Мой профиль в «Навигеникс» выявил интересные данные. У меня выше среднего риск сердечно-сосудистых заболеваний, хотя липиды в норме и уровень холестерина ниже 200 (200 – это верхняя граница нормы). Основываясь на профиле рисков, я совместно с врачом принял решение о начале регулярного приема крестора, одного из статинов, а мои дети взяли на себя обязательство исключить из моего рациона картошку-фри. Забавно: в том же году, когда я начал принимать статины, исследование JUPITER показало положительный эффект статинов не только на снижение холестерина, но и на уменьшение воспаления. Сейчас проводится исследование на людях с низкими значениями маркеров воспаления и низким холестерином, чтобы посмотреть, что еще делают статины. На что еще они повлияют?
Мой профиль также показал слегка сниженный риск рака толстой кишки, но после опроса членов семьи я узнал, что раком толстой кишки болел мой близкий родственник. Поэтому я решил пройти колоноскопию в 43 года, не дожидаясь 50 лет, как указано в стандартах. Семейная история показала слишком высокий риск, чтобы сидеть сложа руки. Генетическое исследование в сочетании с тщательно собранной семейной историей изменили взгляд на здоровье. Закончилось все удалением полипа. Полипы – это аномальные выросты ткани, которые могут перерождаться в рак. Мог ли полип превратиться в рак? Кто знает… Но стоило ли этого дожидаться? Я активно вмешался и сохранил хорошее состояние здоровья. Именно так и стоит делать, действуя совместно с выбранным доктором по плану, составленному на основе подробной истории семьи в сочетании с проведенным генетическим исследованием. К сожалению, семейную историю трудно изучить, и данных часто не хватает. Многие болезни в предыдущих поколениях считались постыдными, возможно, поэтому получить точную медицинскую информацию так сложно.
А если исследование у вас что-нибудь найдет, вы с этим справитесь? Стоит задать себе и такой вопрос. Что, если, например, выяснится, что вы являетесь носителем e4 варианта гена ApoE, увеличивающего риск болезни Альцгеймера? Мало кто представляет, как он отреагирует на плохие новости о выявленной болезни или о будущих проблемах со здоровьем. Но есть и ободряющие факты: когда ученые Бостонской университетской школы медицины изучили детей, родители которых страдают от болезни Альцгеймера и которым сообщили, что они являются носителями варианта e4 гена ApoE, выяснилось, что краткосрочные последствия стресса не так серьезны.
Статья, опубликованная в «New England Journal of Medicine» в 2009 году, стала результатом исследования REVEAL (Оценка рисков и обучение при болезни Альцгеймера). Это было первое рандомизированное исследование, участникам которого рассказали, какой у них вариант гена. Как и ожидалось, те, кто волновался из-за результатов исследования и чьи результаты оказались отрицательными, почувствовали облегчение. А получившие положительные результаты испытали только временное снижение настроения. Психологическое воздействие не было настолько ужасным, как о нем думали, и быстро исчезло. Ведущий руководитель исследования, Роберт К. Грин, профессор неврологии, генетики и эпидемиологии Бостонского университета и генетик Гарвардской медицинской школы, рассказал: «Участники, которым сообщили, что они являются носителями гена e4 ApoE, и, соответственно, у них повышен риск заболевания болезнью Альцгеймера, продемонстрировали не больше нервозности, депрессии или стресса в связи с исследованием, чем те, кому их генотип не сообщили». Грин также подтвердил то, в чем всегда был убежден: «Изучение генетических маркеров риска для некоторых людей может стать полезным и вдохновляющим опытом, даже если заболевание пугает, а перспективы использования генетической информации неясны».
Когда вы задумываетесь, получать ли генетическую информацию о себе, то это не вопрос: «Хочу ли я знать?», а скорее: «Что я с этим сделаю?» Как быть, если вы узнаете о предрасположенности к конкретным заболеваниям? Афоризм оказывается правдой. «Знание – сила». Если нет информации, то неизвестно, как жить, чтобы обезопасить собственное будущее. Сначала я сомневался. Не думал, что результаты исследования повлияют на меня или изменят. Но до сих пор помню, как в пятницу вечером пришел домой и увидел, что результаты выложены в Интернет. Сначала я боялся того, что там может быть, но когда увидел себя на мониторе, то почувствовал благоговейный страх. Я действительно видел результаты, и это сразу меня изменило. Я изменил пищевые привычки, режим тренировок, образ жизни. Изменилась и семья, так как результаты повлияли на детей. Мы стали улучшать образ жизни всей семьей. Не думаю, что есть лучший стимул к изменениям, чем взгляд на собственный генотип и то, что он предвещает. Это вдохновляет, а не ужасает.
Мой персональный генетический профиль
Выше приведен мой генетический профиль в том виде, как я его получил из лаборатории. Узнанное стало сигналом тревоги. Вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний оказалась существенной, и я принял меры.
Влияние окружающей среды
В качестве введения к следующей главе посмотрите на диаграммы ниже. На них видно, как генетические и, напротив, приобретенные факторы влияют на отдельные состояния и заболевания. Эти данные, сведенные воедино, позволяют задуматься о том, какие возможности повлиять на состояние здоровья у нас есть. Некоторые заболевания имеют в первую очередь генетическую природу, но помните, что окружающая среда как прямо, так и косвенно влияет на риски в области здоровья. Множество взаимовлияющих факторов – от режима питания и тренировок до воздействия токсинов и стресса – может серьезно повлиять на унаследованные гены как в лучшую, так и в худшую сторону. Генетическая сторона данного уравнения представляет собой факторы риска, необязательно становящиеся причиной конкретных заболеваний. Так, например, если посмотреть на ожирение, то 33 процента случаев зависят от окружающей среды, а 67 процентов связаны с наследуемыми маркерами на конкретных генах, увеличивающих риск, но не вызывающих ожирение как таковое. Если профиль ДНК указывает на повышенную вероятность ожирения, это не означает, что вам его не избежать. Вы можете повлиять на окружающую среду и серьезно уменьшить общий риск.
Это важное отличие, так как, как уже говорилось, множество людей фаталистически относится к влиянию ДНК на здоровье. Как мы увидим в следующей главе, разница в окружающих условиях может означать все. А под окружающими условиями я понимаю не только то, что обычно в это вкладывают, но и условия на клеточном и системном уровне, которое влияет на действие лекарственных средств и ответ организма на терапию.
Рекомендация врача
Посмотрите фактам в лицо: узнайте врожденные риски для своего здоровья благодаря генетическому исследованию, но помните также, что ДНК описывает возможности, но не судьбу. Вы можете изменить судьбу и жить больше, чем это предсказывает ДНК.
