Использование группы новых генетических маркеров СД1 поможет выявлять людей с высоким риском развития заболевания задолго до появления симптомов болезни.
Если один из родителей болен СД1, то риск диабета у ребенка будет в 25 раз выше и составит 5, а не 0,2 %, как в популяции. При наличии СД1 у обоих родителей риск заболеть им для ребенка составляет 10–12 %. Средний риск развития СД1 для родных братьев и сестер составляет 6,5 %.
Как видите, вероятность не заболеть у ребенка, в семье которого есть один или несколько родственников с СД1, всегда значительно выше, чем заболеть.
Дебют заболевания
Если в семье нет родственников, больных СД1, риск заболевания невысок и составляет 0,2 %. Однако всем родителям следует помнить о существовании такого риска, чтобы не пропустить первые симптомы заболевания у ребенка и своевременно обратиться к врачу.
Мы уже неоднократно перечисляли эти симптомы, но давайте повторим их еще раз:
• постоянная жажда (человек пьет много воды);
• полиурия (обильное, частое мочеотделение, в том числе в ночное время; у девочек и женщин может возникать зуд в промежности, связанный с появлением глюкозы в моче);
• общая слабость (человек становится вялым, избегает мышечной активности, старается прилечь, быстро утомляется);
• потеря массы тела (глюкоза не попадает в клетки, нарушаются процессы обмена веществ, прекращается синтез полисахаридов, белков и жиров).
СД1 обычно начинается в детском и подростковом возрасте.
Как правило, особенно у детей и молодых людей, при дебюте СД1 наблюдается яркая клиническая картина на протяжении нескольких месяцев или даже недель. Развитие СД1 могут спровоцировать инфекционные и другие сопутствующие заболевания. Специфичным для СД1 симптомом, который обусловлен абсолютным дефицитом инсулина, является похудение, достигающее 10–15 кг на протяжении 1–2 месяцев, также выражены общая и мышечная слабость, сонливость, снижена работоспособность.
В начале заболевания у некоторых пациентов возникает повышение аппетита, сменяемое анорексией (отказом от пищи), по мере развития кетоацидоза. Это состояние характеризуется появлением запаха ацетона (или специфического «фруктового» запаха) изо рта, тошнотой, рвотой, нередко болями в животе, тяжелым обезвоживанием и заканчивается развитием комы(выключением сознания). Иногда на фоне сопутствующих инфекционных заболеваний или острой хирургической патологии первым проявлением СД1 у детей становится прогрессирующее нарушение сознания вплоть до комы.
В относительно редких случаях СД1 развивается у лиц старше 30–40 лет; в этом случае речь, как правило, идет о диабете LADA (латентный аутоиммунный диабет взрослых). При этом варианте СД1 заболевание может манифестировать не столь ярко (умеренная жажда и полиурия, отсутствие потери массы тела) и даже выявляться случайно при рутинном определении уровня сахара в крови.
Такому пациенту нередко в начале ошибочно устанавливают диагноз СД2 и назначают таблетированные сахароснижающие препараты, которые какое-то время обеспечивают приемлемую компенсацию СД. Но на протяжении ближайших лет (обычно в течение года) появляются симптомы, обусловленные нарастающим абсолютным дефицитом инсулина: похудение, невозможность поддержания нормальной гликемии на фоне приема сахароснижающих таблеток, кетоз, кетоацидоз.
Ранняя постановка диагноза «диабет LADA» возможна в случаях, когда врач своевременно назначает пациенту специальный анализ: исследование антител к глутаматдекарбоксилазе (AT-GAD).
Заподозрить диабет LADA позволяет дебют сахарного диабета у лиц старше 30 лет с нормальной или пониженной массой тела и у пациентов с избыточной массой тела.
Хотя, конечно, возраст старше 30 лет и наличие избыточной массы тела, как правило, свидетельствуют о СД 2 типа.
Как ставится диагноз СД1?
Симптомы, характерные для сахарного диабета, сами по себе ни в коем случае не являются диагностическими критериями диабета.
Как же диагностируется (выявляется) сахарный диабет?
Единственным способом определить наличие/отсутствие сахарного диабета является определение глюкозы в крови.
Если нормальный уровень глюкозы опровергает наличие сахарного диабета, значит надо искать другие причины симптомов, беспокоящих пациента. Если же глюкоза в крови повышена, то ее уровень оценивается по критериям постановки диагноза «сахарный диабет».
Во второй главе мы обсуждали, какой уровень глюкозы в крови считается нормальным, а какой — повышенным.
Вспомним и еще один важный критерий постановки диагноза «сахарный диабет», а также оценки компенсации диабета. Это гликозилированный (гликированный) гемоглобин (HbA1c.) Этот показатель отражает углеводный обмен за последние 3 месяца.
В каждом конкретном случае с учетом длительности заболевания, осложнений, возраста пациента, сопутствующих болезней целевые значения HbA1c определяет врач.
Когда сахарным диабетом заболевает ребенок или подросток, то, как правило, не возникает сомнения, что речь идет о СД1, хотя в редких случаях, у детей, длительно страдающих ожирением, может выявляться и диабет 2 типа.
Как было сказано ранее, при СД1 суть развития и течения заболевания сводится к абсолютной недостаточности гормона инсулина.
Гликированный гемоглобин — важный критерий диагностики диабета и незаменимый критерий его компенсации.
В этих случаях удобнее исследовать С-пептид.
Что такое С-пептид? Это «вторая половинка» проинсулина (сложной молекулы, образующейся в процессе синтеза инсулина в бета-клетке). В процессе образования инсулина молекула проинсулина разрывается на 2 части: гормон инсулин и неактивный белок, получивший название «С-пептид». Понятно, что количество С-пептида всегда эквивалентно количеству произведенного собственного инсулина, потому что в лекарственных препаратах инсулина нет С-пептида.
Определение уровня С-пептида точно отражает собственное производство инсулина.
Лечение сахарного диабета 1 типа
Единственный метод лечения СД1 в настоящее время — заместительная инсулинотерапия.
Чем быстрее после постановки диагноза СД1 начинается адекватное лечение, тем ниже риски острых осложнений (диабетического кетоацидоза и комы).
Следует отметить, что сахарный диабет — это лишь поломка обмена веществ, которую можно «починить», имитируя нормальный обмен веществ и, таким образом, сводя к минимуму риск развития осложнений.
Не сам по себе диабет, а высокий уровень глюкозы в крови ответственен за развитие осложнений диабета: повреждение сосудов, нервных окончаний, почек, сетчатки глаз. Отсюда вывод: нужно стремиться к нормальному уровню глюкозы, чтобы сахарный диабет не вызвал осложнений. И тогда жизнь человека с сахарным диабетом будет столь же полноценной, как и жизнь его здоровых сверстников.
