• в пренатальной диагностике – маркер, использующийся при дородовом контроле I и II триместров беременности для оценки риска трисомии по 21-й хромосоме (синдрома Дауна) и трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса);
• в онкологии маркер трофобластных и тестикулярных опухолей.
Показания к назначению анализа:
• беременность:
дородовый контроль 1 триместра беременности на выявление хромосомных аномалий плода – в сочетании с определением РАРР-А (см.) на 8-14 неделях беременности;
дородовый контроль II триместра– в сочетании с АФП (альфа-фетопротеин) (см.) и свободным эстриолом(см.) между 15 и 20 неделями беременности;
особыми показаниями к исследованию являются возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
• диагностика и контроль трофобластных заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома);
• диагностика опухолей половых желез.
Норма:
• взрослые мужчины – менее 0,1 нг/мл;
• небеременные женщины (в т. ч. – и после менопаузы) – менее 2,0 нг/мл;
• беременные женщины в I триместре беременности:
беременные женщины во II триместре беременности:
Причины изменения нормальных показателей:
• повышение показателей:
мужчины: тестикулярные опухоли;
женщины: хориокарцинома, пузырный занос;
беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) – повышение показателей в среднем в 2 раза;
• снижение показателей– беременные женщины—риск наличия у плода трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).
NB! Результаты теста следует интерпретировать с осторожностью, они не могут рассматриваться как абсолютное свидетельство наличия или отсутствия заболевания!
PAPP-A
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПАПП-А, PAPP-A, Pregnancy-associated Plasma Protein-A) – в дородовом контроле I и начала II триместра беременности (11-14-я недели) маркер риска развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.
Показания к назначению анализа:
• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (TORCH) инфекции;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
• тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).
Норма:
Причины изменения нормальных показателей:
снижение показателей – обследование в I триместре беременности – повышенный риск хромосомных аномалий плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге; угроза выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Плацентарный лактоген
Плацентарный лактоген (Human placental lactogen, HPL) – диагностический тест для определения осложнений беременности и состояния плаценты.
Показания к назначению анализа: оценка состояния плаценты и контроль развития беременности (хроническая гипертензия, поздние сроки осложненных беременностей) – рекомендуется в комплексе с определением свободного эстриола (см. далее), диагностика трофобластных заболеваний – пузырного заноса и хорионкарциномы.
Норма:
• мужчины и небеременные женщины– в норме не выявляется;
• беременные женщины (одноплодная беременность):
Причины изменения нормальных показателей (у беременных):
• повышение концентрации – трофобластная опухоль; многоплодная беременность; резус-конфликт; большая плацента у женщины, больной сахарным диабетом;
• снижение концентрации – гипертензивная токсемия (снижение показателей предшествует спонтанному аборту); после 30 недель – риск для плода; пузырный занос; хорионкарцинома.
Прогестерон
Прогестерон (Progesterone) – гормон желтого тела яичников, необходимый для осуществления всех этапов беременности. Вне беременности выработка прогестерона начинает возрастать перед овуляцией, достигая максимума в середине лютеиновой фазы и возвращаясь к исходному уровню в конце цикла. Содержание прогестерона в крови беременной женщины увеличивается, повышаясь в 2 раза к 7-8-й неделе, а затем возрастая постепенно до 37–38 недель.
Особенности подготовки к сдаче анализа: забор крови назначается на 22-23-й день менструального цикла, если другие сроки не предписаны лечащим врачом. Взятие крови производится утром натощак. При отсутствии возможности сдачи анализа утром можно выдержать перед забором крови период голодания не менее 6 часов, исключив при утреннем приеме пищи жиры.