Оптимальный срок для амниоцентеза — 15-я — 20-я недели беременности. Амниоцентез как правило проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердятжизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок. Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5 — полкопейки от рублика (ну да и это сильно завысили, врачи-перестраховщики, ага). Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 2030 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь). Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! Не стоит пугаться и охать. И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом. Кому что приятней — тон представлять! А «под руки» доктору не смотреть!.. Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение, и исключив кровотечение. Независимо от того, была ли при пункции повреждена плацента, беременным с резус-отрицательной кровью вводят анти-Л(0) — иммуноглобулин. Это один из тех случаев (немалочисленных, стоит признать) в акушерстве, когда лучше перебдеть, чем недобдеть. Так что если у вас отрицательный резус — требуйте сыворотки, если доктор-растяпа забыл (что крайне маловероятно, но я лучше предупрежу). Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх-сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить. Но думать о хорошем — это вообще неплохая душевная и ментальная гимнастика на все случаи жизни.
4. Ранний амниоцентез. Амниоцентез на сроке беременности менее 15-ти недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. (Искренняя огромная врачебная благодарность инженерам!) Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл. В случае пренатальной диагностики, чем раньше — тем лучше. Это в теории всем понятно. Увы, но на практике многие дамы пренебрегают современными диагностическими возможностями. Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Врачи обменялись результатами исследований, проанализировали и пришли к выводу, что риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту от ста (копейка от рублика). И конечно же процент увеличен в сторону перестраховки (врачи предпочитают скорее переволноваться, нежели недо-). Ну и, разумеется, многое зависит от опытности врача. Чем умелее руки — тем ниже риски. Это понятно.
5. Биопсия ворсин хориона. Позволяет диагностировать патологию плода в первом триместре беременности, в сроке 8-ми-11-ти недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся, и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании. В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на исследование. Точнее — на исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным. Тут чем меньше срок — тем более «натренированным» должен быть врач. В умело владеющих ремеслом руках процент возможных осложнений ничтожно мал.
6. Кордоцентез. Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоимунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину. При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.
7. Методы, находящиеся на стадии разработки. Да, как я уже упоминала выше, наука на месте не стоит. К сожалению, по такой экспоненте как в начале двадцатого века, научнотехническому прогрессу пока не рвануть. Это вполне объяснимо: рывок — энергетическая усталость после рывка; накопление потенциала к следующему рывку. Так что если победит разум, а не мракобесие — то ещё при нашей жизни мы дождёмся следующего экспоненциального рывка. И вполне возможно по одной капле крови из пальца беременной (а то и вовсе — по какой-нибудь мудрёной фотографии самого пальца, — помогла же рентгенкристаллография распознать ДНК!) — учёные смогут определять все возможные риски для внутриутробного плода, и даже будущее вашего ребёнка, включая прогноз на профессию и предположительный уровень доходов. Но пока. Пока в помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода, пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей (к слову для дев-«ёжиков»: это ещё один очевидный минус абортов для вашего здоровья и здоровья вашего будущего ребёнка!). Ещё проводятся эксперименты по флюоресцентной гибридизации ДНК in situ и. Ина этом я, пожалуй, завершу свои речи на эту тему, не то уже не только ёжики перегрелись.
