Врожденные заболевания хрусталика делятся на катаракты, изменение формы, величины, дислокации хрусталика, колобому и отсутствие хрусталика.
1. Дислокации врожденные встречаются при наследственных нарушениях метаболизма соединительной ткани и аномалиях в костной системе.
Синдром Марфана — маленький хрусталик с его подвывихом является проявлением этого синдрома. Кроме того, при нем отмечается поражение сердечно-сосудистой системы в виде пороков сердца, аневризмы аорты. Изменяется костно-мышечная система в виде арахнодактилии (длинных пальцев рук и ног), долихоцефалии (увеличения продольных размеров головы), ломкости костей, частых вывихов, высокого роста, длинных конечностей, сколиоза, воронкообразной груди, недоразвития мышц и половых органов. Реже встречается изменение психики. Глаз поражается в 50—100 % случаев. Эктопия хрусталика, изменения его формы вызваны недоразвитием поддерживающих его связок. С возрастом отрыв цинковой связки увеличивается. В этом месте стекловидное тело выпячивается в виде грыжи. Возможен и полный вывих хрусталика. Могут быть катаракта, косоглазие, нистагм и другие глазные синдромы, врожденная глаукома.
Синдром Маргетани — системное наследственное поражение мезенхимальной ткани. Больные с этим синдромом имеют малый рост, короткие конечности, увеличенный размер головы (брахицефалию), ограничение подвижности суставов, изменения в сердечно-сосудистой системе и других органах. Со стороны хрусталика — эктопия книзу, сферофакия, микрофакия и др.; миопия, отслойка сетчатки, врожденная глаукома.
2. Лентиконус — изменение формы и величины хрусталика — конусовидное выпячивание одной из поверхностей хрусталика. В хрусталике возникает выпячивание (как дополнительный маленький хрусталик), которое может быть с передней и задней поверхности, оно прозрачное. В проходящем свете на фоне хрусталика можно увидеть округлое образование в виде капли масла в воде. Этот срез обладает очень сильным преломлением, всегда сопровождается миопией (может быть псевдомиопия). В этих выпячиваниях есть уплотнения — ядро с высокой преломляющей способностью.
В зависимости от величины хрусталика различают:
1) микрофакию (маленький хрусталик, обычно с изменением формы; экватор виден в области зрачка; часто происходит вывих хрусталика);
2) сферофакию (шарообразный хрусталик), кольцевидный хрусталик (в центре хрусталик в результате каких-либо причин рассосался). При узком зрачке хрусталика не видно. При расширенном зрачке под роговицей сохраняется кольцо, обычно мутное;
3) бифакию (два хрусталика), которая встречается очень редко. Один хрусталик располагается темпорально или нозально, либо хрусталики располагаются один над другим.
3. Колобома хрусталика — дефект ткани хрусталика в нижнем отделе, который образуется в результате неполного закрытия зародышевой щели при формировании вторичного глазного бокала. Эта патология встречается очень редко и обычно сочетается с колобомой радужки, цилиарного тела и хориоидеи.
4. Врожденная катаракта — «водопад». Из всех врожденных дефектов встречается в 60 % случаев, у каждого пятого на 100 тыс. населения.
Основные причины наследственной катаракты:
— Генетическая неполноценность и наследственность. Чаще возникают по доминантному типу, но могут быть и по реципиентному типу (особенно при родственном кровосмешении).
— Наследственные нарушения углеводного обмена — галактоземическая катаракта.
— Нарушение обмена кальция — тетаническая катаракта.
— Наследственные поражения кожи.
В основе наследственных катаракт лежит поражение генного и хромосомного аппарата. Внутриутробные катаракты — это, во-первых, эмбрионопатии, которые возникают при беременности сроком до восьми недель; и фетопатии, которые возникают после восьми недель беременности.
Клиника их сходна. Причины внутриутробных катаракт:
— заболевания матери (коревая краснуха, цитомегалия, ветряная оспа, герпес, грипп и токсоплазмоз);
— интоксикация матери (алкогольная, эфиром, противозачаточными средствами, некоторыми абортивными средствами);
— сердечно-сосудистые заболевания матери, которые приводят к кислородному голоданию и возникновению катаракты;
— Гиповитаминозы А и Е, недостаток фолиевой кислоты;
— резус-конфликт;
— токсикозы беременности.
При врожденных катарактах бывает: одно-или двусторонне поражение; частичное или полное; локализация помутнений (капсулярные, лентикулярные, капсулолентикулярные).
А по клиническим формам: как сопутствующее заболевание глаз; по остроте зрения (I ст. > 0,3; II ст. 0, 05-0,2; III ст. — 0,05)
Клинические формы врожденных катаракт:
— капсулярные и сумочные катаракты;
— капсулолентикулярные (поражаются и капсула, и вещество хрусталика);
— лентикулярные;
— катаракты эмбриональных швов;
— зонулярные или слоистые.
Капсулярные врожденные катаракты — полярные (передние и задние).
Передняя полярная катаракта — это катаракта очень раннего периода эмбриогенеза (первого месяца внутриутробной жизни зародыша). Ограниченное помутнение белого цвета у переднего полюса хрусталика возникает в тот период, когда в переднем мозговом конце формируются глазные пузыри, растущие в сторону наружной эктодермы. Со стороны наружной эктодермы в этот же период начинает расти хрусталик. Последний вминает глазной пузырек, и образуется глазной бокал. Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством отшнурования хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиваться и вследствие других внутриутробных процессов воспалительного характера, а также после рождения в результате прободной язвы роговой оболочки. При передней полярной катаракте определяется ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно измененных, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.
Задняя полярная катаракта — катаракта позднего эмбриогенеза. Она образуется в предродовом периоде. По сути, при такой катаракте образуется мозоль на задней капсуле хрусталика. Считают, что это остаток артерии стекловидного тела, которая к рождению ребенка подвергается редукции.
Клинически определяется ограниченное помутнение округлой формы серовато-белого цвета, расположенное у заднего полюса хрусталика. Может быть диффузное помутнение, которое состоит из отдельных точек, а может быть слоистое.
Разновидностью является пирамидальная катаракта. Кроме помутнения, в области полюса имеется выступ, т. е. оно пролиферирует в стекловидное тело в виде пирамиды. Так как полярные катаракты всегда врожденные, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, не приводят к значительному нарушению центрального зрения и оперативному лечению не подлежат.
