«На моем веку, со времени рождения Криса, положение людей с синдромом Дауна очень заметно улучшилось. Когда родился мой сын, а это случилось 25 июля 1965 года, мне говорили: “Отдайте его в специализированное учреждение, ребенок никогда не сможет ничего делать самостоятельно. Он будет как растение, он окажется угрозой для общества”, – и всякую такую чушь. Подобное советовали мне даже друзья-врачи. Мы с женой отказались. Мы решили, что это наш сын и мы будем о нем заботиться. И знаете, решение оказалось самым лучшим из всех, которые мы когда-либо принимали, потому что наш мальчик дал нам очень-очень много».
Долгосрочная несправедливость с финансированием исследований в области методов лечения синдрома Дауна позволяет предположить, что у нас в этом плане практически ничего не меняется. Косте, по крайней мере, очень повезло в том, что он обосновался в Денвере, неподалеку от дома Мишель Сай Уиттен. Ее отец Джон Сай – весьма богатый человек, основатель кабельной сети Starz. Когда дочь Мишель София родилась с генетическим заболеванием, Мишель создала Глобальный фонд синдрома Дауна и сыграла центральную роль в основании нового Института Линды Крник по синдрому Дауна при Медицинской школе Колорадского университета.
Однажды вечером, сидя в шикарном баре-ресторане в модном денверском районе Черри-Крик и потягивая из высокого бокала итальянское вино, Уиттен рассказывала мне, как ей удалось уговорить известного композитора Куинси Джонса стать «международным официальным представителем» ее группы. Случилось это на недавно прошедшем благотворительном балу, где было собрано 10 миллионов долларов. Слушая ее, я подумал, что если и есть человек, могущий от имени больных синдромом Дауна надрать кому-то зад или заклеймить преступников, не желающих финансировать столь нужные исследования, то это, несомненно, Мишель Сай Уиттен. Однако стоило мне произнести гипотетический вопрос о том, стала бы она давать своей Софии препарат, способный «вылечить» ее дочь, как моя собеседница тут же отреагировала довольно резко.
«Слово “вылечить” здесь не подходит, оно несет совершенно неправильный смысл, – сказала она. – Что оно вообще означает? Твой ребенок – это твой ребенок, и все. Я думаю, что сама идея, что вы собираетесь изменить своего ребенка, изначально претит любому нормальному родителю. Для меня София – моя дочь, она просто потрясающая, у нее чудесное чувство юмора. Просто так уж вышло, она родилась с синдромом Дауна».
Тут стоит упомянуть, что в 2009 году в Канаде был проведен опрос: у родителей детей с синдромом Дауна спрашивали то же, что я – у Уиттен
{180}. Это невероятно, но 27 процентов респондентов уверенно заявили, что ни за что не дали бы своему чаду пилюлю, которая «вылечит» его, а еще 32 процента ответили, что не уверены, стали бы они это делать.
По словам многих родителей, столь неоднозначное отношение к лечению базируется на опасениях, что, увеличив интеллект своих детей, они могут в корне изменить их индивидуальность.
«Никто не будет протестовать против приема инсулина для лечения диабета, – говорит Майкл Беруби, автор книги Life As We Know It (“Жизнь, какой мы ее знаем”), опубликованной в 1996 году, через пять лет после того, как его второй сын Джейми родился с генетическим заболеванием
{181}. – Но синдром Дауна – не диабет, не оспа и не холера. Тут все неопределеннее, разнообразнее и намного сложнее. Я бы крепко подумал, прежде чем менять какие-либо характеристики Джейми. Он просто невероятный». Далее Беруби, директор Института искусств и гуманитарных наук Пенсильванского университета, добавляет: «Но я вовсе не доктринер. Если речь идет о лечении, которое поможет человеку нормально функционировать в обществе, жить и работать, кто может выступать против этого?»
В пятницу 20 июля 2012 года Косте предстояло впервые публично объявить о результатах своего исследования. В тот день по коридорам Marriott Wardman Park Hotel в Вашингтоне ходили сотни людей с синдромом Дауна и членов их семей; они направлялись на сороковую ежегодную конференцию Национального конгресса по проблемам синдрома Дауна, крупнейшего собрания такого рода.
Когда я шел к залу, где Коста и другие исследователи и врачи должны были рассказывать об итогах своей работы, меня удивил один молодой человек, который, проходя мимо, дружелюбно сказал: «Привет, как дела?» Взглянув на его улыбающееся лицо, я увидел, что у него синдром Дауна.
«Хорошо, – ответил я. – А у вас?»
«И у меня хорошо», – улыбнулся он и пошел дальше.
На трибуне уже стояла Джейми Эдгин, психолог из Аризонского университета в Тусоне. «Многие из нас хорошо знают о том, какого прогресса мы достигли в лечении синдрома Дауна за последние пять-десять лет, – услышал я. – И это просто замечательно».
Но когда пришло время презентации Косты, он куда дольше рассказывал о недостатках своего исследования, нежели о его замечательных результатах. В отчете, опубликованном в онлайн-версии журнала Translational Psychiatry в преддверии этой конференции, говорилось, что его исследование показало: по истечении 16 недель большинство людей, получавших мемантин, сдавали тесты на память несколько успешнее, чем перед приемом препарата
{182}. Но статистически значимый эффект выявил только один из 14 тестов.
«Мы пока добились лишь незначительного улучшения, существенного только по одному показателю, – сказал Коста. – Но это первый раз, когда мы вообще увидели какие-либо изменения. Вы можете отнестись к результатам как к ограниченному исследованию, имевшему совсем крошечный эффект, а можете – как к одной из величайших находок в сфере борьбы с синдромом Дауна за последние десять лет. И оба варианта будут верными».
Потом состоялась презентация еще одного исследователя, идущего по пути, проложенному Костой. Джули Гувер-Фонг, клинический генетик из Университета Джона Хопкинса, рассказала о возглавляемом ею исследовании препарата, известного пока только как RG1662. Он еще не был утвержден Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для какого-либо использования; право собственности на препарат принадлежало фармацевтическому гиганту Roche. Компания заплатила Гувер-Фонг за проведение рандомизированного плацебо-контролируемого исследования, в котором приняли участие 33 молодых человека с синдромом Дауна. Основная его цель заключалась в том, чтобы продемонстрировать безопасность нового препарата, но ученые должны были также искать любые признаки того, что он улучшает память.
«На данный момент я не могу рассказать вам многого», – заявила Гувер-Фонг. По ее словам, к этому времени заключительное тестирование прошли только первые 11 участников, но никаких симптомов опасных побочных эффектов ученые не заметили, а вот некоторые намеки на потенциальную пользу уже обнаружились; однако, чтобы сделать более определенные выводы, необходимо было завершить исследование полностью.
