Обычно здоровый эритроцит имеет приятную округлую форму. Однако у некоторых людей (особенно в тропической Африке) один из генов, отвечающих за образование гемоглобина, испорчен мутацией. Это крохотная мутация: изменение одного-единственного химического звена в структуре гена, — но она влечет за собой замену одной аминокислоты в молекуле гемоглобина на другую. Казалось бы — какой вред может принести замена одной аминокислоты, если их в гемоглобине 574. А вот оказывается, что порой даже такое вроде бы ничтожное изменение может внести тяжелый разлад в нашу тончайше отлаженную биологическую машину. Замененная аминокислота в гемоглобине была гидрофильной, а вставшая на ее место — гидрофобна, а поскольку «гидрофобность» означает, что она не любит соседствовать с водой, то новая аминокислота, в силу этой нелюбви, старается, в отличие от прежней, потеснее окружить свою молекулу гемоглобина другими гемоглобиновыми молекулами. Для этого она связывает их друг с другом, чтобы они вытеснили воду из ее окружения. А такое слипание («полимеризация») молекул гемоглобина меняет форму эритроцитов: из округлых они становятся удлиненными, больше похожими на палочку или на серп — отсюда и слово «серповидная» в названии болезни.
Сама болезнь вызывается тем, что эритроциты, внутри которых гемоглобин полимеризован, теряют обычную пластичность, становятся жесткими и не могут, как прежде, легко менять форму, чтобы протиснуться в тончайшие капилляры. Возникает ишемия, то есть недостаточность кровоснабжения. К тому же и сами испорченные эритроциты тоже живут много меньше нормальных, что опять-таки не способствует здоровью. В целом такая порча гена, если она унаследована и от папы, и от мамы, влечет за собой раннюю смерть, но, даже если порча унаследована только от одного родителя, она сокращает срок жизни человека до 42–46 лет. Но почему она вообще наследуется? Ведь эволюция не жалует людей с испорченными генами — их быстро вытесняют со сцены жизни люди здоровые, которые производят больше здорового потомства. Оказалось, однако, что зловредная мутация сохранилась, потому что, наделяя людей одной тяжелой болезнью — серповидно-клеточной анемией, — она одновременно защищает их от другой, еще более губительной — от малярии, особенно свирепой в тех местах Африки, где эта мутация возникла.
Вот, стало быть, что такое «с» в названии Аспен-синдрома, но я понимаю, что самые внимательные среди нас давно уже и нетерпеливо ждут, когда мы объясним второе, мучительно знакомое им, но никак не вспоминаемое по смыслу слово, которое выше сопровождало теперь уже понятную нам «серповидно-клеточную анемию», — тот «приапизм», при лечении которого методами «трансфузии» возникают, согласно Зигелю и его коллегам, обнаруженные ими «нейрологические нарушения». Что ж, перейдем к приапизму, раз уж мы ради него растревожили весь Гугл своими запросами. «Приапизм» — это, понятно, от слова «Приап», а уж это слово русский Гугл знает. Ибо Приап — это древнегреческий бог плодородия, рожденный то ли Афродитой, то ли Дионой, то ли от Адониса, то ли от Диониса, то ли от Гермеса, то ли от Сатира и тотчас брошенный мамашей по причине своего «безобразия», как стыдливо сообщает русская Википедия, не менее стыдливо объясняющая затем, что оное безобразие состояло в «чрезмерно развитых» (как и положено, надо думать, такому богу) половых органах. Проще говоря, Приап отличался таким огромным членом, что однажды, как рассказывают древние греки о своих богах и героях, победил в соответствующем соревновании даже личного осла бога Диониса.
