У людей тоже происходят мутации. Вероятно, и сегодня все еще происходят, при этом они несут человеку преимущество. Действительно ли это так? Доказать это утверждение можно, если проследить огромные периоды времени. Что принесут эти мутации через тысячи лет?.. На ум сразу приходят нежелательные генетические изменения. Курение способно привести к мутациям в клетках легких и тем самым к раку легких. Солнечный свет приводит к мутациям в клетках кожи и, соответственно, вызывает образование меланом. Но с таким видом генетических изменений не рождаются. Эти изменения имеются только в определенных клетках, и если они не затрагивают зародыш человека, то потомству подобные мутации не передаются. Человек может иметь мутации во всех клетках сразу с самого рождения. Многие из них возникают индивидуально при зарождении жизни путем слияния яйцеклетки и сперматозоида (то есть спонтанно). Синдром Дауна (раньше его называли монголизмом), например, возникает преимущественно из-за изменения числа хромосом (21-я хромосома – лишняя). Люди с синдромом Дауна имеют эту лишнюю хромосому во всех своих клетках. Однако никаких спонтанных изменений (о чем мы до этого говорили) это не касается. Такой генетический набор не наследуется от родителей. То есть существуют генетические заболевания, которые не наследуются! Можно было бы даже сказать: есть два разных вида заболеваний, с которыми человек рождается, но не наследует их от родителей. Во-первых, это те заболевания, которые вызваны спонтанными мутациями (см. выше). С другой стороны возможно, что у ребенка встречаются два дремлющих у родителей «больных» варианта гена. Давайте еще раз вспомним о нашем примере с Крузом и Холмс. Заменим слово «красивый» на «здоровый», а «некрасивый» на «больной». Предположим, и мама, и папа несут два варианта одного гена: доминирующий «здоровый» и рецессивный «больной». Поскольку господствуют доминирующие, оба генотипа родителей здоровые. Ребенок получает всегда по варианту одного гена от отца и матери. Возьмем случай, когда ребенок получает и от отца, и от матери «больные» варианты. Тогда у ребенка вообще нет «здорового» варианта, и потому он заболевает. Каждый четвертый ребенок из такой семьи будет страдать какой-нибудь болезнью, хотя у родителей этой болезни нет. Я уже говорил, родителям тяжело осознать, что ребенок получил генетическую предрасположенность к своей болезни от них самих. Но это так. Существует огромное количество тяжелых наследственных заболеваний. Кистозный фиброз, ранее известный как муковисцидоз, – одно из них. Мутации приводят к изменению секрета в легких, поджелудочной железе, кишечнике, потовых железах и печени. Часто такие дети умирают, не достигнув шестилетнего возраста, но сегодня 30 % больных доживают до двадцати лет. Я постоянно встречаю родителей, которым непросто принять, что набор генов, из-за которого ребенок страдает тяжелым заболеванием, он получил от них, хотя сами они и не болеют.
А теперь снова нечто удивительное и одновременно несколько шокирующее: каждый из нас является носителем трех дремлющих генетических наборов тяжелых заболеваний, над которыми, к счастью, господствует доминантный набор генов, благодаря чему болезнь и не просыпается. Лишь в том случае, если партнер несет дремлющий «больной» вариант одного и того же гена, один из четырех детей будет страдать заболеванием. Известно, что примерно один из двадцати европейцев – носитель дремлющего гена кистозного фиброза. Двадцать умножить на двадцать, то есть 1:400 – такова вероятность того, что два человека в Европе, имеющих такой ген, встретят друг друга. Каждый четвертый ребенок в такой семье будет страдать этим тяжелым заболеванием – это приводит к вероятности 1:1600. На самом деле в Европе примерно из двух тысяч детей один появляется на свет с диагнозом «кистозный фиброз». Постоянно находят все новые методы лечения этого недуга. Немало сделано, чтобы улучшить продолжительность и качество жизни таких детей. И снова мы видим, насколько велико значение взаимодействия между генетикой и окружающей средой.
Цель генетической диагностики человека в итоге должна заключаться в развитии методов лечения, которые направлены на противодействие «больным» генам. Каждого читателя этой книги моложе сорока при рождении наверняка исследовали на наличие одного тяжелого заболевания, которое передается по наследству. Да, каждого! Имеется в виду заболевание под названием «фенилкетонурия». При этом заболевании мутация приводит к тому, что больные не переносят фенилаланин. Это вещество содержится во многих продуктах питания и приводит (носителей этой мутации) к необратимым тяжелым умственным повреждениям. Этого можно избежать, если первые десять лет кормить ребенка пищей с ограниченным составом фенилаланина. Диетическая кока-кола, например, имеет примечание на этикетке: нет фенилаланина. Я бы сказал, не в каждой стране. Исследуйте сами как-нибудь во время путешествия этикетки бутылок колы на предмет этого примечания. Уже примерно сорок лет все новорожденные в Европе и США автоматически исследуются на наличие этого заболевания. Огромное значение этого очевидно. Если бы вы или я были носителями мутации, врачи прописали бы нам диету, а если бы нет… Мне всегда интересно, почему многие люди так скептически относятся к исследованиям на наличие генетических заболеваний (а ведь в некоторых случаях это вполне обоснованно)? И это несмотря на то, что более молодое поколение уже практически повсеместно исследуется на наличие наследственных недугов (и не с помощью классического генетического теста, а биохимическими методами). Я думаю, если польза настолько велика, как описано выше, то с помощью подобного исследования можно избежать очень многих неприятностей. И тем не менее во время следующей встречи с друзьями просто спросите, как бы они отреагировали, если им предложат исследоваться на наличие генетических заболеваний. Чем больше они будут отказываться, тем очевиднее, что (при условии, что ваши гости относятся к «молодому поколению») их уже исследовали, притом не спрашивая и не информируя позднее. Старшее поколение я люблю побуждать к дискуссии, в которой спрашиваю, знают ли они или согласны ли вообще с тем, чтобы их детям регулярно проводили подобные обследования.
В конце главы я бы еще перевел читателей этой книги (вы в любом случае уже к ним относитесь) в разряд людей, которые понимают, что высказывание «в этом человеке есть ген болезни, поэтому он болен» неверно. У каждого человека есть этот ген. Мужчины, например, тоже имеют ген, который вызывает рак груди. И они могут – правда, очень редко – иметь это заболевание. Во время ток-шоу или телевизионных интервью меня часто спрашивают: «Я слышал, что у вас есть ген этого заболевания – как вы себя чувствуете?» Абсолютно так же, как если бы я заразился вирусом. Но правильное сказать так: у каждого человека есть все эти гены. Но у определенных людей имеются мутации (изменения) в гене (спонтанно или полученные наследственным путем), которые связаны с заболеванием причинно-следственной связью. Например: «Я слышал, что у вас есть мутация в гене, вызывающая рак груди…» Надеюсь, эту книгу прочитают и ведущие ток-шоу… Иначе нам придется и дальше вздрагивать, когда речь идет о носителях гена, вызывающего рак груди (на самом-то деле мы все ими являемся). Вот вздрагивание от того, что все больше узнаем в этой области, – это другое дело. К счастью, большинство из нас вздрагивают от самого слова, чем от мысли, что у них самих есть эта мутация.
