Когда-то аутизм был величайшей редкостью – он наблюдался, быть может, у одного человека из 10 тысяч. К 1960-м годам, то есть ко времени, когда появились первые научные описания этого синдрома, аутизмом страдал примерно один ребенок из каждых 2,5 тысячи. В 2000 году, когда американские Центры по контролю и профилактике заболеваний начали вести записи, выяснилось, что расстройства аутистического спектра имеются у каждого 150-го ребенка восьми лет. За следующее десятилетие эти показатели существенно выросли: в 2004 году аутистом был уже каждый 125-й, в 2006-м – каждый 110-й, а к 2008 году – каждый 88-й ребенок. При последнем пересчете в 2010 году аутизмом был болен каждый 68-й ребенок. Таким образом, за последние 10 лет число аутистов выросло более чем вдвое.
Если представить эти цифры на графике, получится очень тревожная картина: по всем признакам эта кривая будет и дальше ползти вверх. Если мысленно продолжить ее, легко увидеть, что вскоре наше общество изменится самым радикальным образом. Даже по самым скромным подсчетам выходит, что к 2020 году аутистом будет каждый 30-й ребенок, а некоторые даже высказывали мысль, что к 2050 году в каждой американской семье будет расти по одному ребенку с расстройствами аутистического спектра. РАС гораздо чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек: настолько, что, по некоторым подсчетам, он затрагивает около 2 % мальчиков. Некоторые считают, что дело не в реальном росте заболеваемости, а в улучшении диагностики, однако даже с учетом того, что к нынешним показателям привело и повышение сознательности родителей и врачей, эксперты сходятся на том, что рост заболеваемости – не фантом, а реальность. Впрочем, относительно причин этого явления до недавних пор единого мнения не было.
В ту пору, когда Эллен Болт начала изучать вопрос, доминировала теория, согласно которой аутизм обусловлен генетическими причинами. А всего десятилетием ранее очень многие психиатры верили совсем в иное объяснение – в так называемую гипотезу «мамы-холодильника», почву для которой нечаянно создал сам Лео Каннер. Еще в 1949 году он написал, что дети-аутисты с самого начала жизни сталкиваются с «родительской холодностью, зацикленностью, механическим вниманием к одним только материальным потребностям… Их как будто аккуратно поместили в холодильник, который никогда не размораживается. Уходя в себя, они, по-видимому, отстраняются от такой ситуации, ищут утешения в одиночестве». Но Каннер писал и о том, что аутизм – врожденное нарушение, а потому не раз повторял, что не верит, будто сами родители способствуют развитию этой болезни у детей. К 1990-м годам в большинстве стран от гипотезы «мамы-холодильника» уже отказались, хотя в некоторых уголках мира ее еще принимали всерьез. Теперь внимание переключилось – возможно, вслед за общей модой, – на генетические факторы как возможную причину аутизма.
Конечно, Эллен Болт не собиралась раскрывать тайну происхождения аутизма. Она просто не исключала возможности, что болезнь ее сына вызвана каким-то другим явлением – быть может, какой-то специфической инфекцией, – и хотела дойти до истинной причины. Болт принялась искать ответы на свои вопросы, соблюдая то идеальное равновесие между непредвзятостью и скептицизмом, какое обычно свойственно лучшим ученым. В этом ей очень помогла профессия программиста: ведь здесь требовалось совершить ряд логических шагов, чтобы затем выстроить на их основе единую гипотезу. Несмотря на отсутствие медицинского образования и опыта научной работы, она начала с самого начала: с наблюдений. «Я наблюдала за сыном и пыталась понять: что же заставляет его вести себя именно так? Например, он ел пепел из камина и жевал салфетки, при этом отказывался от той еды, которую давала я. Почему он это делал? Когда к нему прикасались, он реагировал так, как будто ему больно, и то же самое происходило от громкого шума. Опять-таки – почему?»
