Ирония судьбы: Дарвин так близко подошел к раскрытию тайны законов наследования! Когда он начал эксперименты над львиным зевом, чтобы окончательно решить проблему, он мыслил в верном направлении. Он наблюдал, как одна характеристика в львином зеве может быть заменена на другую у потомка, отмечал генетическую доминантность признаков. Но не обобщил наблюдения так, как Мендель. Когда Дарвин экспериментировал со львиным зевом, Мендель создавал историю науки. Они, хотя и не встречались, провели почти одинаковые эксперименты и получили почти одинаковые результаты. Вклад Дарвина в объяснение основ эволюции заключался только в констатации, что потомки обычно похожи на предков. Этого оказалось достаточно для того, чтобы создать великую теорию естественного отбора и предложить идею выживания наиболее приспособленного. Дарвин вошел в историю, большинство смогло оценить его стремление к славе, то, чего был лишен Мендель.
К началу XX века все еще не знали, что именно ответственно за законы наследования. Работа Менделя была опубликована в 1866 году, но осталась незамеченной и неоцененной до конца XIX века. Потребовалось еще около века, чтобы наука смогла развиться до нужной стадии. И в 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик описали структуру молекулы ДНК в виде двойной спирали, или винтовой лестницы. В сущности, Уотсон и Крик официально открыли ДНК. Их открытие изменило учебники и позволило понять, как выглядит «секрет жизни». Для биологии это стало событием почти религиозной важности. Внезапно появилось материальное свидетельство, объясняющее, на чем основана жизнь и как устроен человек на молекулярном уровне. Все наблюдения, сделанные такими учеными, как Мендель и Дарвин, все предполагаемые «факторы» свелись к единственной, базовой и почти всемогущей молекуле под названием «дезоксирибонуклеиновая кислота» (ДНК).
Поскольку человек стремится познать себя, к ДНК относятся с почтением. Гипотеза о существовании ДНК появилась задолго до того, как ее смогли доказать и даже спрогнозировать, что наступит день и станет понятно, что такое ДНК на самом деле; этого добились с помощью секвенирования. Когда стало понятно, как исследовать ДНК в лаборатории, то в генетике произошел прорыв. В начале 1980-х Кэри Муллис обнаружил элегантный способ изучения генов с помощью доступных инструментов, уже известных большинству биологов. В то время единственным способом проведения экспериментов с ДНК было использование правильных веществ в правильных реакциях. Проще говоря, несколько раз нагревали контейнер, содержащий образец ДНК, потом его охлаждали, затем выливали на агар-агар, пропускали электрический ток и получали данные о ДНК. Простота проведения секвенирования ДНК означала, что им займется множество ученых. Все подряд секвенировали ДНК и получали множество интересных результатов. Процесс под названием «полимеразная цепная реакция» (ПЦР), положенный в основу быстрого расширения идентификации и изучения генов, принес Муллису Нобелевскую премию по химии 1993 года.
Сегодня гены секвенируют с помощью более сложного оборудования, что позволяет делать это быстрее. Метод внес существенный вклад в зоологию, позволил понять, что с чем связано – как в примере с различием между французской и китайской кухней. Глядя на составляющие, можно выявить полное дерево семейных связей, что дало возможность получить множество исходных данных и провести ряд интересных исследований. Конечно же, люди начали изучать медицинское применение данной технологии – и получаемой информации.
Но исходные данные, получаемые с помощью секвенирования ДНК, объясняют в нас и в нашей подверженности заболеваниям только отдельные явления. Хотя в некоторых ярких случаях болезнь появляется в отсутствие основного ингредиента (как будто французский ресторан без масла), большинство заболеваний не настолько прямолинейны. Муковисцидоз, например, – это классический случай, когда проблема заключена в единственном гене, кодирующем единственный белок. Но если вы действительно хотите узнать, что происходит при большинстве болезней, то необходимо попробовать все, что покидает стены кухни. Это – протеомика.
Протеины (белки) – это конечный результат процесса, происходящего в генах. Они являются конечным результатом процесса. Некоторые болезни появляются из-за единственного гена, который кодирует опасные протеины.
Болезнь Хантингтона, которая убила легендарного автора и исполнителя песен Вуди Гатри, является другим примером заболевания, проявляющгося из-за дисфункции одного гена, который синтезируют конкретные белки, провоцирующие начало болезни. Теперь следует несколько расширить аналогию с рестораном, так как протеины – это не только еда. Как указано выше, они – процесс. Они – слова разговора, ведущегося на кухне. В человеческом теле содержится много чего интересного, но еще интереснее процессы его построения, поддержания и модификации. Процесс является результатом взаимодействия как внутри клеток, так и между клетками во всех частях организма. Что же эти клетки говорят друг другу? Протеомика изучает эти разговоры, а «отдельным словом» является протеин. Другими словами, протеомика подслушивает постоянный разговор, который в любой момент происходит в организме.
Протеины – «кирпичики жизни»
Вы, вероятно, слышали, что протеины, особенно их химические субъединицы под названием «аминокислоты» – это «кирпичики жизни». Это верно, протеины являются жизненно важной составляющей организма и участвуют почти в каждом клеточном процессе. Многие протеины представляют собой жизненно важные энзимы, катализирующие биохимические реакции. Протеины выполняют также структурные и механические функции, например, актин и миозин в мышцах и протеины в цитоскелете создают систему «подпорок», поддерживающих форму клеток. Протеины участвуют в клеточных сигналах, иммунном ответе, адгезии и жизненном цикле клеток. Из-за разнообразия ролей, которые эти органические компоненты выполняют в теле, протеины считают основными элементами жизни и здоровья. Состав аминокислот в протеине определяется составом генов, что, в свою очередь, закодировано в ДНК. Так же, как секвенирование ДНК, секвенирование протеинов стало несложной задачей, но выявление точной функции данного протеина и того, как он влияет на другие системы, гораздо сложнее.
Протеины также необходимы в рационе, поскольку люди, как и другие животные, не могут синтезировать все необходимые аминокислоты и вынуждены получать незаменимые аминокислоты из пищи. Когда мы едим, организм расщепляет протеины до аминокислот, которые всасываются в кровь и так транспортируются до клеток для дальнейшего использования. Действительно, мы – то, что мы едим.
Если провести полный химический анализ наших тел, то получится список, похожий на состав пищевых продуктов: вода, молекулы жирных кислот, углеводы, комплексы белков, витамины и минералы, которые помогают усвоению пищи и генерированию необходимой энергии. Подумайте об организме как о самоподдерживающемся механизме; он постоянно регенерирует себя до последней клетки. Каждый месяц обновляется кожа, каждые шесть недель – печень, каждые три месяца – кости.
Силу протеомики обеспечивает то, что организм прекрасно приспособлен для методичного изучения протеинов. В каждом из нас циркулирует кровь, и ее протеины отражают все, что происходит. Так, если у вас воспален палец и вы взяли кровь на анализ из вены, то в этой пробе окажутся белки, свидетельствующие о воспалении пальца. Общее состояние человека теоретически можно будет измерить в любое время в любом месте посредством исследования протеинов. Сложности появляются на этапе определения значения всех белков и понимания того, как они совместно ведут организм к здоровью или в противоположном направлении. Вот здесь и вступает в дело протеомика. Хотя решение сложных вопросов здоровья путем изучения белков кажется легким, тайны человеческого организма все еще не разгаданы. По множеству причин.
