Что вообще значит быть больным? Или: что для кого значит быть больным? На примере с мотыльком березовым я попытался показать, что речь постоянно идет о взаимосвязи между генами и окружающим миром. Если береста имеет светлые прожилки, то для мотылька лучше иметь светлую окраску. Если бы пренатальная диагностика как-нибудь выяснила, что в семье появится потомство с черным окрасом, семье мотыльков предложили бы прервать беременность. У черного мотылька нет никаких шансов выжить – его мгновенно заметят на березе враги – птицы – и съедят. Но теперь цвет прожилок у берез из-за загрязнения окружающей среды в этом регионе меняется на черный. И значит, пренатальный диагноз светлого березового мотылька отныне будет иметь противоположный вывод. Черная мутация оказывается выгодной, тем самым хорошей или «здоровой». Утрированный пример, я знаю. Но здесь все средства хороши. Я хочу донести до каждого, что нельзя наверняка знать, какой генотип человека правильный или оптимальный.
Я пойду еще дальше. На первый взгляд совершенно негативная мутация на второй взгляд (который мы, возможно, еще не сделали) оказывается преимуществом. Например, недавно было обнаружено, что ген GJB2 при условии, что он мутирован у обоих родителей (и у папы, и у мамы), может привести к глухоте. Если же мутация затронула только один из генов, носитель будет слышать. Но почему этот вид мутации сохранился? Почему она до сих пор есть, ведь она несет в себе лишь недостаток? Чистая случайность? Результаты новейших исследований показали, что это не случайность. Удалось доказать, что у носителей такого мутированного гена легко заживают раны. Кто бы мог подумать! Поэтому мутация, которая, если она затрагивает оба гена, приводит к глухоте, так широко распространена. Думаю, что здесь нечего больше сказать. Кроме того, полагаю, мы понятия не имеем, сколько всего нам еще не известно.
Ген полноты или все-таки диетная паранойя?
Низменные инстинкты
Мы уже говорили о двух однояйцевых близнецах – пожарных, у которых было очень много общего. Об одном сходстве я умолчал. Они оба были чрезвычайно тучными. Вот это хорошая новость! Получается, полнота заложена в генах. Так значит, виновата не моя недисциплинированность, которая так и тянет меня ночью к холодильнику, а мои гены! Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Если у одного излишний вес, то и у второго тоже. Все дело, очевидно, в генах. Но действительно ли это так? Да, на самом деле в определенной степени это так.
Сначала поговорим о строении тела. Однояйцевые близнецы, даже если внешне различаются, очень схожи строением тела. Ширина таза, длина ног и рук, ширина плеч – все это у генетически идентичных близнецов невероятно похоже. Существуют гены для строения и формы кости, о которых сегодня уже многое известно. Но как насчет живота, размера груди, ягодиц или целлюлита? Об этом тоже написано в книгах о генах? Неужели совершенно не имеет значения, что и сколько я ем, как часто занимаюсь спортом? Из многих исследований разных семей или однояйцевых близнецов уже известно, что склонность к полноте связана с генами. Очевидно, на самом деле есть люди, у которых организм из-за каких-то генов склонен к полноте. Как несправедливо!
