По словам Косты, его неистребимое желание помочь Тихе и другим больным детям преодолеть ограничения и превзойти ожидания коренится в его собственном детстве. Выросшие в бразильской деревушке, Коста и его братья и сестры, дети полицейского и швеи, после развода родителей жили очень небогато; отец посылал им совсем мало денег. Возможно, именно из-за того, что ему в свое время пришлось очень сильно постараться, чтобы выбраться из нищенской среды, Коста так много и так увлеченно работает; с тех пор как родилась Тихе, он ни разу не был в отпуске. Но, по словам ученого, он никогда не забывает о дочке и старается все выходные проводить с ней и с Дейзи.
«Тихе – потрясающий ребенок, – говорит он. – И у нее на редкость сильный характер. Во многих аспектах она ведет себя как самый обычный подросток. Например, она не любит, когда я захожу в ее комнату. Она обожает поп-музыку и вампиров». Как сказал мне Коста, для него очень важно то, что функции его девочки работают относительно хорошо. «Если бы ее болезнь была серьезнее, мне вряд ли хватило бы сил и энергии всем этим заниматься», – признался он. Впрочем, по его словам, он испытывает теплые отеческие чувства ко всем 40 молодым людям, которые участвуют в его исследовании и когнитивные способности которых довольно сильно варьируются. «В конце концов, – сказал он, – их родители знают, что об их детях действительно кто-то заботится, что кого-то волнует их судьба. Для меня это никакой не научный эксперимент. Это моя жизнь».
«Ну же, давайте, давайте!» – восторженно кричит двадцатипятилетняя Бетси Болдуин, готовая к началу девяностоминутного теста на оценку памяти и других умственных способностей. Она еще не получала никакого медикаментозного лечения, и Косте предстоит предварительно оценить ее когнитивные способности. У Бетси светлые волосы, карие глаза и милые веснушки; она одета в красивую цветастую блузку и синие джинсовые штаны-капри. Левая лодыжка забинтована – девушка повредила ногу на танцах, которые она просто обожает.
Напротив нее сидит Криста Хатафф-Ли, молодой нейропсихолог, которого в скором времени ждет защита докторской диссертации. Предстоящий тест – важная первая фаза исследования Косты; он тщательно разработан и предназначен для выявления сильных и слабых с неврологической точки зрения сторон гиппокампа Бетси Болдуин. У людей, как и у мышей, гиппокамп имеет огромное значение не только для памяти, но и для ориентации в пространстве. Синдром Дауна негативно влияет и на то и на другое.
Хатафф-Ли с безупречным произношением читает список из десяти слов и просит Болдуин повторить их. Я тихонько сижу в углу маленькой комнаты без окон и наблюдаю за Бетси; чтобы вспомнить четыре слова из десяти, у нее уходит около минуты.
«А больше не помнишь?» – ласково спрашивает Хатафф-Ли.
Болдуин хмурит брови и морщит нос. «А вы подскажите», – говорит она.
«О, мне бы этого очень хотелось, – отвечает исследовательница. – Было бы здорово. Но я не могу».
Болдуин еще раз повторяет одно из слов, которые уже называла, вздыхает, зажмуривает глаза и признаётся: «Больше не помню».
«Ладно, ты хорошо поработала, на целую пятерку, – говорит Хатафф-Ли, одобрительно похлопав девушку по руке. – А теперь, Бетси, я прочитаю список еще раз. Ты готова?» После второго чтения Бетси вспоминает шесть слов. После третьего – семь. Далее идут другие тесты: девушка ищет виртуальную «монету», спрятанную под черными ячейками на сенсорном компьютерном экране, и повторяет простой маршрут, до этого пройденный по комнате Хатафф-Ли.
На мой неопытный взгляд тесты совсем простые, однако они нацелены на оценку функции гиппокампа, а это задача не менее революционная, чем исследование препаратов, которыми занимаются Коста и другие ученые.
«Если вы уничтожите гиппокамп мыши, она не сможет ориентироваться в лабиринте, – объяснил мне на следующее утро Коста, когда мы встретились с ним в его маленьком кабинете в недавно построенном кампусе медицинской школы. – То же самое относится к обезьяне и к человеку. Гиппокамп необходим нам для ориентации в пространстве и для запоминания информации».
