Одна из областей МООМ, представляющая для меня особый интерес, – проведение молекулярной аутопсии в случае внезапной смерти44, 45. Каждый год один человек из 100 000 в возрасте от года до 35 лет внезапно умирает. На протяжении уже многих лет количество проводимых обычных аутопсий стойко снижается, а более 40 % больниц вообще их не делают46. Даже когда они выполняются в случае внезапной смерти, предположительно от сердечно-сосудистого заболевания, как правило, они ничего не показывают. То есть даже после вскрытия патологоанатом не в состоянии определить, почему человек умер. Эта проблема особенно тяжким грузом ложится на плечи членов семьи, которые остаток жизни живут в неопределенности, не зная, может ли их самих ждать такая же судьба, а если да, то когда. Но есть потенциальный выход из ситуации, который в конечном счете опирается на модель МООМ.
Для того чтобы разрешить загадку, требуется информация по трем компонентам: последовательность ДНК покойного, последовательность ДНК близких родственников (в идеале родителей) и мировое хранилище МООМ, в котором собраны данные по максимально возможному числу людей, умерших внезапной смертью, и их семьям. Найдется много семей с редкими, классическими мутациями в одном из примерно 100 генов, которые, как известно, потенциально могут вызвать внезапную смерть, и это будет информативно и поможет членам семей. Тем не менее бо́льшая часть геномных вариаций будет неопределенной. Но это не навсегда. МООМ могут помочь нам раскрыть тайну и диагностировать внезапную смерть.
В то время как МООМ – форма краудсорсинга информации в большом, а в идеале глобальном масштабе, концепцию можно с успехом применить на ограниченной основе. «Хакатоны»
[38], популярные в области технологий, теперь проникли и в медицину47, 48. Собирается группа из представителей различных областей – врачи, предприниматели, разработчики программного обеспечения, инженеры – и берется за ту или иную нерешенную проблему в медицине. Примером развития такого типа открытой медицины является PillPack, сервис по упаковке таблеток, придуманный на медицинском хакатоне и предназначенный для пациентов, которым нужно принимать многочисленные препараты по сложному графику; при расфасовке таблетки снабжаются этикетками, на которых ставится время приема, чтобы предписания врача точно соблюдались48. Это простое решение предлагает практичную, недорогую стратегию, которая раньше не была доступна.
Модель открытой медицины также привела к обширному краудфандингу
[39] самого разного рода. Группы помощи пациентам с редкими болезнями использовали краудфандинг для оплаты лечения отдельных нуждающихся пациентов. Примерами некоммерческих организаций, собирающих средства на медицинские исследования и лечение, могут служить Consano и Watsi соответственно49, 50. Это можно делать даже на индивидуальном уровне: один семилетний мальчик собрал свыше $750 000 для больного друга с гликогенозом, продавая свою книгу «Плитка шоколада» (Chocolate Bar)51, 52. Производители медицинских устройств рекламируют свои инновации в Интернете, чтобы собрать средства. Среди них бывают искренние представители прогрессивных тенденций, но встречаются и жулики52–54.
Некоторые компании делают заявления, которые кажутся слишком заманчивыми, чтобы быть правдой. Компания Healbe выставила на продажу закрепляемое на запястье устройство под названием GoBe, «единственный способ автоматического измерения количества потребляемых калорий», и собрала свыше $1 млн на краудфандинговой платформе Indiegogo. Точно так же Airo собрала средства на манжету, которая тоже, по их заявлениям, отслеживает количество потребляемых калорий, но ничего из этого не вышло, и дело заглохло. Еще один пример – TellSpec, которая собрала $400 000 для ручного сканера пищи. Он должен был точно сообщать питательную ценность всего, что вы едите. Работают ли эти инновационные приспособления и устройства так, как утверждает реклама, остается только гадать52–54. Так что, хотя «открытость» обычно воспринимается как благо, безусловно, есть у нее и обратная сторона. О темной стороне продажи данных, получаемых через открытую медицину, мы поговорим в следующей главе.
Правительство и открытая медицина
Мы видели, как благодаря таким инициативам, как раскрытие базы данных Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (Open FDA), Medicare и других ресурсов26, 55–62, приоткрывалась завеса таинственности вокруг американского правительства. Теперь управление предоставляет открытый доступ к информации по 4 млн негативных реакций на лекарственные препараты и ошибкам, связанным с медикаментами, собранной за последние 10 лет63. После нескольких лет давления со стороны Dow Jones, компании-учредителя Wall Street Journal, Medicare раскрыла сокровищницу с медицинскими данными, начиная с 2012 г., по 880 000 врачам и провайдерам медицинских услуг. Любого американского врача, который выставлял счет Medicare за обращение к нему пациента или проведенную процедуру, можно легко найти по Интернету, а это дает потребителям дополнительную информацию при выборе врача. Например, теперь можно посмотреть, какому количеству пациентов, охватываемых Medicare, была сделана определенная операция конкретным хирургом. Это очень условный показатель качества, но это первый шаг в направлении привязки данных к другим показателям результатов лечения в будущем. Еще одна новая правительственная инициатива для исследователей, занимающихся медицинскими проблемами, – PCORnet (Patient-Centered Outcomes Research Network)64, 65, целью которой является сбор медицинских карт, физиологических данных и информации по обращениям за страховыми выплатами 30 млн граждан. Однако США идут далеко позади других стран в таких попытках сделать медицину открытой. Сеть MedCom в Дании обладает всеобъемлющим ресурсом данных по пациентам начиная с 1977 г. В Финляндии и Эстонии также давно существуют подобные информационные ресурсы в сфере здравоохранения.
Открытая наука
Открытые данные – это ключ к массовой открытой онлайн-медицине, ориентированной на беспрецедентное повышение уровня медобслуживания. В то время как пока еще мы не наблюдаем глобального обмена данными в медицине, есть заслуживающие внимания прецеденты в научных исследованиях. Международный проект по секвенированию человеческого генома заложил важную основу для сотрудничества и открытости еще в 1990-е гг., но в последнее время он стал активно продвигаться вперед. В 2013 г. был создан Всемирный альянс геномики и здоровья (Global Alliance for Genomics and Health – GA4GH), в него вступили 70 медицинских, исследовательских и правозащитных организаций из 41 страны66–71. Его миссия заключается в создании сокровищницы данных по генетическим вариациям и медицинской информации, которая будет доступна всем ученым. Ко времени первого заседания Всемирного альянса геномики и здоровья в 2014 г. в нем уже было представлено 150 организаций, включая Google, которая присоединилась к альянсу через свое новое подразделение, занимающееся геномикой. В самом начале приоритетными направлениями были объявлены рак и редкие болезни и ставилась цель добиться лучшего понимания геномных вариаций и того, как они связаны с определенными медицинскими состояниями67. В силу своего статуса Всемирный альянс намечает новые направления как с научной точки зрения, так и с юридической. Предполагается особое согласие пациента на участие и одновременно разработка технических, этических и юридических стандартов широкого сотрудничества.
