Некоторые атавизмы можно получить в лаборатории. Самый удивительный из них – редкость из редкостей – это зубы у курицы. В 1980 г. Э. Коллар и К. Фишер из Университета штата Коннектикут скомбинировали ткани двух видов, наложив ткань, выстилающую внутренность рта эмбриона курицы, поверх ткани, взятой с челюсти эмбриона мыши. Удивительно, но в ткани курицы в конечном итоге появились образования, напоминающие зубы, у некоторых были отчетливые корни и коронки. Поскольку ткань мыши, составлявшая нижний слой, сама по себе не могла произвести зубы, Коллар и Фишер пришли к выводу, что молекулы, содержащиеся в тканях мыши, пробудили в тканях курицы спавшую программу по выращиванию зубов. Это означает, что у курицы есть все гены, необходимые для выращивания зубов, но ей не хватало толчка, который, судя по всему, и обеспечила ткань мыши. Двадцать лет спустя ученые разобрались в молекулярных основах этого процесса и показали, что предположение Коллара и Фишера было верным: у птиц и в самом деле есть генетические программы для выращивания зубов, но зубы у них не появляются, потому что им недостает одного ключевого белка, без которого это невозможно. Если добавить этот белок, то на клюве появляются структуры, напоминающие зубы. Вспомните, что птицы произошли от имеющих зубы рептилий. Они утратили эти зубы более 60 млн лет назад, но, очевидно, до сих пор сохранили часть генов, отвечающих за их рост, – генов, свидетельствующих о родстве с рептилиями.
«Мертвые» гены
Существование атавизмов и рудиментов показывает, что, когда тот или иной орган перестает использоваться или редуцируется, гены, которые отвечают за его развитие, не исчезают из генома мгновенно: эволюция прекращает их работу, инактивируя, но не выбрасывая их из ДНК. Опираясь на это, мы можем предсказать: следует ожидать, что в геномах многих видов обнаружатся молчащие, или «мертвые», гены, те, что когда-то выполняли некую функцию, но теперь неработоспособны или не экспрессируются
[28]. Иными словами, в геномах должны обнаружиться рудиментарные гены. И, наоборот, идея, согласно которой все виды были сотворены с нуля, утверждает, что подобных генов существовать не может, поскольку нет общих предков, у которых эти гены были активны.
Тридцать лет назад мы не могли проверить этот прогноз, потому что у нас не было способа прочитать код ДНК. Однако теперь секвенировать полный геном того или иного вида достаточно легко, и эту процедуру уже неоднократно проделывали применительно ко многим видам, включая человека. Мы узнали, что нормальная функция гена состоит в том, чтобы кодировать синтез белка, последовательность аминокислот которого определяется последовательностью нуклеотидных оснований ДНК. Это дает нам отличный инструмент для изучения эволюции. Когда известна последовательность нуклеотидов ДНК изучаемого гена, обычно сразу можно определить, нормально ли он экспрессируется, т. е. синтезируется ли функционально активный белок, или же это молчащий, неработающий ген. Например, мы можем установить, изменили ли мутации ген так, что нормально функционирующий белок больше не может вырабатываться, или же регуляторные участки гена, ответственные за его включение, инактивированы. Ген, который не функционирует, называется псевдогеном.
Эволюционный прогноз, предсказавший обнаружение псевдогенов, сбылся, причем неоднократно. Практически у каждого вида выявились «мертвые» гены, многие из которых все еще активны у родственных видов. Это позволяет утверждать, что те же гены были активны и у общего предка, а впоследствии у одних потомков оказались подавлены, а у других нет
{17}. Например, из 30 000 генов человеческого генома около двух тысяч оказались псевдогенами. Наш геном, как и геномы других биологических видов, воистину представляет собой обширное кладбище «мертвых» генов.
Самый известный из псевдогенов человека – GLO, названный так потому, что в ДНК других видов он кодирует фермент под названием L-гулонолактоноксидаза. Этот фермент участвует в выработке витамина С (аскорбиновой кислоты) из простого сахара глюкозы. Витамин С жизненно важен для нормального метаболизма, и практически все млекопитающие способны его вырабатывать, за исключением приматов, летучих лисиц и морских свинок. Эти виды получают витамин С напрямую из пищи, и при полноценном рационе потребность в витамине у них удовлетворяется. Если мы не получаем достаточно витамина С, то заболеваем: в прошлые века среди моряков, долгое время лишенных фруктов в длительных морских плаваниях, была распространена цинга. Причина, по которой приматы и некоторые другие млекопитающие не вырабатывают витамин С самостоятельно, заключается в том, что они в этом не нуждаются. Тем не менее при расшифровке генома видно, что у приматов до сих пор сохранилась большая часть генетической информации, необходимой для выработки этого витамина.
Оказывается, путь синтеза витамина С из глюкозы включает в себя последовательность из четырех этапов, причем каждый из них катализируется ферментом, являющимся продуктом отдельного гена. У приматов и морских свинок до сих пор имеются активные гены, необходимые для первых трех этапов, но последний этап, для которого необходим фермент L-гулонолактоноксидаза, у них не осуществляется: ген GLO инактивирован мутацией. Он превратился в псевдоген, который называется ψGLO (ψ – это греческая буква «пси», которая означает «псевдо-»). Ген ψGLO не работает, потому что в этом участке ДНК недостает одного нуклеотида. И это тот же самый нуклеотид, который отсутствует у других приматов. Это показывает, что мутация, подавившая нашу способность самостоятельно вырабатывать витамин С, имелась уже у предка всех приматов и была передана по наследству его потомкам. Инактивация гена GLO у морских свинок произошла независимо, поскольку в ней участвовали другие мутации. Весьма вероятно, что поскольку у крыланов, морских свинок и приматов в рационе много витамина С, то негативных последствий из-за блокировки его синтеза не было. Возможно, в этой мутации даже были свои преимущества, потому что она избавила от необходимости синтеза белка, вырабатывать который было слишком накладно для организма.
То, что у некоего вида есть «мертвый» ген, который у его сородичей активен, само по себе служит доказательством эволюции, но это еще не все. Если вы посмотрите на ген ψGLO у современных приматов, то обнаружите, что последовательность нуклеотидов этого гена у близких родственников имеет гораздо большее сходство, чем у более дальних. Например, ген ψGLO у человека и шимпанзе очень похожи между собой, однако существенно отличаются от ψGLO у орангутана, который состоит и с человеком, и с шимпанзе в более отдаленном родстве. Более того, ген ψGLO у морских свинок очень отличается от всех приматов.
