А все началось в конце 1920‑х годов. Одна норвежка по имени Боргни Игленд очень хотела помочь своим маленьким детям. Девочку звали Лив, а мальчика – Даг. И оба были умственно отсталые. При этом фру Игленд была уверена, что в младенчестве с ними ничего дурного не произошло. Несчастная мать ходила от одного врача к другому и даже обращалась к целителям, но все было тщетно.
{73}
Однако к счастью для Синди и других детей с нарушенным метаболизмом нашелся врач (и к тому же еще и химик), который всерьез заинтересовался детьми Игленд. Его звали Асбьёрн Фёллинг. В отличие от многих других эскулапов Фёллинг внимательно выслушал фру Игленд. Особенно его внимание привлекло то, что, по словам матери, моча ее детей имела странный, какой-то затхлый запах.
Когда по запросу Фёллинга образец мочи Лив доставили в его лабораторию, в ней поначалу не нашли ничего специфического. Все тесты кроме последнего, не показали никаких отклонений. Последний же анализ говорил о присутствии в моче кетонов. Эти органические вещества появляются, когда организм использует жиры, а не глюкозу в качестве источника энергии. Для этого теста нужно капнуть несколько капелек мочи на хлорид железа. Если кетоны в моче есть, хлорид железа окрасит мочу в фиолетовый цвет. Но на этот раз получился зеленый.
Заинтригованный Фёллинг попросил принести для анализа и мочу Дага. И снова хлорид железа окрасил мочу в зеленый цвет. В течение двух месяцев фру Игленд носила в лабораторию мочу своих детей. И все это время Фёллинг пытался понять, что же за вещество в ней вызывает такую нестандартную реакцию. В конце концов он пришел к выводу, что это – фенилпиро-виноградная кислота.
А затем доктор Фёллинг обратился к социальным службам, занимающимся уходом за детьми с нарушениями развития. Так ему удалось получить еще 8 образцов мочи, дававших ту же необычную реакцию на хлорид железа. Причем в двух случаях это опять были дети одних родителей.
Фёллингу удалось понять, какое химическое вещество вызывает умственную отсталость у стольких детей, однако прошло еще не одно десятилетие, прежде чем ученые разобрались, что все дело – в генетической ошибке, вызывающей нарушение метаболизма, в генетическом дефекте, подобном тому, что вызвал НОК у Синди. Организм с таким дефектом не может нормально усваивать, разлагать фенилаланин, которого очень много в пище, богатой белками.
Фру Игленд была абсолютно права, полагая, что ее дети родились нормальными, однако наследственное заболевание, позже получившее название фенилкетонурии (ФКУ), привело к тому, что в их крови стал накапливаться фенилаланин. Причем в таком количестве, что это нанесло непоправимый вред мозгу ребят.
Зато, как только стало понятно, как все это работает, ученые смогли разработать специальную диету, которая предотвращала отставание умственного развития – если только ФКУ обнаруживалась достаточно рано. Единственной проблемой стало выявление болезни и переход на специальное питание до появления необратимых последствий.
Как же обнаружить ФКУ вовремя? Решение сей непростой задачи нашел Роберт Гатри. Этот выдающийся врач и ученый начал свою карьеру, занявшись онкологией, и только причины личного характера заставили его повернуть свои исследования в совершенно иное русло. У сына и племянницы Гатри обнаружилось отставание в развитии, и он решил попытаться что-то для них сделать. Оказалось, что у его племянницы ФКУ. Ей еще можно было помочь.
И вот, используя свой опыт работы с раком, Гатри разработал систему определения ФКУ. Для этого достаточно было всего лишь капельки крови из пятки новорожденного, сохраненной на специальной карточке. Такие карточки, известные ныне как «карточки Гатри», уже с 1960‑х годов активно используются в США. С тех пор эту практику переняли в десятках других стран. С годами методику улучшили, и те же карточки используют теперь для определения многих других заболеваний.
Потребовалось больше 40 лет с того дня, когда Боргни Игленд решила во что бы то ни стало разобраться с умственной отсталостью своих детей, до того времени, когда карточки Гатри нашли повсеместное применение. Конечно, детям самой Игленд они уже не помогли.
Нет слов, чтобы описать глубину ее трагедии, но история ее ребят помогла многим другим. Работы Фёллинга и Гатри несомненно приблизили человечество к светлому будущему. Вот что говорила по этому поводу Перл Бак, замечательная писательница, лауреат Нобелевской премии и – приемная мать девочки, страдавшей ФКУ: «То, что было в прошлом, порой меняется в будущем. Для некоторых наших детей все уже слишком поздно, но если их беда заставит хоть кого-нибудь задуматься о том, что трагедии иногда можно избежать, значит, их жизнь, пусть и не самая успешная, была прожита не зря.» И Перл Бак совершенно права.
Сегодня карточки Гатри и скрининг новорожденных на их основе позволяют определять несколько дюжин нарушений метаболизма. И это еще один пример того, как сравнительно редкое заболевание в итоге оказывает эффект на жизнь всего человечества.
Но даже такой скрининг – не панацея от всех бед. Бывает, для правильного лечения требуются сложные генетические тесты, которые показывают, сколь мизерные предпочтения в еде влияют, причем порой очень сильно, на наше здоровье.
Впервые я увидел Ричарда дождливым весенним утром 2010 года.
Он практически бегал по потолку палаты, когда я туда вошел. И, как я понял потом, это было важной частью его симптомов.
Несомненно, определенный задор свойственен всем десятилетним мальчикам. Но этот парень был чем-то исключительным. Неудивительно, что у него были серьезные проблемы в школе. Но в больницу он попал не из‑за этого. У него болели ноги.
Во всем остальном, по крайней мере внешне, Ричард был совершенно здоров. Скрининг при рождении? Абсолютно нормальный. Результаты последней диспансеризации? Никаких отклонений от нормы. Он был в настолько хорошей форме, что прошло довольно много времени, прежде чем кто-либо вообще догадался, что с ним не все в порядке. И мы, возможно, так ничего и не узнали бы, если б не внимательные врачи, которые обратили внимание на его жалобы. А ведь до того их списывали на совершенно ненаучные «ростовые боли».
Не зная, как объяснить эти боли, врачи проанализировали геном мальчика. Оказалось, у Ричарда НОК, совсем как у Синди, про которую я вам раньше рассказывал.
Вы, наверное, еще не забыли, что НОК приводило Синди к многократному попаданию в больницу. А вот в случае Ричарда болезнь проявила себя иначе. У него просто болели ноги, что не так-то просто связать с повышенным уровнем аммиака в крови.
В остальном симптомы были настолько малозаметны, что и сам Ричард, и его отец не сразу поверили, что он болен. Они так яростно отвергали сей факт, что в тот день, когда мы впервые повстречались, у него из кармана штанов торчала завернутая в фольгу палка колбасы пепперони. Это при том, что и его родителям, и самому Ричарду не раз говорили, что при НОК следует свести к минимуму количество белковой пищи.
