— От кого ребёнок — знать не знаю. Мне не важно. Так что, дорогой доктор, никакой информации не то что о семье отца — о самом отце нет! Но вот, по семейным преданиям, у прабабушки Моти вроде как был сын, до тридцати лет сидевший на печке и пускавший оттуда пузыри, прабабка Мотя всегда ему мыльный раствор впрок заготавливала.
Если доктор хороший, он не будет вас поднимать на смех. Ни в коем случае. Напротив! Он сделает умное лицо, про себя предположит наличие в вашем семейном анамнезе миопатии Дюшенна, вслух для начала ничего не скажет, но предложит вам исследовать как минимум ваш генотип.
К слову, признаки хорошего доктора (любого). Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение. На постулате недирективности в медицине построено очень многое, но в первую очередь именно консультирование!
Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования.
Прежде, чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем, как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе), и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний. Если беседу ведёт опытный специалист — вы будете, как минимум, спокойны. А это, если разобраться, уже далеко не минимум!
Третий этап: само, собственно, обследование. Что это? Как это?
Я сейчас пробегусь галопом по Европам, но вы, мои милые собеседницы (и собеседники, если таковые имеются), должны полностью отдавать себе отчёт в том, что наша беседа — всего лишь ознакомительная экскурсия, только некоторое разъяснение иных терминов и понятий, но ни в коем случае не медицинское пособие, не руководство к действию! Алфавит, обучение чтению. Но вовсе не постижение писательского мастерства. И уж, тем более, врачебного ремесла! Прочитав эту книгу, вы не станете врачом. И даже санитаркой.
Итак:
1. Ультразвуковое сканирование. Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод (я, вслед за выдуманным доктором Хаусом, — смотревшим на реальность куда яснее иных невыдуманных персонажей, — предпочитаю воздерживаться от слов «ребёнок», «дитя», потому что наша цель не сопливые «мимими», не давление на и без того не слишком крепкую женскую психику, а именно здоровье и жизнь, ваша — и вашего будущего, таки да, ребёнка). Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие. Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось. Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её фнкционирования; предлежание плода и плаценты; и проч. Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — отнюдь не алгебраическое вычисление (хотя и в алгебраических вычислениях случаются ошибки). УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Аппарат совершенно бездушен, а человек свойственно ошибаться — см. хотя бы историю о клоичестве хромосом. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик. И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Ну посмотрите сами на свою недавнюю фотографию. Правда, вам по фото никогда замуж не выйти?.. Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния. Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд. Идеальный «врач-УЗИ» в случае акушерства и гинекологии — это клиницист, работающий ещё и на УЗИ-аппарате. А если «врач УЗИ» несколько часов в день «смотрит» и печень и мозг — то он, конечно же, может оказаться неплох. В мизерном проценте случаев. Ия бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.
2. Тест на альфа-фетопротеин (АФП). В настоящее время существует масса тестов, разработанных, что называется, «на стыке специальностей». Биохимики, фармакологи, молекулярные биологи, врачи акушеры-гинекологи. И на месте эта индустрия не стоит. Внедряются в практику действительно уникальные комбинации тестов, которым нужна только кровь женщины — и никаких более глубоких инвазий! Одним из самых старых и проверенных в этом ряду является тест на альфа-фетопротеин (он же включён и в ряд последующих, более современных генераций тестов). Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности (да, поздновато, согласна, но наука на месте не стоит, да и шестнадцать недель — это не так, чтобы фатально поздно, в случае «если что») — он вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона, можно делать очень достоверные выводы. Возможно именно сейчас, пока я пишу (а уж пока выйдет книга, ой!..) современная научная и медицинская индустрия уже предложат нам что-то новое. Хотя вряд ли клинические испытания пройдут быстрее, чем выйдет книга. Но за любыми новинками надо следить! Особенно, если вы пока ещё юное создание, которое свою сильно будущую беременность будет планировать правильно.
3. Амниоцентез. Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых (точнее сказать «зачатных», но будем пользоваться привычной официальной терминологией) патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.