Понятно, что вербальный тест мышь пройти не может, но исследователи разработали другие методики для оценки ее гиппокампа. Например, водный лабиринт Морриса, которым оценивается способность грызуна запоминать расположение платформы, скрывающейся под поверхностью воды круглого бассейна. Есть и другой тест – мышь помещают в незнакомую ей клетку и воздействуют слабыми электрическими разрядами. Спустя сутки животное снова возвращают в эту клетку и наблюдают за тем, сколько времени мышь находится в настороженной позе, съежившись и застыв. Таким образом на пугающую среду реагируют нормальные, здоровые грызуны. Так вот, в то время как мыши Ts65Dn обычно принимают эту позу намного реже, чем нормальные, ибо они почти не помнят шока, пережитого во время первого посещения страшной клетки, подопытные животные Косты, получившие инъекцию мемантина, проводят съежившись столько же времени, сколько их здоровые сородичи.
После теста Бетси Болдуин выходит в холл лаборатории, где ее ждут родители. Мама Бетси, Кэти, чуть не плачет от мысли, что ее дочь, возможно, все-таки станет модельером, о чем так мечтает. Сама Бетси при упоминании об этом начинает восторженно подпрыгивать в своем кресле.
Год спустя, в начале 2011-го, это исследование все еще не было закончено: поиск достаточного числа родителей, желающих принять в нем участие, занял больше времени, чем ожидал Коста, да и ситуация поворачивалась против исследователя. В газетах все чаще наперебой и с восторгом рассказывали о новых исследованиях неинвазивных анализов крови для внутриутробной диагностики синдрома Дауна. Однако в этих статьях крайне редко упоминалось о серьезных опасениях специалистов по медицинской этике, даже ярых защитников абортов. Многие из них высказывали большие сомнения по поводу того, каким именно способом эти тесты могут обеспечить резкое снижение численности людей с синдромом Дауна.
«Даже граждане, традиционно выступающие против абортов, иногда готовы мириться с ними, если плод имеет четкие характеристики умственной отсталости, – говорит Эрик Паренс, специалист по биоэтике из Центра Гастингса в Гаррисоне. – Но важно понимать, что диапазон генетических нарушений огромен. Многие дети с синдромом Дауна по-своему наслаждаются жизнью, так же как и их родители и прочие родственники».
Сторонники новых предродовых тестов упорно убеждали меня, что новость о неудачной беременности родителям станет преподносить квалифицированный генетик, который будет обязан дать им информацию честно и в полном объеме. «Предполагать, что такие тесты способны привести к полному прекращению рождения детей с синдромом Дауна, – это очевидное упрощенчество, – сказал Стивен Куэйк, профессор биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета и разработчик одного из предродовых тестов. – Например, у двоюродного брата моей жены синдром Дауна. Мы только что отпраздновали его двадцать первый день рождения. Он потрясающий парень. Так что прерывание подобной беременности отнюдь не очевидный шаг».
Впрочем, критики пренатальных тестов, в том числе Коста и большинство других родителей детей с синдромом Дауна, настаивают, что на практике идеально объективный и бесстрастный подход встречается далеко не всегда; многие акушеры и консультанты-генетики часто предоставляют потенциальным родителям необоснованно негативную или вводящую в заблуждение информацию. Не следует забывать и о финансовом моменте. По словам Косты, синдром Дауна является одним из очень немногих психических расстройств, на научные исследования которых Национальные институты здравоохранения выделяют сегодня меньше средств, чем десять лет назад; 23 миллиона долларов в 2003 году и 20 миллионов в 2013-м. Это меньше, чем 28 миллионов долларов, выделяемых на изучение синдрома Мартина – Белла, который встречается примерно у 50 тысяч человек, то есть более чем в шесть раз реже, чем синдром Дауна. По официальным данным Глобального фонда синдрома Дауна, это заболевание на сегодняшний день является наименее финансируемым НИЗ серьезным генетическим заболеванием, несмотря на то что это самое часто встречающееся хромосомное нарушение (один из 691 младенца в США рождается с синдромом Дауна).
