Болезнь двигательного нейрона (БДН) – это на самом деле группа заболеваний, воздействующих на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Двигательные нейроны – это нервные клетки, через которые мозг посылает сигналы мышцам в виде электрических импульсов. Разрушение двигательных нейронов ведет к ослабеванию и истощению мышц. Обычно этот процесс начинается в руках и ногах и в одних группах мышц проходит более интенсивно, чем в других. У некоторых людей возникает слабость и истощение мышц лица и горла, что вызывает проблемы с речью, затрудняет жевание и глотание. Удивительно, но БДН не поражает осязание, вкус, зрение, обоняние или слух, а также не влияет непосредственно на мочевой пузырь, кишечник или сексуальную функцию. В большинстве случаев интеллект также остается непораженным.
Ранние симптомы БДН слабые. Возникают проблемы с ходьбой, слабость в руках, трудности с удержанием предметов, трудности с сохранением равновесия, неразборчивость речи и проблемы с глотанием. Симптомы усиливаются по мере того, как мышцы все больше и больше ослабевают в результате разрушения активизирующих их нейронов. Обычно БДН вначале поражает одну конечность, а потом распространяется по всему телу. Иногда наблюдается необычное судорожное сокращение мышц. Это признак того, что нижние двигательные нейроны повреждены.
Причина БДН неизвестна. Разные теории в качестве причины предполагают: вирусы, воздействие токсинов и химических веществ, содержащихся в окружающей среде, нарушение функций иммунной системы, неконтролируемое разрушение белка и преждевременное старение двигательных нейронов. Однако все эти теории спорные. Наследственность тоже может считаться фактором возникновения БДН, но, вероятно, только незначительным фактором. Генетическая связь существует только в 10 % случаев БДН. В 1993 г. было обнаружено, что специфический ген на хромосоме 21 мутировал только у 15–20 % пациентов, страдающих БДН.
Болезнями, связанными с БДН, являются прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич и начальный латеральный склероз. БДН имеет и другие названия, в США ее называют амиотрофический латеральный склероз, болезнь Лу Герига, а сейчас еще и болезнь Стивена Хокинга. Лу Гериг был знаменитым американским бейсболистом в начала прошлого века. Он играл в бейсбол в течение 17 лет, с 1923 по 1939 г. Первый бейсмен
[11]
знаменитой команды «Нью-Йорк Янкиз», Гериг прославился своими плавными, но мощными ударами. Несмотря на травмы и болезни, Гериг отыграл без перерывов 2130 матчей. Это достижение оставалось непревзойденным в течение 56 лет. В начале сезона 1939 г. Гериг стал замечать, что у него кружится голова, когда он старается стоять прямо, и что он не может уже так сильно, как прежде, бить и бросать мяч, что реакция у него замедлилась. Анализы обнаружили у него БДН. Его карьера игрока закончилась, и дни жизни были сочтены. 4 июля Гериг попрощался с болельщиками на стадионе «Янкиз». Это одна из самых трогательных сцен в истории спорта. Гериг, зная, что он обречен, со слезами на глазах поблагодарил болельщиков, которые бурно поддерживали его в течение 17 сезонов. Он сказал: «Дорогие болельщики, последние две недели вы читаете о смертельной болезни, поразившей меня. Но сегодня я чувствую себя самым счастливым человеком на Земле». Очень печально, но через два года он умер.
БДН не поражает разум. Свидетелем этого является Стивен Хокинг. Физик из Кембриджского университета, автор «Кратчайшей истории времени»29 и других книг, борется с БДН с 1963 г. Это просто невероятно. Его активный мозг порождает теоретические идеи гораздо лучше, чем любой паук плетет паутину. Сейчас он прикован к инвалидному креслу, однако Хокинг не всегда был таким беспомощным. Он вспоминает, что, хотя он никогда и не был хорошим спортсменом, он все же принимал участие в студенческих соревнованиях в Оксфорде. Во время третьего года учебы он заметил, что часто стал падать по непонятным причинам. Через год, вскоре после того как он отметил свой 21-й день рождения, Хокингу поставили диагноз БДН. Он испытал шок, услышав, что у него неизлечимая болезнь, но решил бороться с ней. Хокинг защитил докторскую диссертацию в области физики и сейчас занимает ту же должность, которую когда-то занимал в Кембридже сэр Исаак Ньютон – высшего профессора математики. Он прожил с БДН более 2/3 жизни. Так что БДН – это не смертный приговор. Определенно есть надежда30.
