Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).
Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека).
Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными.
[221] Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".
Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-α-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-α-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий.
[222]
Гиены
Когда я говорил, что дорога, ведущая к формированию женской особи, прямая и широкая, я имел в виду, что, по крайней мере, у людей существует немного мутаций, которые приводят к женскому псевдогермафродитизму, то есть к маскулинизации наружных половых органов у ребенка с яичниками девочки. Но все же они имеются. Одна из них красноречивее других говорит о деликатном балансе формирования полов во внутриутробном периоде. Эта мутация была обнаружена всего лишь несколько лет назад у молодой японки, ожидавшей своего первенца.
Беременность протекала без осложнений, по крайней мере поначалу. Но в третьем триместре появились первые признаки того, что не все идет гладко: у молодой женщины стала расти борода. После консультаций с эндокринологами была легко определена причина: вместо обычных при беременности эстрогенов в ее крови содержались абсурдно высокие концентрации тестостерона, что с неизбежностью сказалось и на ребенке. Хотя это была явная девочка (и по результатам генетического анализа тоже), при рождении у нее обнаружился невероятно разросшийся клитор – длиной до двух сантиметров – и частично сросшиеся половые губы – явные признаки маскулинизации.
Во всем была виновата плацента. Во время беременности она в изобилии продуцирует тестостерон. Обычно он не наносит ущерба плоду, так как тестостерон быстро превращается в эстрадиол и эстрон с помощью фермента, называемого ароматазой, которым особенно богата плацента. Именно этот фермент и оказался поврежденным. Мутация носит рецессивный характер: у каждого из родителей имеется по одной дефектной копии гена, которые не приносят никаких нарушений. В дальнейшем две дефектные копии передаются от обоих родителей ребенку – и плаценте, часть которой служит продолжением плода и имеет свой собственный генотип. В результате появляется ребенок, который при всей своей невинности становится для матери чем-то вроде гормонального троянского коня и вызывает в ее организме хаос задолго до своего рождения.
[223]
Вслед за SRY ароматаза – вероятно, единственный самый важный регулятор пола у человека. Она находится на перекрестке путей по производству тестостерона и эстрогена и регулирует транспортные потоки. Девочки, у которых отсутствует ароматаза, не только рождаются с маскулинизированными наружными половыми органами, но по мере взросления становятся очень волосатыми, вплоть до роста бороды, и характеризуются увеличением яичников. С другой стороны, отсутствие фермента у мальчиков вообще проходит практически без последствий – хотя, как уже обсуждалось в предыдущей главе, при дефиците эстрогена они растут еще долго после того, как уже должны были бы остановиться.
Однако и мальчикам не удается так легко уйти от опасности. Далеко не все мутации ароматазы вызывают повреждение гена. Некоторые идут по пути приобретения функции, что вызывает гиперактивность фермента и, следовательно, избыток эстрогена и отсутствие тестостерона. Девочки с такими мутациями характеризуются преждевременным развитием и становятся невысокими женщинами с большими грудями. Мальчики с такими мутациями тоже невысокие и, что более неприятно, тоже имеют развитые груди. Мутации ароматазы – не единственная причина развития грудных желез у мальчиков и мужчин: до 60 процентов подростков и юношей имеют заметно набухшие соски, которые, однако, почти всегда исчезают – по крайней мере с возрастом, когда эстрогены, продуцируемые жировой тканью, приводят все в норму.
[224]
