КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Выделяют следующие формы муковисцидоза:
• преимущественно легочная форма с минимальными проявлениями поражения кишечника (15 – 20%);
• преимущественно кишечная форма (5 – 10%);
• смешанная форма (75-80%);
• мекониальный илеус (5-19%);
• стертые формы (1-4%).
Характерным симптомом является мучительный, приступообразный, коклюшеподобный кашель с чрезвычайно густой вязкой мокротой. Грудная клетка приобретает «бочкообразную» форму. Одышка появляется при небольшой физической нагрузке, ребенок быстро устает и, как правило, предпочитает малоподвижные игры. Симптомы заболевания прогрессируют при переводе ребенка на искусственное вскармливание, так как перестают действовать ферменты грудного молока (липаза). Характерны недостаточные прибавки в весе. При легких формах муковисцидоза клинические проявления могут быть минимальны, дети мало отличаются от здоровых, и болезнь вовремя не диагностируется.
Вторичная инфекция (золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) приводит к частым гнойным бронхитам и повторным пневмониям. В дальнейшем развиваются пневмофиброз, бронхоэктазы, неизбежно прогрессирующая дыхательная недостаточность. Осложнением легочной формы муковисцидоза могут быть пневмоторакс, легочное кровотечение.
Обострение заболевания обычно протекает по типу обострения хронического бронхита и выражается появлением одышки, усилением кашля, увеличением количества мокроты, которая становится преимущественно гнойной.
Многократные курсы антибиотиков могут привести к развитию грибковой инфекции – микозу и дисбактериозу кишечника. У трети больных выявляется аллергическая реакция на антибиотики.
По данным Санкт-Петербургского муковисцидозного центра, более чем у половины больных отмечается пищевая и бытовая аллергия, что требует назначения современных антигистаминных препаратов и ингаляционных противовоспалительных (кортикостероидных) средств.
Поражение поджелудочной железы и кишечника развивается параллельно с легочной патологией. Наиболее ранним и тяжелым кишечным проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус, проявляющийся в первые дни жизни. Вязкий секрет образует своеобразную пробку в кишечнике, препятствуя отхождению мекония (первородного кала). Развивается частичная или полная кишечная непроходимость, требующая хирургического вмешательства. Недостаточность функции поджелудочной железы выражается в снижении активности ферментов и нарушении переваривания и всасывания пищевых ингредиентов, в первую очередь, жиров.
Клинически это проявляется чередованием упорных поносов и запоров. Возможно избыточное скопление газа в кишечнике, вздутие живота. Относительно часто бывает выпадение прямой кишки.
Кал зловонный, обильный, вязкий и блестящий, плохо смывается с горшка, в нем невооруженным глазом можно видеть капельки жира. В анализе кала (копрограмма) выявляется большое количество нейтрального жира. Дети плохо прибавляют в весе. У них закономерно развивается дефицит жирорастворимых витаминов – А, Е, D, K.
Иногда развивается цирроз печени. Возможно присоединение сахарного диабета – при прогрессирующем поражении поджелудочной железы.
При муковисцидозе довольно часто поражаются придаточные пазухи носа. У детей диагностируются полипы, хронический насморк, синуситы.
Характерным симптомом, на который обращает внимание мама, является соленая на вкус кожа маленького ребенка. Это происходит в связи с избыточным выведением соли с потом, особенно в жаркие летние дни. У детей может наступить обезвоживание, поэтому избегайте их перегревания.
ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА
Если муковисцидоз не выявлен при рождении, то в более старшем возрасте диагноз, как правило, ставится на основании данных семейного анамнеза (истории жизни и болезни), симптомов поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта и результатов потовой пробы.
Основным диагностическим методом является исследование хлоридов пота – потовая проба. Содержание в потовой жидкости хлоридов выше 60 ммоль/л и натрия выше 70 ммоль/л – абсолютное доказательство наличия муковисцидоза. В генетической лаборатории может быть проведен анализ ДНК для выявления соответствующей мутации. Метод ДНК-диагностики чрезвычайно важен для семей, в которых уже есть больной ребенок. В таких случаях в центрах пренатальной диагностики беременным проводят диагностику муковисцидоза путем исследования околоплодных вод.
Родственникам больного тоже показано медико-генетическое обследование, чтобы пред упредить неизбежное прогрессирование легких и средне-тяжелых форм недиагностированного муковисцидоза.
Важно как можно раньше поставить правильный диагноз, так как при поздней диагностике и отсутствии систематического комплексного лечения быстро наступает хронизация инфекционного процесса в легких, которая приводит к тяжелым, необратимым изменениям. Между тем состояние бронхолегочной системы при муковисцидозе определяет прогноз для жизни больного.
Родители могут помочь врачу, выяснив, есть ли среди родственников больные с хроническими бронхолегочными или желудочно-кишечными заболеваниями, не было ли случаев смерти в раннем возрасте от поносов, кишечной непроходимости или заболеваний легких. В семье могли быть бесплодные мужчины, потому что нарушение подвижности сперматозоидов приводит к стерильности. Важно иметь в виду что под родственниками подразумеваются не только родители, но и сестры и братья, кузены, тети и дяди, бабушки и дедушки со стороны матери и отца.
Больной муковисцидозом должен регулярно наблюдаться пульмонологом в специализированном центре, так как лечение этого серьезного заболевания требует индивидуального подхода и высокой квалификации медицинского персонала.
При легком течении требуется лишь эпизодическое амбулаторное наблюдение. При среднетяжелом – состояние больного должно контролироваться ежеквартально. При тяжелом течении муковисцидоза стационарное лечение проводится 3 – 4 раза в год.
Муковисцидоз требует лечения в течение всей жизни больного. При этом заболевании отмечается высокая ранняя смертность.
Терминальная фаза болезни при условии постоянного обеспечения больного кислородом и при эффективной антибиотикотерапии может длиться несколько лет. Больные в этой фазе болезни нуждаются в пересадке легких.
ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА
Лечение в настоящее время носит симптоматический характер и направлено на следующие цели:
• уменьшение вязкости мокроты и улучшение легочной вентиляции;
• улучшение функции поджелудочной железы;
• профилактика или уменьшение воспаления;
• ликвидация отставания в физическом развитии.
Для разжижения мокроты и улучшения ее эвакуации эффективны муколитические препараты, такие как ацетилцистеин, флуимуцил, флуифорт. Эти препараты не только снижают вязкость бронхиального содержимого, но и способствуют восстановлению слизистой оболочки бронхов. Их можно применять внутримышечно, ингаляционно или внутрь. Эреспал в сиропе и таблетках обладает бронхолитическим, отхаркивающим и противовоспалительным действием.
