EYCL1 («eye color 1», или «gey»), хромосома 19, отвечает за зеленый и голубой цвет глаз; EYCL2 («bey1»), хромосома 15, кодирует карий цвет глаз, а EYC3 («bey2»), хромосома 15, отвечает за карий и голубой цвет глаз (Wikipedia, «Eye Color»). В целом за цвет глаз могут отвечать от 5 до 10 генов.
ASIP («agouti signaling protein»), хромосома 20. Аллель 8818G связана с более темным цветом кожи у африканцев и афроамериканцев. Поскольку она также найдена у африканских человекообразных обезьян, у африканцев она является предковой (Norton, 2006).
Здоровье и болезни
LCT («lactase gene»), хромосома 2, отвечает за синтез лактазы – фермента, катализирующего переваривание лактозы (молочного сахара). Аллель, позволяющая взрослым людям переваривать молочный сахар, возникла у жителей Северной Европы только недавно, между 5480 и 5000 г. до н. э. Аллель подвергалась тщательному эволюционному отбору, и ее носительство более чем у 90 % жителей Северной Европы может пролить свет на то, почему индоевропейцы оказались способными столь быстро расселиться по Европе около 4000 лет назад. Подавляющее большинство жителей Азии и Африки не имеют этого гена; тутси независимо приобрели аллель переносимости лактозы в более позднее время (Burger, 2007). Поскольку все дети могут переваривать лактозу, а большинство взрослых – нет, «способность переваривать лактозу может быть проявлением неотении» (Wikipedia, «Lactose Intolerance»).
CCR5 («chemokine (C–C motif) receptor 5»), хромосома 3. Делеция дельта-32 этого гена произошла более 5000 лет назад в Южной Финляндии и могла обеспечить некоторую защиту от натуральной оспы. Сегодня эта делеция имеется только у небольшого числа европейцев (1 %, хотя она присутствует у 10 % европейских евреев); она способствует их защите от вируса СПИДа (Zimmer, 2001, с. 222–225), но повышает риск заражения флавивирусами, такими как вирус лихорадки Западного Нила; у жителей Азии и Африки она не обнаруживается (Smith, 1997).
PDE4 («pyridoxine-dependent epilepsy»), хромосома 5. Аллель этого гена связана с риском заболевания ишемической болезнью сердца и раком легких. У чернокожих, выкуривающих до одной пачки сигарет в день, риск развития рака легких значительно выше, чем у белых, выкуривающих столько же сигарет. Возможно, чернокожие более склонны к раку легких, поскольку меньше подвергались воздействию дыма, так как в тропиках нет большой необходимости разводить огонь (Garte, 2001).
CYP3A5 («cytochrome»), хромосома 7, способствует задержке соли в почках. Часто встречается у африканцев, которые, живя в жарких условиях, теряют много соли при потоотделении. Нефункциональная аллель CYP3A5*3 значительно чаще встречается среди обитателей Евразии (у 96 % басков в Пиренеях), чем среди африканцев (у 6 % жителей Нигерии). Поэтому у африканцев, переселяющихся за пределы Африки, в организме задерживается слишком много соли, что ведет к сердечно-сосудистым заболеваниям. Другой ген, AGT M235, который также связан с задержкой соли, имеет сходное распространение (Thompson, 2004; Roy, 2005).
CASP12 («cysteinyl aspartate proteinase»), хромосома 9. Нефункциональная версия этого гена лучше защищает человека от сепсиса (бактериальной инфекции крови и тканей). Утрата функции произошла 51–74 тысячи лет назад (Wang X., 2006). Этот ген является функциональным у небольшой части африканцев, но не функционирует у жителей Евразии.
HBB («hemoglobin beta chain»), хромосома 11, кодирует бета-цепочку гемоглобина. Единственная копия аллели этого гена защищает против малярии, а наличие двух копий вызывает серповидно-клеточную анемию (Corballis, 1991, с. 95); чаще всего обнаруживается у людей, живущих в малярийных областях Африки и Индии.
