— Нас интересует все, что вы знаете об этом заболевании.
— Но тогда у вас не хватит денег, чтобы оплатить часы и дни, которые я потрачу на рассказ.
— Постарайтесь уложиться в час, и, пожалуйста, без лишних медицинских подробностей, сэр, — сказал я, добавив «сэр», чтобы выглядело не так хамски.
— Хорошо. Для того чтобы вы поняли всю суть проблемы, вам нужно знать, что такое хромосома. Хромосома образуется из единственной и очень длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Иными словами, хромосома — это банк информации генов. Трафарения — это генетический порок генома, связанный с вовлечением тринадцатой пары хромосом. Норма — двенадцать. Подобная же проблема случается в случаях с синдромом Дауна, только хромосомная патология по Дауну характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала двадцать первой хромосомы. И есть свидетельства, прямо указывающие на то, что риск вовлечения лишних хромосом в генетическое полотно увеличивается с возрастом матери, и связано это, скорее всего, с возрастом яйцеклетки. Но это больше актуально для синдрома Дауна или синдрома Патау. Но не имеет никакого отношения к болезни трафарении. Опять же, как и в случае с синдромом Дауна, трафарения происходит из-за нерасхождения хромосом во время деления клетки, в результате чего возникает гамета с двадцатью четырьмя хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с сорока семью хромосомами, а не сорока шестью, как без патологии…
— Подождите, сэр, — остановил я доктора. — Я не понимаю. Зачем вы сравниваете трафарению с синдромом Дауна, если, по вашим словам, у них мало общего?
— Я говорю это для того, чтобы вы поняли: синдром Дауна может быть вызван какими-либо обстоятельствами, например, возрастом яйцеклетки, а может и не быть. То есть совершенно не обязательно, что старородящая женщина родит ребенка с синдромом Дауна. Вовсе не факт.
— Так, вы намекаете на вероятность?
— Да, существует множество способов подсчитать эту вероятность. Закладываются риски, и высчитывается вероятность. Кроме того, патологию генома синдрома Дауна можно определить уже в утробе на ранних стадиях беременности. Трафарению также определить можно, но нет никаких рисков развития патологии. Вероятность сто процентов.
— То есть?
— Это не случайность. Это маркер патологии, и он в структуре ДНК присутствует как здоровая пара хромосом.
— Маркер патологии?
— Да, когда мы говорим о вероятности — это всего лишь вероятность, которая может образовать набор признаков и характерных черт, которые чаще всего случаются у рожденных с такой патологией. Когда мы говорим «маркер», мы говорим о патологии, которая является болезнью. Черты и признаки будут обязательно, и ровно такие, какие продиктует порочный геном. Трафарения как форма ногтей. Ребенок унаследует форму ногтей отца, пусть даже у его матери гены сильнее и коварнее. Трафарения, присутствующая в генотипе, выйдет ровно так, как она запрограммирована.
— А как она запрограммирована?
— Мы не знаем полный цикл трафарении, потому как исследовать больных этим генетическим пороком очень сложно. Их очень мало. Трафарению можно отличить только в случае, если одни и те же родители произвели на свет не меньше четырех детей. Только по последующим рожденным детям можно сказать, что все участники больны трафаренией. То есть мы, конечно, предполагаем, что больных много, но после первого ребенка с трафаренией родители, конечно, не рискуют рожать еще, первенцу ставят синдром Патау, и на том статистика обрывается. Синдром Патау очень похож на трафарению, только второй и последующие дети могут родиться здоровыми, и тогда это действительно Патау. А вот если сохранится трафареническая последовательность, то это трафарения.
— А какая последовательность?
— Этой болезни удалось предопределить пол ребенка. Потому что третий ребенок будет обязательно девочка, а два первых — мальчики. И все последующие будут тоже мальчики. Самый тяжелый — первый ребенок, он рождается с самыми страшными патологическими изменениями: мутации, уродство. Такие детки долго не живут, умирают на первом-втором году жизни. Это единственный ребенок, который не является носителем маркера, тогда как все последующие такой маркер носят. Остальные дети рождаются без пороков, включая девочку, а вот после нее неизвестно. Могут рождаться как дети с пороками развития, так и без оных. Но только мальчики. Девочек больше не будет, если в процессе зачатия будут участвовать те же лица.
— Предположим, трафарению носит отец, родив первого ребенка, женщина беременеет от другого. Что будет?
— Ничего, родится здоровый ребенок. Но если женщина забеременеет вновь от отца с маркером, цепочка продолжится так, как будто второй ребенок был зачат от него же. Здесь за цепочку трафарении работает память яйцеклетки, как мы предполагаем, но с медицинской точки зрения это абсурд — яйцеклетки всегда новые. Как они могут содержать в себе информацию о прошлых оплодотворениях, нам не понятно.
— Правильно я понимаю, что первый ребенок до половозрелого возраста не доживает? — спросил я.
— Очень редко, и то при надлежащем уходе. Но его семя практически всегда непригодно к зачатию. Интересно было бы посмотреть, какую форму примет трафарения, если первому рожденному удастся зачать ребенка. Но таких случаев, насколько мне известно, не было.
У дяди Вовы была трафарения. Но он не урод, то есть он второй ребенок? Но дядя старше отца, и до него детей у бабушки с дедом не было… Насколько мне известно. Хотя утверждать я уже не берусь. И почему отец не носитель маркера? И дед, и бабушка не имели братьев и сестер. Кажется… Я запутался!
— Зачем же люди рожают детей, если знают о таком страшном заболевании? — спросила Лиля.
— Это вопрос не ко мне, — ответил доктор Освальд.
— Лечить это невозможно?
— Невозможно. Да и зачем? Это заболевание голубых кровей. Болезнь трафарения ставит человека на один уровень с великими людьми. И первый ребенок, рождаемый в муках уродом, — плата быть причисленным к великому семейству.
Я не сразу понял, что погрузился в легкую дремоту. Мне было лень даже моргать, я кое-как фокусировал взгляд на докторе, так меня разморило. Его слова медленно втекали в уши и так же плавно и неторопливо растекались по мозгам. Когда до меня дошло, что я услышал, я попытался скинуть с себя вязкость, но не смог. Я попытался встать, но руки были очень мягкие и непослушные.
— Что такое?.. — с трудом выговорил я и обмяк в кресле. Мне удалось сфокусироваться на докторе, и я увидел, что с ним не все в порядке. Его глаза забегали, на нос он надвинул кислородную маску, в которую он усиленно дышал. Я перевел взгляд на Лилю — она спала, откинувшись в кресле. Я потряс ее за плечо, попытался что-то сказать, но язык словно увеличился в размерах и не помещался во рту. Я снова предпринял попытку встать, но…
— Поздно, молодой человек, слишком поздно. Не советую вам совершать глупости. Вы можете упасть и переломать кучу костей, как я потом буду вас собирать?
