Мы также знаем, что некоторые люди расположены делиться такими данными даже не анонимно. Для участия в некоторых исследовательских программах, например проекте «Личный геном» Гарвардского университета, фактически требуется, чтобы человек дал согласие на публичное представление своих данных23, 24. Это «открытое согласие» на не анонимное предоставление данных является новой, хотя и необычной формой участия в исследованиях, но, похоже, она не отпугивает людей, поскольку проект работает с 2005 г. и в нем принимают участие свыше 1300 человек. Он включает раскрытие всей геномной последовательности человека и многих других характеристик медицинской ГИС. Проект «Личный геном» успешно использует онлайн-форумы, LinkedIn и Facebook наряду с ежегодными встречами для активного обмена опытом и просвещения участников, большая часть которых никогда не имела отношения к науке23.
Bionetworks, научно-исследовательский институт, занимающийся продвижением открытой науки, предложил не противоречащую закону форму согласия на доступ и обработку персональных данных25, что дает право любому подписавшемуся человеку участвовать в клинических испытаниях, а также согласиться предоставить данные своего генома и истории болезни всем ученым, согласным выполнять поставленные условия. Это по сути обязательство участника быть частью «открытого источника» данных, хотя, в отличие от проекта «Личный геном», здесь предусмотрена анонимность. И все-таки в анонимности нельзя быть уверенными; как мы увидим в следующей главе, есть возможности реидентификации человека по геномным данным, поэтому анонимность нельзя гарантировать.
Инициаторы других программ платят людям за то, что они делятся своими данными. На интернет-сайте одной такой группы, Datacoup, заявлено: «Наша миссия – демократизация персональных данных путем учреждения открытого, справедливого рынка для того, чтобы люди могли продавать свои персональные данные. В то время как крупное предприятие богатеет от монетизации наших персональных данных, нам как потребителям остается разве что целевая реклама. Потребитель полностью потерян в калейдоскопе рекламы, технологий и больших данных»26. Еще одна альтернатива – это DataDonors, некоммерческая организация, которой управляет The Wikilife Foundation, она продвигает предоставление данных на альтруистической основе и собрала данные, пожертвованные более чем 500 000 человек27.
Теперь, после того, как мы установили, что большинство людей на самом деле настроены делиться своими медицинскими данными и существуют механизмы, чтобы стимулировать их готовность, возникает вопрос: а какая от этого польза? Давайте начнем с диагностики и лечения рака, а затем перейдем к путям реализации.
Раковая МООМ
Еще в 2012 г. TechCrunch опубликовала статью «Облако вылечит рак» (The Cloud Will Cure Cancer)28. Это казалось непосильной задачей. Но всего год спустя образовалось то, что я бы классифицировал как первую раковую МООМ. Называлось это не так. Статья вышла под заголовком «Пациенты делятся ДНК для лечения болезней» (Patients Share DNA for Cures)29. Четыре различных института объединили усилия, каждому отводилась своя роль, отличная от других, и они дополняли друг друга. Это были Орегонский университет медицинских наук, который выступал как координирующее научное учреждение, Общество борьбы с лейкемией и лимфомой обеспечивало гранты и выступало в роли группы по защите прав пациентов, компания Illumina занималась секвенированием, а Intel – обработкой данных и разработкой информационного ресурса. Имея грант в размере $8,2 млн на три года работы, этот консорциум зарегистрировал 900 пациентов с лейкемией или лимфомой (известными как «жидкие» опухоли), их раковые клетки секвенировали; все эти данные, объединенные с клиническими данными, данными по лечению и результатам, должны сформировать новый информационный ресурс. Графически это представлено на рис. 11.1, цель которого – показать, как происходит секвенирование опухоли, вместе с зародышевой ДНК человека, и эти данные потом сравниваются с базой данной по 900 пациентам, страдающим раком. Идея в том, чтобы, когда придет 901-й пациент, его врач мог войти в базу данных и посмотреть, какое лечение лучше всего сработало в случаях пациентов с такими же или похожими мутациями, при этом информация фильтруется по возрасту, полу и другим потенциально релевантным характеристикам.
Теперь уже действуют еще несколько МООМ. Исследовательский фонд множественных миелом организовал подобное исследование, в котором участвовала 1000 пациентов, а на его поддержку было выделено $40 млн30. Американское общество онкологов-клиницистов поддерживает такие инициативы, а его директор Аллен Личтер сказал: «Эти случаи – настоящая сокровищница информации, если мы просто соединим их все вместе»31. Их проект под названием CancerLinQ заключается в сборе данных о лечении и его результатах по 100 000 пациенток с раком груди из 27 онкологических центров по всей стране31, 32а. Хотя пока там не содержится геномной информации, проект отражает «признание того факта, что большие данные необходимы для будущего медицины»31. Всего за несколько лет Flatiron Health смогла быстро собрать данные более чем из 200 раковых центров в США, по более чем 550 000 пациентам, с намерением анализировать и делиться данными для принятия правильных решений по лечению32b, 33. Хотя информационный ресурс не включает секвенирование опухолей или данные «омик», компания по производству программного обеспечения получила крупные инвестиции от Google Ventures и планирует включать их в будущем.
На самом деле раковая МООМ – это не то, что может еще больше увеличить добавленную стоимость медицины. Она необходима для того, чтобы надежды, возлагаемые на геномную медицину, стали реальностью. При секвенировании раковой ткани обнаруживаются тысячи мутаций. В идеале секвенируется и зародышевая ДНК каждого человека, что тоже выявляет миллионы вариантов в сравнении с эталонным геномом человека. Целенаправленный отбор всех этих вариантов, чтобы найти сигнал – мутации, ведущие к раку, – невозможен, если вы смотрите только на опухолевый геном, в котором будет много мутаций, не являющихся причиной рака. Таким образом, подобрать терапию на основании геномных данных невозможно. Все эти проблемы лучше всего решать с помощью информационного ресурса, в котором собраны все данные. В 2014 г. для решения этой сложной проблемы была запущена глобальная инициатива по краудсорсингу под названием DREAM Somatic Mutation Calling Challenge34, 35. Ее цель – используя облачную платформу Google, создать эффективный инструмент для определения мутаций. Но это всего лишь один компонент пакета. На самом деле платформа сильна лишь в той мере, в какой снабжена информацией о мутациях, видах лечения и результатах, поступающей от максимально возможного количества людей, с которыми она работает. И при всем восторге, который вызывают эти разнообразные маломасштабные МООМ, все-таки открытая медицина может быть значительно сильнее.
