И… ничего не произошло.
На этом эксперимент мог бы и закончиться, но ученые решили посмотреть, что будет, если мышей перевести на диету, похожую по составу на богатую жиром пищу, которую ел их пациент. Другими словами, мышей отвезли в «МакДоналдс» и накормили двойным чизбургером, а еще дали большую бутылку минералки и картофель фри. Много жиров и много углеводов. Никого не удивило, что мыши здорово потолстели.
Интересно другое. Следуя стандартной методологии научного эксперимента, ученые сохранили отдельную группу мышей, которых тоже кормили очень жирной пищей, но при этом бактерий Enterobacter им не подселяли. И эти мыши остались тощими, как швабры!
{71} Так была ли пища нашего толстяка причиной его проблем? Безусловно, была. Но, по всей видимости, далеко не единственной.
Со временем мы наверняка поймем, как особая комбинация микробиома и диеты способна повлиять на показания весов.
Конечно, нельзя быстро вылечить ожирение, зато вполне можно получить новых бактерий. А если это те самые бактерии, которые сумеют внести свой вклад в здоровое, правильное усвоение жиров? Не поспособствует ли это избавлению от лишнего веса?
Когда мы говорим о наших внутренних зверинцах-микробиомах, стоит задуматься не только о лишнем весе. И не забывайте – микробы живут и на поверхности нашего тела.
Они влияют еще и на сердце. Вы наверняка не раз слышали, что красное мясо и яйца вредны для сердечно-сосудистой системы. А вот о том, что дело далеко не только в насыщенных жирах и холестерине, содержащихся в таких продуктах, вы наверняка не слышали. Риск сердечных заболеваний связан еще и с карнитином. Сам по себе карнитин совершенно безвреден, но когда он попадает к бактериям, которые есть в кишечнике у большинства из нас, он превращается в другое вещество, триметиламин-N-оксид. Или, как его еще называют, ТМАО. И вот этот ТМАО, попадая к нам в кровь, очень опасен для сердца.
{72}
До сих пор влияние обитателей наших внутренних «зверинцев» на наше здоровье интересовало ученых гораздо меньше, чем изучение генома. Однако сегодня уже многие исследователи занялись микробиомом, поскольку совершенно ясно: микробы в кишечнике влияют на нас не меньше, чем то, что мы едим, и то, какие гены достались нам от предков. Даже у однояйцевых близнецов, геном которых совершенно идентичен, может быть разный микробиом. Особенно если у них разный вес.
Именно поэтому, раз уж мы решили стать смотрителями своего генетического наследия, заодно стоит и поинтересоваться здоровьем собственного микробиома. Один из простых способов – откажитесь от использования без разбора предметов гигиены с антибактериальными свойствами: антибактериального мыла, шампуня и даже зубной пасты. Также, вместо того, чтобы безропотно глотать прописанные вам таблетки, подробно обсудите с врачом необходимость приема очередного антибиотика. Как мы знаем из истории, силовая смена политического режима может иметь непредвиденные и долгоиграющие последствия. Это же справедливо и для микрофлоры, которая очень быстро меняется в результате приема лекарств.
Все это невероятно сложно, а потому неудивительно, что у многих людей, желающих использовать то, о чем я только что рассказал, опускаются руки. Но отчаиваться не надо, и я скажу, почему. А пока вернемся в больничную палату, где Синди со своей матерью уже меня ждали.
Итак, я приехал в отделение неотложной помощи к 4:30 утра. Там уже оформляли необходимые бумаги, а сама девочка лежала под капельницей, получая прямо в кровь так необходимую ей сейчас глюкозу и восполняя запас жидкости в организме. Для Синди обязательно использовать глюкозу как источник энергии. Ведь если она будет получать калории, переваривая белки, из‑за НОК у нее сильно повысится уровень аммиака в крови. Аммиак вреден для организма, а особенно он опасен для развивающегося мозга: когда его уровень в крови повышается, возникают побочные симптомы, которые так напугали мать Синди, – слабость, вялость и рвота.
Именно из‑за возможного повреждения мозга при повышенном уровне аммиака в крови сегодня применяют более агрессивное лечение НОК, чем раньше. В особенно тяжелых случаях даже используют «генную терапию скальпелем»: больным пересаживают печень, в клетках которой сломанный у них ген находится в рабочем состоянии.
Случай Синди не настолько тяжелый. И вряд ли ей в ближайшее время предстоит трансплантация печени. Вообще, с каждым днем появляются все новые методы терапии, и, к счастью, НОК уже не смертный приговор, как это было совсем недавно.
Образец крови Синди в срочном порядке отправили в лабораторию. Ожидая результаты анализов, я размышлял о том, сколь сильно изменилась врачебная практика за последние несколько лет. Еще совсем недавно мы бы ничего не знали о генетической природе заболевания Синди, пока не стало бы слишком поздно. Ведь чтобы получать ответы на генетические вопросы, нужно суметь их задать. А если непонятно, какой именно ген связан с тем или иным заболеванием, невозможно и сделать соответствующие тесты. И наоборот, понимание природы наследственных болезней позволяет проводить именно те анализы, которые нужны.
Но вот наконец у меня в руках результаты анализов. Ну что ж, уровень аммиака в крови у Синди не так высок, как мы боялись. Также не обнаружено серьезных признаков дисфункции внутренних органов.
Хорошие новости. Я записал свои выводы в карту и отправил имейл коллегам, которые придут утром и сменят ночную смену. Закончив дела, я чувствовал себя выжатым как лимон. Трех с половиной часов сна оказалось явно недостаточно.
Стараясь не заснуть за рулем, я ехал домой. По дороге я задумался о том, сколько же еще нам неизвестно в генетике и биохимии. И там, в этом неизвестном, скрываются причины множества болезней, подобных недугу Синди. Видя каждый день, как сражаются за жизнь больные детишки и их родители, я восхищаюсь их мужеством и стойкостью, а иногда открываю новые направления клинических исследований. Если бы я не наблюдал за такими семьями на протяжении многих лет, не был бы рядом в их хождениях по мукам, наверняка бы упустил шансы сделать свои небольшие открытия в клинике.
А теперь я расскажу о том, как сегодня определяют детей, подобных Синди, нуждающихся в специальной диете и специальном лечении, причем на той стадии, когда все еще в их жизни можно поменять. Но чтобы понять, в каком направлении сегодня идут ученые, занимающиеся генетическими основами питания, надо знать не только, где, на каком этапе они находятся сейчас, но и с чего стартовали. Кстати, если вы сами или кто-то из ваших близких родились в конце 1960‑х годов, вам, скорее всего, уже пригодились достижения науки в этой области.
