Проблемы Карен были не очевидны, и диагноз «аутизм» ей поставили только к пяти годам. Тогда, в 1970-х, это заболевание еще не было столь известно. В то время люди знали об аутизме еще меньше, чем теперь. Родители Карен в течение многих десятилетий думали, что с ней что-то случилось в раннем детстве, что и стало причиной отклонений. То ли она родилась недоношенной, то ли с новорожденной, у которой не до конца окостенел череп, обращались неаккуратно.
Чувство вины часто встречается у родителей аутичных детей — его корни в предположении, что заболевание стало результатом воздействия окружающей среды. Долгие годы психиатры связывали аутизм с эмоциональной холодностью матерей, демонстрируя при этом полное непонимание процесса, что, однако, вполне соответствовало родительскому ощущению ответственности. Вообще причины плохо изученных заболеваний часто ищут в воздействии окружающей среды. Язву тоже считали следствием стресса, хотя на самом деле это бактериальное заболевание.
Мы не знаем точно, что именно приводит к аутизму, но уверены, что это заболевание поражает развитие мозга и во многом на него влияет генетический фактор. Если у одного из двух однояйцевых близнецов есть этот диагноз, то существует более 50% вероятности того, что у другого он тоже проявится, хотя изначально у близнецов не больше риска заболеть аутизмом, чем у детей, рождающихся поодиночке. Даже не однояйцевые братья и сестры аутичного ребенка в 25—67 раз больше подвержены этому заболеванию, чем другие дети. И у родственников аутичных людей более высок шанс проявлять некоторые аутичные симптомы, даже если они и не являются полными аутистами.
Знаете ли вы? Делай, как я: зеркальные нейроны
Социальные навыки зависят от эмпатии — понимания чувств других людей. Эмпатия не дается при рождении, но воспитывается в детстве. Исследования показывают, что одним из способов, которыми дети пользуются для того, чтобы научиться различать язык тела и мимику других людей, является имитация. Маленькие дети стараются имитировать действия окружающих, как будто смотрятся в зеркало — они поднимают левую руку, если кто-то поднимает правую, хотя они скорее стараются сымитировать цель действия, чем само действие. Нейрофизиологи обнаружили мозговые схемы, специализирующиеся на имитации, которые могут быть важны и для процесса эмпатии. Так называемые «зеркальные нейроны» располагаются в извилине Брока, а также в премоторной и теменной коре у обезьян. Они активизируются, когда животное выполняет направленное на достижение цели действие, например, хватает еду или смотрит, как это делает другое животное. Некоторые зеркальные нейроны активизируются, только когда животное видит, как кто-то повторяет его движения, но другие активны и тогда, когда другое животное достигает той же цели новым способом. Некоторые зеркальные нейроны активизируются даже такими стимулами, когда действие невозможно увидеть, — например, звуком разворачиваемого кусочка еды или при виде того, как чья-то рука тянется за барьер, где, как знает обезьяна, находится еда. Похоже, зеркальные нейроны различают намерение совершить определенное действие, поэтому могут активизироваться, когда еду кто-то берет с намерением съесть, но не обратят никакого внимания, если еду берут для того, чтобы убрать в надежное место. Сканирование человеческого мозга показало, что при имитации активизируются две мозговые структуры. Магнитное стимулирование, прерывавшее функции извилины Брока, препятствовало имитации у людей. В основном зеркальные нейроны теменной коры располагаются в височной верхней борозде, которая распознает психическое состояние других людей. При исследовании десятилетних детей область зеркальных нейронов была более активна у ребят, получивших более высокий результат в тестах на эмпатию. Похоже, что эмпатии можно научиться, представляя себя на месте другого человека.
Проблемы с социальным общением, наблюдаемые при аутизме, могут включать в себя дисфункции системы зеркальных нейронов. У детей-аутистов активность этой области была ниже нормы, когда их просили понаблюдать или сымитировать выражение лица других людей. Более того, степень снижения активности коррелирует с тяжестью проявления аутичных синдромов. Конечно, эти данные не доказывают, что дефект системы зеркальных нейронов вызывает аутизм, поскольку в этом состоянии много других областей мозга не функционирует нормально, в том числе те, что отвечают за распознавание лиц. Другим возможным проблемным отделом мозга аутичных людей является островок головного мозга, отвечающий за обрабатывание как своего собственного эмоционального состояния, так и за распознавание этого состояния у других людей (см. главу 16). Эти перспективные идеи наверняка привлекут немало исследователей в ближайшие годы, что поможет получить новые данные о причинах, вызывающих аутизм.
Однако, несмотря на сильное влияние наследственности, «гена аутизма» не существует. Есть несколько редко встречающихся синдромов, при которых могут проявляться аутичные симптомы из-за мутации одного-единственного гена. Но в большинстве случаев для возникновения аутизма требуется наличие определенной комбинации генов. Мы знаем это, поскольку у разнояйцевых близнецов, у которых совпадает половина генов, около 10% вероятности заболеть аутизмом.
Очевидны два факта: во-первых, поскольку окружающая среда оказывает одинаковое влияние как на однояйцевых, так и на разнояйцевых близнецов, эффект среды в среднем должен быть невелик. Во-вторых, вероятность того, что оба разнояйцевых близнеца будут больны аутизмом, гораздо ниже, чем в случае с однояйцевыми. Это типичный паттерн наследования заболевания, зависящего от множества генов. Вот простой пример: если аутизм пациента вызван наследованием двух различных мутировавших генов (пусть это будет ген А от матери и ген В от отца), тогда существует только один шанс из четырех, что у братьев или сестер пациента будут точно те же копии обоих генов А и В. А если участвует большее количество генов, то вероятность еще ниже. Подобный анализ привел ученых к заключению, что большинство случаев аутизма вызвано мутациями от двух до двадцати генов.
Даже если выяснится, что аутизм полностью вызывается генетическими мутациями, нельзя исключать возможности влияния и окружающей среды. Хорошим примером взаимодействия между генами и окружающей средой можно считать фенилкетонурию, которая появляется в результате генетической мутации, нарушающей функционирование энзима, который превращает аминокислоту фенилаланин в другое вещество. Когда фенилаланин создается в организме, он разрушает нейроны, приводя к задержке умственного развития и проблемам с поведением. Это нарушение может быть сведено на нет с помощью вмешательства со стороны окружающей среды — извлечения всего фенилаланина из диеты человека.
Миф. Прививки ведут к возникновению аутизма
Предполагаемая связь между прививками и возникновением аутизма в течение последних нескольких лет получила широкую огласку. Роберт Кеннеди-младший написал об этом книгу. Конгрессмен-республиканец от штата Индиана Дэн Бартон, дедушка внука-аутиста, неоднократно созывал слушания конгресса на эту тему. Ученые потратили сотни часов и пересмотрели записи о тысячах пациентов в попытке открыть эту связь, однако не нашли оснований для подобных предположений. Но слухи не прекращаются.
