Что такое вообще генетика?
Хотя это и не справочник «Генетика для чайников, или Где ошибка в моем ДНК?», мы все же уделим немного внимания самым общим вопросам, без которых будет сложно идти дальше.
Итак, что же такое генетика? Это наука о генах (кто бы мог подумать!), вернее – о механизмах наследования у живых существ. Генетика изучает то, как передаются наследственные признаки из поколения в поколение, или, если проще, отвечает на вопрос «В кого же он такой пошел?».
Если говорить очень просто, то наследование обеспечивается за счет ДНК, а ДНК – это, условно говоря, маленькие программки в клетках, которые командуют, как этим клеткам быть и что делать. На основании этих программ закладываются, в том числе, такие внешние признаки, как рост, вес, цвет глаз, черты лица, а также некоторые другие особенности развития, и в том числе – предрасположенность к различным заболеваниям.
Еще на этапе зачатия ДНК формируется как акционерное общество с равными правами – 50 % ДНК вкладывает папа, 50 % – мама (на самом деле все сложнее, так как гены могут быть доминантными или рецессивными, и в итоге ребенок может получить от одного родителя условно 70 %, а от другого – условно 30 %). Ситуация такая же, как с супружеской кроватью – формально каждому полагается по половинке, но в действительности – кто сильнее, тот и спит по диагонали.
Но есть еще один вопрос, прямо относящийся к нашей теме. ДНК – это как лазерный диск, который может поцарапаться. Точно так же и в ДНК отдельные гены могут «сломаться» и привести к сбоям в программе.
На что может ответить генетика?
Давайте для начала отсеем самые известные заблуждения относительно пользы генетики для человечества:
• На кого будет похож ребенок?
Достаточно распространенное заблуждение – ждать ответа на этот вопрос от генетики. Но на текущем уровне ее развития каким-либо образом предсказать, на кого будет похож ваш ребенок, или, тем более, какого цвета у него будут волосы – нельзя. Правда, вы можете выбирать между мужем и соседом, но генетика тут уже ни при чем.
• Можно ли что-то «подкрутить» и сделать следующего ребенка голубоглазым?
Ответ – нет. Возможно, такие технологии есть где-то в секретных лабораториях на Кубе, но научному сообществу о них ничего не известно. Здесь придется надеяться только на случайность.
• Можно ли узнать, чем будет болеть мой ребенок?
И да и нет. Современная генетика может достоверно предсказать очень ограниченный список заболеваний, и именно генетических. Предсказывать с нормальной вероятностью риск развития, скажем, болезней сердца пока что не удается никому.
Генетика перед родами
Как правило, еще в процессе ведения беременности будущей маме предложат сдать несколько генетических тестов. Если же беременность наступила в результате протокола ЭКО, то тут уж генетика будет задействована однозначно.
Итак, какие же тесты проводят в нашей стране и чем они могут быть полезны?
• Тесты по крови матери. Как правило, задача этих тестов – выявление риска болезни Дауна у ребенка, но последнее время на мировом рынке появляются тесты и на другие заболевания. Эти тесты неплохо отработаны, и их достоверность весьма высока.
Зачем сдавать такой тест? Это очень неоднозначный момент. Тест может определить, есть ли у вашего будущего ребенка болезнь Дауна или нет. Весь вопрос в том, что делать с такой информацией?
• Предимплантационная диагностика. Она проводится в рамках циклов ЭКО для того, чтобы определить два момента:
– Какой из эмбрионов лучше подходит для подсадки? (Это повышает шанс наступления беременности, по разным исследованиям, примерно в два раза.)
– Нет ли у эмбриона генетических патологий, которые могут привести к заболеваниям у ребенка?
Тут надо отметить, что только при ЭКО и можно обнаружить риск развития генетических патологий у плода, так как для этого используется не кровь матери, а биоптат самого плода, который достаточно сложно получить в процессе беременности.
При проведении ЭКО тесты такого рода точно будут полезными. В случае же естественной беременности решение, делать ли генетический тест, зависит от одного простого вопроса: хотите ли вы знать заранее, что у вашего ребенка будет генетическое заболевание, и будете ли вы что-то с этим делать, зная, что вылечить или предотвратить его уже нельзя?
Генетика новорожденных
Когда ребенок уже родился, наступает пора генетики для новорожденных. Эти тесты уже совершенно другие и по сути, и по цели применения. Они пока что не получили такого распространения, как, скажем, тесты на синдром Дауна по крови матери, но уже активно используются в нашей практике.
Для такого теста, как правило, берут кровь ребенка – из пяточки, если ребенок маленький, или из вены, если он уже большой. Далее на ее основе проводится анализ ДНК и выявляются различные заболевания. Здесь очень важно определить основные характеристики таких заболеваний:
• Моногенные заболевания, то есть заболевания, обусловленные нарушением в одном конкретном гене. Так как здесь речь идет о диагностике одного-единственного гена, то риск ошибки очень маленький, а достоверность тестов очень высока.
• Немоногенные заболевания – это заболевания, связанные с генетикой, но не обусловленные ею на 100 %. К примеру, синдром Жильбера обусловлен нарушением в конкретном гене и только им, а диабет – комплексное заболевание, обусловленное генетикой лишь на 20 %: на остальные проценты будут влиять другие факторы, такие, как образ жизни, питание, иные болезни и т. п.
• Курабельные заболевания – это те заболевания, которые можно курировать – то есть с которыми можно что-то сделать. К примеру, с синдромом Дауна на текущем уровне развития медицины сделать ничего нельзя. А вот с муковисцидозом – можно. Есть и заболевания, которые стоят на границе курабельности – к примеру, упомянутый синдром Жильбера, при котором у человека повышенный уровень билирубина и все признаки желтухи. Если о нем не знать, то можно годами лечить желтуху без видимого эффекта, потому что желтухи как раз и нет. А если знать – как минимум не нужно будет проходить кучу бесполезных лечебных курсов.
• Инкурабельные — те, предотвратить которые или как-то повлиять на их течение в данный момент нельзя.
Наша политика состоит в том, что мы рекомендуем пациентам сдавать тесты только на моногенные курабельные заболевания. В этом случае, во-первых, результаты теста будут достоверными, а во-вторых, они будут полезны. Что касается курабельности, то мне очень нравится пример, который обычно приводит заведующая партнерской генетической лабораторией – зачем знать, что через три года вас собьет трамвай, если вы все равно ничего не сможете с этим сделать? Вы просто будете его обреченно ждать, и это отнимет у вас даже эти оставшиеся три года жизни.