Недавно генетики Бостонского университета исследовали тысячи вариантов генов в геноме человека. Мы помним, что у каждого человека есть любой ген. Но у каждого человека свой вариант набора – специфичные небольшие изменения в генах. И этих изменений стало невероятно много. Исследователи обнаружили изменения в генах рядом с геном INSIG2. Он – очень важный регулятор жирового обмена. Исследования на большом количестве испытуемых (взрослых, детях, западноевропейцах, афроамериканцах…) четко показали: люди, которые имеют такие варианты генов, на 30 % чаще страдают избытком веса, чем другие. Мне не нужно никаких обычных генетических анализов, чтобы понять: я – носитель этого варианта гена – это абсолютно явный факт. Не в первый раз генетики связывают определенные варианты генов с полнотой. Возможно, у меня есть и другие беспомощные и безвольные варианты: я – мутант-обжора. Так же как одна вызывающая сожаление семья, которая недавно обратилась ко мне на большом празднике в винном ресторанчике Heuring в Перхтольдсдорфе. «Господин профессор, это у нас генетически, можно ли что-то сделать?» Бабушка, отец, мать и двое детей, как и другие посетители, сидели за обеденным столом, который просто ломился от вкусной еды. Шницели, хлебные клецки, жаркое из свинины, фаршированная телячья грудинка занимали весь стол, и места для салата уже было не найти. Бабушка, отец, мать и оба ребенка очень тучные, их портной наверняка не скучает. Мой опытный глаз генетика сразу же определил: да, здесь поработала генетика. Любой негенетик подумал бы, что речь здесь идет о приобретенном и хорошо натренированном обжорстве. С одной стороны, я как вежливый человек могу просто сказать, что это генетическая предрасположенность, и не говорить, что каждому из членов этой семьи было бы неплохо ежедневно ездить на велосипеде вокруг земного шара, дабы сжечь количество потребляемых калорий. С другой стороны, мы уже знаем, что на самом деле есть разные генетические предрасположенности, касающиеся питания. Впрочем, что касается этой семьи, генетика, быть может, и ни при чем – достаточно посмотреть на их ужасно тучную собаку, лежащую под столом. Вряд ли есть какое-то генетическое родство между этой собакой и ее «семьей».
При слове «собака» мне вспоминается еще кое-что, что влияет на вес тела. Животные на воле едят, пока голодны. Если они сыты, они перестают есть. Тучные жирафы, толстые кузнечики и жирные львы существуют лишь в фантазиях человека. Если какие-то животные, живущие в природе, имеют излишний вес, значит, так задумала природа и худого сородича этого зверя вы не найдете. Худенький носорог, хрупкий кит – полная чушь. Но тогда почему так много толстых домашних животных? И снова совершенно очевидна взаимосвязь генетических компонентов и окружающей среды в виде «мамочек» и «папочек». Я очень люблю подшучивать над формами слов, которые мы, люди, используем при описании владельцев домашних животных. И, скорее всего, домашние животные не стали бы использовать эти уменьшительно-ласкательные имена для своих хозяев. «Моя пышечка» или «мой поросеночек» – это как-то не особенно хорошо звучит. Поскольку у диких животных нет лишнего веса, а наблюдателей за весом домашних животных уже больше, чем необходимо, факт очевиден: дело не в генах таких животных. Главные виновники – кошачьи палочки и собачьи кексы.
В этой связи интересно и другое исследование, проведенное генетиками. Чем генетически ближе порода собаки или кошки к виду дикого животного, тем сложнее «мамочкам» и «папочкам» этих животных откормить их, превратив в толстеньких любимчиков. Чем генетически ближе порода домашнего животного к естественным формам, тем раньше заканчивает животное есть, когда голод утолен. Удивительно, не так ли? Одомашнивание оказало влияние на генетику, порода домашних животных постепенно изменялась, и это все привело к тому, что пищевое поведение и ощущение голода изменилось на генетическом уровне. И снова генетика и окружающая среда – и то и другое – играют существенную роль в регулировании веса.
Генетика и собаки – они преследуют меня с тех пор, как я живу со своей женой под одной крышей. Когда она впервые готовила для нас двоих ужин, я крутился на кухне. Сегодня, к сожалению, постоянно что-то мешает. Тогда моя жена готовила блюдо из вермишели – я точно помню. Она попросила меня посмотреть в кастрюлю и сказать, достаточно ли еды, чтобы осталось еще и на завтра. Посмотрев в кастрюлю, я подумал (а я, когда речь идет о приготовлении еды, совершенный профан), что эта вермишель наверняка еще поднимется, как дрожжевое тесто. В итоге я не угадал и никак не мог понять, почему моя жена так удивилась, что после вермишели я ел хлеб с колбасой. Я уже привык к подобному удивлению, потому что удивляется она до сих пор.