CD4 («cell development»), хромосома 12. Вероятно, аллель 7R давно присутствовала у неандертальцев, но у Homo sapiens sapiens могла появиться только 30 000 лет назад. Является рецептором для ВИЧ (Hanna, 1989).
BRCA1 («breast cancer»), хромосома 17. Аллель этого гена связана с риском развития рака молочной железы. Среди евреев ашкенази каждая сороковая женщина является носительницей аллелей генов BRCA1 и BRCA2, что повышает для них вероятность рака молочной железы до 80 %.
LTA4H («leukotriene A4 hydrolase»), хромосома 17. Аллель этого гена повышает риск сердечных приступов у афроамериканцев более чем на 250 %, а у белых и монголоидов – только на 16 %. Этот ген повышает выраженность воспаления как средства защиты с инфекциями и в целом не обнаруживается у африканцев. Хотя аллель присутствует у 30 % белых, у них возникли другие гены с противоположным действием, а у 6 % афроамериканцев, приобретших ее в результате смешения с белыми, такие гены не появились (Helgadottir, 2006).
APOH («apolipoprotein H»), хромосома 17. Этот ген является главным аутоантигеном, вызывающим продукцию антифосфолипидных антител (АФА) при аутоиммунных заболеваниях. Аллель APOH*3B присутствует только у чернокожих и идентична животному типу APOH, имеющемуся у шимпанзе (Kamboh, 2004).
NOS2 («nitric oxide synthase»), хромосома 17, кодирует фермент, участвующий в образовании оксида азота. Аллель, присутствующая у африканцев в малярийных областях, вызывает повышенную продукцию оксида азота, что способствует защите от симптомов малярии. У европеоидов данной аллели нет (Keller, 2004).
CNDP1 («carnosine dipeptidase 1»), хромосома 18. Тринуклеотидная последовательность этого гена способствует защите европейцев, белых американцев и арабов, но не чернокожих, от терминальной стадии почечной недостаточности при сахарном диабете (Freedman B.I., 2007).
APOE («apolipoprotein E»), хромосома 19. Этот ген играет роль в транспорте холестерина и связан с развитием болезни Альцгеймера. Возможно, у некоторых людей вообще нет этого гена, и если это действительно так, здесь возникает ряд интересных вопросов (Miller, 2006).
Читатель мог заметить, что гены, отвечающие за один признак, могут влиять на другие признаки, кажущиеся не связанными с ним (например, PAX6, CCR5 и PAX6), и что некоторые аллели (предковые) обнаруживаются у чернокожих и шимпанзе, но не встречаются у других рас (NQ02, ASIP, APOH*3B, MC1R), а некоторые – наоборот (ASPM, MCPH1).
Рисунок 13-1
Мужчины и женщины отличаются друг от друга только одной хромосомой (Y у мужчин, X у женщин), но различия в этой хромосоме существенно влияют на их анатомию, физиологию и поведение. На рис. 13–1 (Yang, 2006) показано, как гены экспрессируются в печени самок и самцов мышей. Красный цвет указывает на большую экспрессию гена, зеленый – на меньшую. Можно было бы предполагать, что различия между самцами и самками должны ограничиваться разницей между X– и Y-хромосомами, имеющими отношение к воспроизведению потомства, однако эта карта показывает, что различия оказывают существенное влияние на гены, экспрессируемые в печени, которая к воспроизведению потомства отношения не имеет. Поэтому не стоит удивляться тому, что расовые различия в генах не только влияют на внешний вид, но значительно сильнее проявляются во внутренних особенностях организма. В настоящее время исследования генетики расовых различий сосредоточены главным образом на митохондриальной ДНК и кодирующей ядерной ДНК. В то же время у человека ДНК «замусорена» больше, чем у любого другого животного, а функции «мусорной» ДНК только начинают исследоваться. Можно ожидать, что важные расовые различия будут обнаружены и в этой ДНК, а также в ряде генных копий и генах-регуляторах – врожденных «переключателях», которые определяют, где и когда с гена должна считываться информация.
