Нарколепсия с катаплексией может возникнуть также из-за того, что мозг оказывается нечувствителен к посланиям гипокретина. Это происходит из-за небольших изменений в ДНК гена, ответственного за выработку рецептора гипокретина, белка, который принимает это послание. Такая мутация рецептора гипокретина у человека встречается редко, но в Стэнфордском университете в США, где я был приглашенным профессором, есть собака с подобной мутацией. Если вы захотите увидеть эту собаку, вы должны будете сначала пройти через несколько барьеров, заполнить соответствующие бланки, а также придерживаться всевозможных правил безопасности и предписаний в отношении вашей одежды. Пребывание животного в Стэнфорде обходится настолько дорого, что руководитель группы исследователей вздыхает: dog обходится им дороже, чем postdoc
[50] (исследователь с недавно полученной степенью). Мы принесли псу мясные консервы, до которых тот был большой охотник. И действительно, огромный доберман-пинчер завилял хвостом и был вне себя от радости, после чего у него сначала подкосились задние лапы, потом передние, и он уснул, упав на бок (рис. 18). Через полминуты он очнулся и принялся за свое любимое лакомство. Мы выскользнули оттуда, закрыв за собой дверцу, и направились обратно к контрольному пункту. Вдруг я услышал позади себя семенящую поступь, обернулся, и мои глаза встретились с глазами огромного добермана, голова которого доходила мне до плеча. Он пошел за мной, потому что хотел еще этого вкусного мяса, и как-то ухитрился открыть дверную задвижку. На интеллект эта самая мутация, судя по всему, никак не влияет.
VI.8 Приступы смеха вне всяких эмоций
Один знатный господин привез свою жену в этот город, дабы испросить совета у господ Лё Грана, Дюре и моей скромной особы (врачей), коим следовало вызнать, отчего женщина без всякой на то причины плакала и смеялась. Но никто не мог ее вылечить. Мы пользовали ее всевозможными снадобьями, добились же весьма малого. В конце концов он забрал ее в том же состоянии, в каком нам доставил.
Амбруаз Паре (1510–1590)
В 1996 году я работал как Эмиль-Крепелиновский
[51] приглашенный профессор в институте психиатрии Макса Планка в Мюнхене. Это был ведущий институт в области психиатрии, где научные исследования и лечебная практика существовали в неразрывной связи друг с другом. В ходе обучения врачи-ассистенты с утра должны были дежурить в психиатрической клинике, а после обеда работать в лаборатории. Институт был нацелен на изучение депрессии, что совпадало с главной темой и моих исследований. Мы изучили множество образцов постмортальной мозговой ткани депрессивных больных и убедились, что их стрессовая ось была необычайно активна. Это могло быть основой симптомов депрессии (см. VI.3). Мюнхенский институт занимался анализами крови больных депрессией, и анализы также указывали на гиперактивность стрессовой оси. Приглашение было во всех отношениях полезным для проводимых мною исследований, к тому же получить его было немалой честью, однако отнесся я к этому с двойственным чувством. Этот институт был ведущим и при нацистах, но в те времена там сосредоточивались на евгенике и эвтаназии умственно отсталых и душевнобольных. В годы Второй мировой войны в Германии было стерилизовано или умерщвлено более 220 000 больных шизофренией. Психиатрический геноцид охватил 73-100 % всех психических больных, живших в Германии.
Вечером я пришел к отцу и поделился своими сомнениями: исключительно привлекательное приглашение, но институт с гнуснейшим нацистским прошлым. Он подумал две секунды и сказал: «Ты должен поехать и показать им, что мы всё еще существуем». Так я и сделал. Обсуждать немецкую оккупацию Нидерландов, холокост и прошлое Института оказалось не так трудно, как я опасался. Директор Флориан Холсбёр был швейцарцем, руководителями рабочих групп были люди разных национальностей, и разговорным языком в этом интернациональном институте был английский. Кроме того, немецкие сотрудники сами основательно занялись прошлым своего института. В подвале истории болезни умерщвленных больных с типично немецкой тщательностью приводились в порядок и служили материалом для научных публикаций об ужасной истории института.
После своего семинара я встретил в поликлинике женщину, которую ежедневно, несколько раз в день, безо всякой причины охватывали стереотипные приступы резкого смеха. Самое ужасное, что присущие смеху эмоции при этом совершенно отсутствовали. Я понимаю, что далеко не сразу придет в голову, что именно может быть причиной такого редкостного явления, однако осторожно спросил, не может ли это быть «гамартома гипоталамуса»? Незадолго до этого я случайно обнаружил такую аномалию развития в гипоталамусе в одном из препаратов своей амстердамской коллекции образцов мозга и прочитал об этом всё, что можно. Амстердамский пациент не демонстрировал подобных симптомов. Больных с таким редкостным узелком в гипоталамусе, вызывавшим приступы беспричинного смеха, я еще никогда не видел. Но действительно, на томограмме узелок этот был виден позади гипоталамуса, у corporum mamillarium (сосцевидных тел, рис. 17). Узелок не растет, это не опухоль, но аномалия развития. Группки нервных клеток на стадии раннего развития не попадают на свое нормальное место в гипоталамусе. Такой узелок вызывает у половины больных эпилептическую активность, становящуюся причиной приступов смеха, получивших наименование геластических припадков (от др. — греч. γελαστ — смех). У некоторых больных приступы смеха сменяются рыданиями. Иногда локальная эпилептическая активность переходит в классические эпилептические припадки с судорогами и потерей сознания. Хотя на основании симптомов, при наличии гамартомы, предположили, что «центр смеха» находится в задней части гипоталамуса, более вероятно, что там активируется несколько цепей мозга, вызывающих это ненормальное поведение.
Гамартома может вырабатывать различные гормоны и даже быть причиной преждевременного полового развития Она может быть также причиной психических проблем у детей: синдрома дефицита внимания и гиперактивности (ADHD), антисоциального поведения и умственной отсталости. Когнитивные расстройства возникают, вероятно, из-за повреждения corporum mamillarium (сосцевидных тел), имеющих основополагающее значение для памяти (см. XV.3). Гамартома в гипоталамусе может быть причиной ожирения и внезапных вспышек ярости. Ненормальную выработку гормонов можно лечить медикаментами; при эпилептических припадках и отклонениях в поведении гамартома может быть удалена хирургическим путем или нейтрализована пщем локального облучения.
Существуют, однако, и другие причины таких приступов смеха, которые прежде всего следует исключить. Это опухоли гипофиза и другие опухоли, рассеянный склероз и различные нарушения развития мозга.
Не часто случается, что, будучи исследователем, поставишь в клинике правильный редкий диагноз. И я поймал себя на том, что слегка улыбнулся, испытав соответствующую эмоцию.
