своих книгах и при переиздании предыдущих Мюллер благоразумно заменил прообразы гениев на Линкольна и Декарта). Идеи социализма и евгеники влекут его через Атлантический океан в Европу. Он прибывает в Берлин всего лишь за несколько месяцев до прихода к власти Гитлера. Вскоре Мюллер станет свидетелем ужасной сцены разгрома нацистами лаборатории его шефа Оскара Фогта, осмелившегося приютить у себя еврея. (А вы думали Мюллер кто по национальности? Американец? Для Гитлера не было американцев.) Мюллер сматывается дальше на восток, в Ленинград, в лабораторию Николая Вавилова, аккурат перед тем как великий антименделист Трофим Лысенко начинает гонения генетиков, отказывающихся принять его собственную сумасбродную, кондовую и посконную теорию о том, что пшеницу, как и русскую душу, не следует выводить селекцией, а нужно воспитанием подгонять к соответствию с требованиями нового режима. Тех, кто не соглашался поддерживать этот бред, не просто лишали статусных должностей и научных степеней, а сажали и расстреливали. В тюрьме умирает Вавилов. Всё ещё не теряющий надежду Мюллер шлёт Сталину копию своей книги о евгенике. Но, оказывается, теории «прогрессивный» вождь очередной молодой России к теории Генри Джо не благосклонен. Мюллеру везёт — он успевает вовремя бежать из СССР. Он отправляется в Испанию. Принимает участие в гражданской войне в составе интернациональной бригады, где заведует банком донорской крови. Затем Мюллер перебирается в Эдинбург. В столицу Шотландии беспокойный учёный приезжает как раз перед началом Второй мировой войны. Он понимает, что зимний Эдинбург, где в лаборатории приходится ходить в перчатках, явно не лучшее место для научной деятельности. В отчаянии наш славный Мюллер хочет вернуться в США, но в Штатах, на его собственной родине, не очень-то хотят видеть скандального и неуживчивого социалиста с подозрительными взглядами, к тому же уже пожившего в Советском Союзе. Можно понять. Но нельзя было бы простить, если бы университет Индианы, в итоге не сжалившись над блудным американским сыном, не предоставил бы ему должность. И вот всего через год Генри Джо Мюллер получает Нобелевскую премию за открытие мутагенеза. (Не пугайтесь! «Мутации» — не страшное слово. Мутации бывают полезными. Именно мутации — один из самых значимых эволюционных механизмов, именно мутации позволяют бороться за выживание вида.)
Вот такая вот приключилась. Мне эта история всегда казалась интересной, поэтому я с вами и поделилась, вдруг её кто не знал?.. Как и бородатый анекдот времён «лысенковщины»:
Научный симпозиум. Докладчик говорит о том, что если корове отпилить один рог, и так делать всему её потомству, то через несколько поколений будут рождаться однорогие коровы.
Вопрос из зала:
— А почему же тогда евреи до сих пор рождаются необрезанными, а женщины — девственницами?
Если вы думаете, что всё это не имеет никакого отношения к тому, каким будет ваш ребёнок — вы сильно ошибаетесь. Я сейчас не о работах Мюллера. Я о бородатом анекдоте.
В общем, худо-бедно с законами наследования и хромосомами разобрались. Три закона. Двадцать три пары, но.
Но сами гены, те самые пресловутые «дискретные единицы наследственной информации» продолжали оставаться непостижимой загадочной тайной. Учёные ломали головы над тем, каким образом в гене может быть записана структура белка. Многие полагали, что генами могут быть только другие белки. Казалось, в клетке больше нет ничего достаточно сложного для выполнения таковой функции. Ах да, в хромосомах есть еще одно довольно незатейливое вещество: нуклеиновая кислота. Точнее — дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК. Впервые эту кислоту выделил в 1869-м году шведский доктор Фридрих Мишер в немецком городе Тюбингене из пропитанной гноем повязки раненного солдата. Уже тогда Мишер предположил, что ДНК может быть ключом к разгадке тайн наследственности. В 1892-м году в своём письме к дяде он высказывает удивительно пророческие мысли о том, что именно ДНК может передавать наследуемую информацию «так же, как слова в языках всего мира создаются из двадцати четырёх-тридцати букв алфавита». Но ДНК состоит всего из четырёх нуклеотидов. Как такое монотонное, скучное, можно даже сказать унылое соединение может хранить в себе информацию о беспредельном многообразии?
И тут немного погодя на сцену выходят Уотсон и Крик.
В лаборатории и без того психованного (а теперь ещё и Нобелевского лауреата!) Генри Джо Мюллера, появляется девятнадцатилетний пацан (но уже бакалавр!) Джеймс Уотсон. Понятно, что у Мюллера он долго не задерживается, потому что характеры у обоих не дай боже. Уотсон уходит в другую лабораторию. Затем — в следующую. Из США — в Данию. Из Дании — в Англию. В 1951-м году в известнейшей физической лаборатории Кембриджа, Кавендишской, он знакомится с Френсисом Криком. Выясняется, что у них одна и та же «манечка»: наследственность — это ДНК. Ген — не белок, как полагают многие прочие (а многие прочие десятилетиями не замечали правильного количества хромосом, так что верить надо только себе, а вовсе не этим «многим прочим»,) а именно эта незамысловатейшая дезоксирибонуклеиновая кислота. Всё гениальное, как и положено всему гениальному, просто!..