Все это, разумеется, весьма любопытно, хотя не очень-то необычно, если учесть общий фон выдающегося разгула сексуальности среди древних греков вообще и в их мифологии в частности. Но для нас в контексте нашей темы куда более интересно, что Приап, как правило, изображался и изображается с неизменно стоящим, к тому же сильно загнутым к животу членом. Из этого можно заключить, что этот бог, видимо, страдал той болезнью, которая позже была названа его именем, ибо приапизм, который врачи разделяют на ишемический и неишемический, в любом случае состоит в затяжной эрекции, вызванной тем, что кровь, заполнившая пещеристые тела полового члена, по каким-то причинам не оттекает оттуда, а повышенное давление в них распределено так, что вдобавок задирает этот напряженный орган кверху. Читательниц прошу нервно не хихикать, потому что науке известен также приапизм клиторальный. Хотя виагра таким мужчинам действительно не нужна и они могут на ней изрядно сэкономить, но завидовать тут нечему, потому что такое состояние длительной эрекции не только мучительно болезненно, но и опасно — застой крови может привести в лучшем случае к импотенции, в худшем — к гангрене. Запишите в ваши книжечки, господа: если эрекция продолжается больше четырех часов, необходимо врачебное вмешательство. Это было известно еще в Древнем Египте, о чем свидетельствует так называемый «папирус Эберса» с указанием средств лечения. В Европе первое упоминание о приапизме появилось в 1616 году в трактате «Гонорея, сатиризм и приапизм», и его почти триста лет лечили пиявками. А в начале XX века отец и сын Хинман показали, что он вызывается сочетанием застоя венозной крови с ее повышенной вязкостью.
Впрочем, сегодня известно, что существует и другой вид приапизма, вызванный не столько нарушениями оттока венозной крови, сколько избыточным притоком артериальной, но это не отменяет того факта, что приапизм первого типа появляется прежде всего как одно из следствий серповидно-клеточной анемии. В перечне болезней, вызывающих этот вид приапизма, она стоит на первом месте и именно потому, что кровь, содержащая серповидные эритроциты, становится повышенно вязкой. Так что Зигель и его коллеги не случайно писали о «приапизме, сопряженном с серповидно-клеточной анемией». Так что грамотные врачи, оказывается, давно знают, что такая анемия, как правило, сопряжена с приапизмом, и мой энтузиазм оправдывает лишь то, что я пишу не для врачей. И еще одно знал долгое время каждый грамотный врач: если в случае других вариантов приапизма рекомендуются разного рода лекарства (и, как крайнее средство, хирургическое вмешательство), то в случае, так сказать, «серповидно-клеточного приапизма» издавна рекомендуется прежде всего попробовать трансфузию. И вот именно последствия этой рекомендации как раз изучали Зигель и его коллеги.
Так что оставим теперь в покое Приапа в его пикантном положении, он бог, ему неспешно, и вернемся к Аспен-синдрому. Ибо этот синдром, обнаруженный Зигелем и его коллегами, состоял, напомню, как раз в том, что лечение ишемического приапизма методом трансфузии влечет за собой весьма неприятные нейрологические последствия. Они начинаются с мучительной головной боли, а продолжаются снижением чувствительности и судорогами, которые сами по себе требуют врачебного вмешательства. По мнению авторов, эти явления, возможно, объясняются резким повышением уровня гемоглобина при переливании крови больному, мозг которого, в силу «серповидно-клеточной анемии», уже привык к постоянному недостатку гемоглобина.
Открытие Аспен-синдрома, при всей его частности, имело важные для больных медицинские последствия. Оно побудило других исследователей более критично отнестись к давней рекомендации, и в результате сегодня в последнем по времени обзоре методов лечения приапизма, опубликованном в 2006 году, можно уже увидеть специальную оговорку (со ссылкой именно на статью Зигеля и его коллег), что в случае «серповидно-клеточного приапизма» к трансфузии нужно прибегать не в первую, а, напротив, в последнюю очередь, после испробования всех других методов — именно из-за возможных при этом нейрологических нарушений (то есть Аспен-синдрома). А по следам этой настороженности возникло решение внимательней приглядеться к трансфузии вообще.