Начав с книг из публичной библиотеки, Болт прочитала все, что могла, в поисках подсказки. Она продолжала ходить к докторам, желая, чтобы кто-нибудь поставил ребенку другой диагноз – или хотя бы заинтересовался этим случаем, а не отмахивался от нее и Эндрю. Один врач действительно проявил интерес и посоветовал Эллен приняться за чтение медицинской литературы. Хотя поначалу было немного страшно, вскоре Эллен вполне освоилась с медицинским языком. После нескольких неудачных попыток выяснить диагноз она сосредоточилась на одном вопросе: не могли ли повредить Эндрю те самые антибиотики, которые ему прописали для лечения ушей? Она наткнулась на недавнее исследование, где рассказывалось о бактериях Clostridium dififcile, которые после курса лечения антибиотиками вызывают у некоторых людей инфекции, сопровождающиеся тяжелой, трудноизлечимой диареей. Ей сразу же вспомнились желудочно-кишечные симптомы, которые появились тогда у Эндрю. Эллен задумалась: а что, если похожие бактерии не только вызвали понос, но и произвели некий «токсин», который негативно повлиял на развивающийся мозг Эндрю?
И тут у Эллен возникла гипотеза: она подумала, что Эндрю, вероятно, заразился другой бактерией, родственной виду Clostridium dififcile, а именно – Clostridium tetani, известной как возбудитель столбняка. Но только, как предположила Эллен, вместо того чтобы попасть в кровь и вызвать тяжелые мышечные судороги, которые обычно наблюдаются при столбняке, столбнячная палочка попала в кишечник. Эллен заподозрила, что антибиотики, которые долго принимал Эндрю, лечась от ушной инфекции, убили бактерий-защитников, живших в его кишечнике, и это позволило столбнячной палочке поселиться там. Вероятно, оттуда нейротоксин, выделяемый этими бактериями, каким-то образом проник в мозг Эндрю. Взволнованная Эллен поделилась своей догадкой с доктором.
«Он очень серьезно отнесся к моей гипотезе, – рассказывала она. – И сказал, что надо сделать все необходимые анализы». У Эндрю взяли кровь, чтобы проверить, не сталкивалась ли его иммунная система с заражением столбнячной палочкой.
Как и многим другим американским детям, Эндрю делали прививку от столбняка, поэтому наличие в его крови иммунных антител было неизбежным. Однако результаты анализа поразили даже лаборантов: уровень иммунной защиты в крови Эндрю просто зашкаливал! Ничего подобного у детей, получивших стандартную прививку от столбняка, не наблюдается. Если до этого пробы крови не позволяли делать никаких выводов, то теперь у Эллен появилась надежда, что она наконец-то на верном пути.
Она стала писать разным врачам с просьбой рассмотреть ее теорию, а также назначить Эндрю курс лечения новым антибиотиком – ванкомицином, чтобы избавить его от столбнячной палочки, поселившейся в кишечнике. Но врачи один за другим отвергали идею Эллен. «Почему у Эндрю нет сильных мышечных судорог, какие бывают при столбняке?» – спрашивали они. Как нейротоксин мог преодолеть гематоэнцефалический барьер, то есть попасть из крови в мозг? Как Эндрю мог заразиться бактерией, против которой ему ранее сделали прививку? Но, несмотря на шквал встречных вопросов, Болт, прочитавшая множество научных статей, продолжала стоять на своем.
После каждой беседы с очередным врачом-скептиком Болт все глубже погружалась в научную литературу и самостоятельно искала ответы на свои вопросы. Она выяснила, что мышечные судороги случаются после заражения через раны или царапины на коже, а не через кишечник: в последнем случае нейротоксины получают доступ не к тем нервам, которые отходят к мышцам, а к тем, что идут к мозгу. Она узнала об экспериментах, в ходе которых прослеживался путь нейротоксина из кишечника к мозгу по блуждающему нерву – главному соединительному звену между двумя этими органами: именно этот нерв позволял обойти гематоэнцефалический барьер. Эллен нашла истории болезни пациентов, которые заразились столбняком, несмотря на сделанную ранее прививку. Со временем Болт согласилась с тем, что поставленный диагноз верен и у Эндрю действительно аутизм. Ее поиски истины превратились из сугубо частного расследования в поиск нового взгляда на болезнь, не имеющую, казалось бы, явных причин.
