Было составлено генеалогическое древо, на котором отметили всех людей с нарушением и без нарушения сна. Картина прояснилась: это был классический пример проявления генетического признака, как в случае с мутантными дрозофилами.
Однако одно лишь изучение генеалогии не позволяет обнаружить дефект ДНК. Для выявления причины нарушения требуется взять немного клеток у всех членов семьи (обычно для этого берут мазок внутренней стороны щеки) и сравнить ДНК из клеток тех, кто встает рано, и тех, кто встает как все. Если генетическое различие между двумя группами людей существует, оно где-то в последовательности ДНК.
Сравнительный анализ ДНК выявил конкретную замену в конкретном гене. Гены и белки имеют характерные последовательности. Если известна последовательность и структура гена или белка, довольно легко найти его в других клетках. Именно так была обнаружена связь между ДНК рано просыпающихся людей, ДНК хомячков Мартина Ральфа и генами спозаранку вылуплявшихся дрозофил Конопки и Бензера. У каждого вида свои особенности белковых взаимодействий внутри часового механизма, но основные гены и принципы действия молекулярного маятника внутренних часов одни и те же. Мух, хомячков и людей объединяют общие детали внутреннего часового механизма, общие гены, общая история.
Общность часового механизма не только указывает на нашу связь с другими видами, но и позволяет выявить фундаментальные принципы устройства клеток человеческого тела. Внутри всех клеток (от клеток мозга, найденных Рихтером, до клеток печени или клеток кожи на кончике пальца) присутствует один и тот же генетический часовой механизм. Если вы страдаете нарушением сна, имеющим генетическую природу, врач может поставить диагноз по клеткам кожи, капле крови или мазку с внутренней стороны щеки. Каждая клетка существует в соответствии с суточным ритмом, отбиваемым молекулярными «часами» — столь же древними, как сами животные.
Как устанавливается ритм молекулярных «часов» в наших клетках, как они подстраиваются к смене дня и ночи? Дорожный будильник, который мы берем в путешествие, работает двадцать четыре часа в сутки, но он не способен самостоятельно определить, в какой часовой зоне находится, и ему требуется помощь. Так почему мы, люди, ощущаем изменение суточного ритма? Что подняло меня на ноги в два часа ночи тем летом в Арктике?
Наши внутренние часы связаны с внешним миром посредством нескольких «сигнальных систем», важнейшей из которых является восприятие света. Большая доля света, проникающего в глаз, передается в виде сигнала в определенные отделы головного мозга, интерпретирующие зрительную информацию. Однако некоторые сигналы поступают в другие отделы мозга, в частности, к клеткам, обнаруженным Рихтером. Отсюда сигнал передается к шишковидной железе размером с горошину, расположенной в основании головного мозга. Некоторые (в том числе великий французский философ Рене Декарт) считали шишковидную железу вместилищем души. У некоторых видов ящериц и рыб эта железа образует что-то вроде третьего глаза и непосредственно воспринимает световую информацию. А у человека это своеобразный коммуникационный узел, собирающий информацию. Выделяемый шишковидной железой мелатонин запускает реакции во всех отделах нашего тела.
Эта цепочка реакций подстраивает наше тело к смене дня и ночи. Именно этот путь настраивает внутренние часы так, что свет для нас означает день, а темнота — ночь. Когда мы попадаем в другую часовую зону, сигнальный путь настраивает организм на новый световой режим.
Что происходит, когда яркий солнечный свет попадает в глаза в середине дня? Обычно ничего, кроме обыкновенной настройки зрительного аппарата. Но если яркий солнечный свет попадает в глаза в сумерки, это может нарушить сон. Люди, работающие в сумерки при ярком свете, обычно устают позже, чем обычно. Верно и обратное: яркий солнечный свет на рассвете заставляет людей просыпаться и засыпать раньше обычного. Наш цикл сна и бодрствования изменяется, если мы находимся при свете тогда, когда наш мозг настроен на темноту. Современные люди находятся под воздействием искусственного освещения в любое время суток, и наши внутренние часы перестраиваются всякий раз, когда мы среди ночи читаем или разбираем электронную почту. Ритм современной жизни не совпадает с древними биологическими ритмами.
Наше здоровье в значительной степени связано с биологическими часами. Люди, работающие по ночам и спящие днем, больше подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям и некоторым видам рака, в частности раку молочной железы. Ученые, работающие с мышами, установили, что механизм коррекции ошибок в ДНК клеток кожи мышей работает по часам и наиболее активен вечером. В ДНК, скопированной утром, содержится больше всего ошибок. Ультрафиолетовое излучение нарушает процесс копирования ДНК и способствует возникновению рака кожи. Таким образом, для мышей солнечные ванны по утрам опаснее вечерних. У людей тоже есть такие часы, но они настроены противоположным образом: наш аппарат коррекции ошибок в ДНК активнее всего утром. Таким образом, загорать утром менее опасно, чем вечером. Наш метаболизм тоже подчиняется биологическим часам. Известно даже, что склонность к ожирению может коррелировать с недостатком сна.
Функционирование организма подчиняется суточному ритму.
Учитывая связь функционирования ДНК и деления клеток с биологическими часами, не приходится удивляться, что некоторые лекарства эффективнее в определенное время суток — это обусловлено уровнем интенсивности света, воспринимаемого мозгом. Таким образом, на нашу предрасположенность к заболеваниям, как и на лечение, влияет катаклизм, произошедший на нашей планете более четырех с половиной миллиардов лет назад.
На кладбищах в южной части штата Индиана можно найти могилы европейцев, осваивавших эту территорию в конце XVIII века. То были смелые люди, о чьей непростой жизни повествуют надгробные плиты. Немногие преодолевали сорокалетний рубеж, и если судить по датам на памятниках, долгое время кладбища были весьма посещаемым местом. Природа распорядилась так, что для надгробных плит поселенцы нашли практически идеальный материал. Надписи, выбитые в начале XIX века на мелкозернистом, твердом камне, выглядят так, будто их выполнили вчера.
В могильных камнях отразилось изменение ритма приливов и отливов.
Мы привыкли изучать надписи на могильных плитах и практически не обращаем внимания на сами плиты, а ведь они тоже могут рассказать много интересного. Надгробные плиты на могилах первых европейских поселенцев Индианы имеют неровные боковые поверхности. Материал был добыт в карьере близ города Хиндостан. В этом месте можно увидеть, как формировались горные породы. Земля вращается вокруг своей оси, а Луна вращается вокруг Земли, и уровень воды то поднимается, то опускается. Сотни миллионов лет назад эта часть Индианы лежала на дне. Год за годом приливы и отливы образовывали слои отложений, и по следам на камнях можно проследить их годовую амплитуду. На краях могильных плит запечатлен ритм приливов и отливов, происходивших в те времена, когда Земля вращалась быстрее, а дни были короче, чем теперь. И люди, и планета оставили отметки на камнях. Так что и тела покойных, и камни на их могилах имеют общую историю, связанную с вращением и соударением небесных тел.