Что убило Дадли Мура?
Дадли Мур родился в 1935 г., а умер в 2002 г. Впервые он получил международную известность в 1960-х гг., выступая в комедийном дуэте с Питером Куком. Позже он приобрел еще большую славу как король эпизодов в таких фильмах, как «10», «Артур», «Неискренне ваш», и во многих других. Мур умер от редкой, малоизвестной и стопроцентно смертельной болезни, которая называется прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП). В последние годы своей карьеры он приобрел репутацию ненадежного человека. Его имя фигурировало в неприглядных историях, связанных с вождением в нетрезвом виде и различными супружескими проблемами. Поначалу считалось, что все это связано с алкоголем, но подобное поведение мог объяснять и диагноз ПНП. Эта болезнь медленно лишает тело мышечного контроля. И еще она связана с другими, неторопливо разрушающими мозг болезнями, такими как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и болезнь двигательного нейрона. Болезнью Паркинсона страдали актер Майкл Дж. Фокс, бывший Генеральный прокурор США Жанет Рино, а также папа Иоанн Павел II. Бывший президент США Рональд Рейган страдал болезнью Альцгеймера.
Медицина отчаянно пытается понять характер ПНП и найти способы лечения, но Мура эти попытки спасти уже не могли. Первым симптомом, который заметил Мур, была неспособность держать равновесие. Он также замечал, что пальцы с трудом слушаются его при игре на пианино. В сентябре 1997 г. Муру сделали операцию на сердце, однако симптомы только усилились. Страдая от них в течение пяти лет, он решил, что они связаны с употреблением алкоголя. В январе 1998 г. Мур обратился за помощью к врачам. Он уже больше не мог играть на любимом пианино, с трудом разговаривал и мог проходить только очень небольшие расстояния. Лучшим в мире специалистам потребовалось 13 месяцев, чтобы установить окончательный диагноз – прогрессирующий надъядерный паралич.
Кроме медиков, мало кто хоть что-то знает об этой болезни. Она еще называется болезнь Стила – Ричардсона – Ольшевского, по фамилиям трех врачей, обнаруживших ее. ПНП действительно редкая болезнь: до 1999 г. считалось, что ей болеет всего один человек из 100 тыс. Однако в ходе исследования, проведенного в Великобритании, было установлено, что этой болезнью страдают около 6,4 человека на 100 тыс.31 По словам доктора Стивена Рейча, врача, лечившего Дадли Мура в медицинской школе Джонса Хопкинса в Балтиморе, «поскольку первые симптомы ПНП довольно слабые и развиваются в течение нескольких лет, врачи обычно опаздывают с диагнозом. А еще при появлении симптомов пациентам часто ставят ошибочные диагнозы, такие как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, алкогольная интоксикация и даже заболевания внутреннего уха»32. Первые симптомы ПНП включают падения, трудности при ходьбе, плохое равновесие и общую заторможенность движений. Страдающие ПНП могут также испытывать трудности с глотанием; от этого и умирают большинство жертв ПНП. Они в конечном итоге теряют способность глотать (дисфагия) и обычно задыхаются (дизартрия). По мнению доктора Х. Р. Морриса и его коллег, при ПНП «разрушение нейронов связано с накоплением гиперфосфорилированных тау-белков, таких как нейрофибриллярные сплетения»33. Это можно сравнить с «коротким замыканием», которое происходит в «электрической цепи» нервов мозга из-за «засоров» от скопившихся остатков белка. Чем больше «засоры», тем труднее становится сигналам мозга достигать мышц тела, а значит, и гораздо сложнее контролировать движения. Большой загадкой для ученых является то, что вызывает скопления остатков белков и как можно остановить и повернуть вспять этот процесс.
