Другие генетические заболевания и нарушения обмена веществ.
Коммерческие лаборатории делают расширенные варианты скрининг-теста.
Желтуха новорожденных
Загляните в любую послеродовую палату, и вы обнаружите, что у многих детей кожа и белки глаз окрашены в желтоватый цвет. У них желтуха новорожденных, которая для большинства детей представляет опасность не больше, чем обычная потница. Определенная степень желтушности развивается у большей части новорожденных, что вызывается скоплением в крови желтого пигмента, называемого билирубин, и отложением этого лишнего билирубина в коже. Уровень билирубина определяется после забора нескольких капель крови из пятки ребенка или измерением количества пигмента в коже при помощи трансдермального детектора.
Нормальная и патологическая желтуха
У новорожденных могут возникать два типа желтухи: нормальная (физиологическая) и патологическая. При рождении дети имеют больше красных кровяных телец, чем им нужно. Эти лишние клетки, похожие на крошечные вафли с прослойками желтого пигмента, называемого билирубин, разрушаются выделительной системой ребенка. При этом желтый пигмент, билирубин, высвобождается. В наших организмах это происходит каждый день. Мы не становимся желтыми потому, что наша печень – высококлассный фильтр – выводит из организма лишний билирубин.
Незрелая печень новорожденного не может справиться с избытком билирубина, и в результате этот желтый пигмент оказывается в коже и придает ей желтый цвет на третий или четвертый день после рождения. Это нормальная желтуха. Как только система вывода билирубина вашего ребенка окрепнет и количество кровяных телец снизится, желтуха пройдет – обычно через неделю-две – и не причинит никакого вреда.
Патологическая желтуха обычно возникает в первые двадцать четыре часа после рождения. Этот тип желтухи вызывается тем, что слишком много красных кровяных телец разрушается слишком быстро. Если в систему кровообращения поступает слишком много билирубина (на медицинском языке, «если уровень билирубина слишком высокий»), избыточный билирубин может вызвать повреждение мозга (что при современных профилактических мерах и лечении случается очень редко). Даже патологическая желтуха практически никогда не приносит вреда рожденному в срок здоровому ребенку. Гораздо бо́льшую опасность она представляет для недоношенных или больных детей.
Этот патологический тип желтухи обычно вызывается несовместимостью матери и ребенка по группе крови. Это значит, мать может иметь первую группу крови (0), а ребенок – вторую или третью (А или В). Мать может быть резус-положительна, а ребенок резус-отрицателен (для предупреждения проблем, связанных с несовместимостью по резус-фактору (резус-конфликтом), у следующих детей – матерям делают инъекцию Анти-Rho(D) в последний месяц беременности и сразу после родов). Если у ребенка группа крови не такая, как у матери, некоторое количество антител из крови матери циркулирует в кровотоке ребенка и разгорается нечто наподобие войны между двумя противниками: красными кровяными тельцами ребенка и чужими антителами из материнской крови другой группы. В результате этой битвы разрушается множество красных кровяных телец, высвобождается билирубин и желтуха появляется очень быстро.
Ваш врач будет следить за уровнем желтушности по анализам крови, определяющим уровень билирубина. Если уровень низкий – никакого вреда, никакого беспокойства. Если уровень слишком высок и быстро поднимается, ваш врач может начать лечение, увеличив количество жидкости, потребляемое вашим ребенком, с тем чтобы вымыть из организма лишний билирубин, и прибегнув к фототерапии (когда ребенка помещают под ультрафиолетовые лампы), которая разрушает лишний желтый пигмент в коже, обеспечивая выведение его с мочой и снижая количество билирубина в крови. Вместо фототерапии может быть использован более щадящий метод, называемый билирубиновое одеяло. Малыша заворачивают в одеяло, в которое вшиты фотоэлементы, разрушающие билирубин. В таком одеяле он может быть рядом с вами и вы можете кормить ребенка вместо того, чтоб ребенок лежал отдельно в кювезе под лампами. Такая терапия с использованием одеяла может продолжаться и дома, что позволяет раньше выписывать детей с патологической желтухой.
Если у вашего ребенка появится желтушность – а у большинства появляется, – обязательно попросите своего врача объяснить вам и постарайтесь понять, какой тип желтухи у вашего ребенка и стоит ли беспокоиться. По своему опыту знаю, что уровень беспокойства у родителей всегда выше, чем уровень билирубина у ребенка. В наблюдении и уходе за ребенком с желтушностью важно, чтобы и уровень беспокойства у родителей, и уровень билирубина у ребенка были точно определены и было проведено должное лечение.
Грудное вскармливание ребенка с желтухой
Представьте себе следующий сценарий. У ребенка нормальная (физиологическая) желтуха. Он здоров, родился в срок, и в его крови нет никакой явной причины для желтухи. Ребенок просто желтый. Стоит врачу увидеть этот «желтый флаг», как ребенка забирают у матери и помещают под ультрафиолетовые лампы. Разлучение ребенка и матери, в дополнение к тому факту, что фототерапия делает ребенка сонным и вызывает частичное обезвоживание, делает ребенка незаинтересованным в кормлении грудью. Ребенка докармливают смесью. В результате количество молока у матери снижается в этот период наибольшей уязвимости, когда частое прикладывание ребенка к груди и постоянное присутствие ребенка необходимы для стимуляции выработки молока, и в то время, когда ребенку требуется больше жидкости и калорий для вывода билирубина. (Исследования показали, что грудное молоко лучше, чем бутылочки с водой или молочными смесями, помогает грудным детям справиться с желтухой, возможно, благодаря оказываемому им слабительному действию, вызывающему более частый стул.)
По этому сценарию события должны развиваться как можно реже. В медицинских кругах бытует общее убеждение, что дети на грудном вскармливании больше страдают от желтухи. Я ставлю это под сомнение. По своему опыту могу сказать, что новорожденные дети, получающие грудное вскармливание так, как задумано природой, не более желтые, чем их собратья, получающие бутылочки. Верно, однако, что кормления по расписанию, отказ от совместного пребывания и отлучение ребенка от матери действительно имеют результатом то, что желтуха появляется чаще у детей на грудном вскармливании. Эта ситуация правильно названа желтухой от грудного вскармливания (не то же самое, что желтуха от грудного молока) – ситуация, которую можно предотвратить и которая вызывается не вашим молоком, а организацией грудного вскармливания. Вот что вы можете сделать:
• Следуйте советам, как правильно начать грудное вскармливание, в особенности обратите внимание на частое прикладывание ребенка к груди в первое время, совместное пребывание и консультации специалиста по грудному вскармливанию. Это помогает устранить большую часть причин появления желтухи. Определенное количество жидкости и калорий, предпочтительно из грудного молока, необходимо, чтобы помочь новорожденному очистить свой организм от лишнего билирубина.
