Мы будем использовать эти технические термины, однако при необходимости будем напоминать читателю их значение.
Опасное влияние близкородственного скрещивания
В гетерозиготном состоянии рецессивные мутации – неподходящий материал для естественного отбора. Если они вредны, как часто и бывает, то все равно сохраняются в силу своей латентности. Поэтому значительное количество неблагоприятных мутаций может накапливаться, не причиняя непосредственного вреда. Однако они передаются половине потомков – и это имеет большое значение для человека, домашнего скота, птицы и любого другого вида, физическое состояние которого нас заботит. На рис. 9 предполагается, что особь мужского пола, например я сам, несет рецессивную вредную мутацию в гетерозиготном состоянии, то есть она не проявляется. Предположим, у моей жены нет такой мутации. Тогда половина наших детей (второе поколение) окажется носителями мутации – снова гетерозиготной. Если все они опять выберут себе партнеров без мутаций (не показаны на схеме для ясности), около четверти наших внуков будут обладать гетерозиготной мутацией.
Никакого вреда не случится, если только особи с одинаковой мутацией не скрестятся друг с другом. В таком случае, как показывают нехитрые расчеты, четверть их детей будет гомозиготной, и у них неблагоприятная мутация проявится. Помимо самооплодотворения, которое возможно лишь у растений-гермафродитов, наибольшую опасность будет представлять брак между моим сыном и моей дочерью. Каждый из них обладает равными шансами оказаться или не оказаться носителем опасной мутации, и четверть таких кровосмесительных союзов приведет к тому, что у четверти их потомков она проявится. Таким образом, вероятность заболеть у родившегося от подобного союза ребенка окажется 1:16.
Аналогичным образом вероятность заболеть будет составлять 1:64 у потомка союза между двумя моими («чистокровными») внуками, являющимися двоюродными братом и сестрой. Это не слишком высокая вероятность, и второй вариант обычно считают приемлемым. Но не забывайте, что мы рассмотрели последствия лишь одного латентного повреждения у одного партнера предковой пары («я и моя жена»). В действительности они оба скорее всего несут несколько подобных латентных изъянов. Если вы точно знаете, что являетесь обладателем некой мутации, не забывайте, что 1 из 8 ваших кузенов и кузин также может нести ее! Эксперименты на растениях и животных свидетельствуют о том, что, помимо сравнительно редких серьезных пороков, существует множество не столь значительных дефектов, которые в совокупности способны повредить потомку близкородственного скрещивания. Поскольку мы больше не избавляемся от неудачных экземпляров, как это делали суровые спартанцы в горах Тайгет, следует относиться к этим вопросам серьезно, в случае человека, для которого не всегда соблюдается выживание сильнейших, а то и реализуется противоположная ситуация. Противодействующее отбору влияние современного массового убийства здоровых молодых людей всех национальностей перевешивает рассуждения о том, что в более примитивных условиях война могла производить положительный эффект, способствуя выживанию наиболее приспособленного клана.
Общие и исторические комментарии
Удивителен факт, что рецессивная аллель в гетерозиготном состоянии полностью подавляется доминантной и не дает видимого эффекта. Следует отметить, что из этого правила есть исключения. Если скрестить гомозиготный белый львиный зев с гомозиготным малиновым, все потомки первого поколения будут обладать «промежуточным» цветом, то есть розовым, а не малиновым, как можно было бы ожидать. Намного более важным примером одновременного проявления двух аллелей являются группы крови, но мы не будем здесь на них останавливаться. Не удивлюсь, если в конце концов выяснится, что рецессивность обладает уровнями и ее проявления зависят от чувствительности тестов, которые мы используем для анализа «фенотипа».
Уместно вспомнить раннюю историю генетики. Суть теории, закон наследования последующими поколениями признаков, по которым различаются родители, и – что особенно важно – разграничение рецессивных и доминантных признаков сформулировал всемирно известный аббат-августинец Грегор Мендель (1822–1884). Он ничего не знал о мутациях и хромосомах. В своем монастырском саду в Брюнне (Брно) Мендель проводил эксперименты на горохе: сажал различные разновидности, скрещивал и наблюдал за потомками в 1, 2, 3-м… поколениях. Можно сказать, он экспериментировал с мутантами, предоставленными ему природой. В 1886 году Мендель опубликовал результаты в «Трудах Брюннского общества естествоиспытателей». Никто не обращал особого внимания на хобби аббата – и уж точно никто и представить не мог, что в XX веке его открытие станет путеводной звездой для совершенно нового научного направления, одного из самых интересных в наши дни. Его статью забыли. Лишь в 1900 году о ней одновременно вспомнили Корренс
[19] (Берлин), де Фриз (Амстердам) и Чермак
[20] (Вена).
Необходимость редкости мутации
До настоящего момента мы в основном говорили о вредоносных мутациях, которые, возможно, являются самыми многочисленными; однако следует отметить, что встречаются и полезные мутации. Если спонтанная мутация есть небольшой шажок в развитии вида, то складывается впечатление, что определенные изменения «подбираются» весьма произвольным образом, рискуя причинить вред, в случае чего они тут же уничтожаются. Из этого следует важный вывод. Чтобы являться подходящим материалом для естественного отбора, мутации должны происходить редко – что и наблюдается в действительности. Если бы они случались так часто, что существовала бы вероятность появления у одной особи, скажем, десятка мутаций, вредоносные, как правило, преобладали бы над полезными, и вид не улучшался бы в результате отбора, а оставался бы прежним или вымирал бы. Умеренный консерватизм, являющийся следствием высокой стабильности генов, играет существенную роль. Можно провести аналогию с работой крупной производственной установки на фабрике. Чтобы выработать лучшие методы, необходимо применять инновации, в том числе неопробованные. Но чтобы установить, улучшит или ухудшит инновация работу, нужно пробовать их по одной, не изменяя другие детали механизма.
Мутации, вызванные рентгеновскими лучами
Теперь рассмотрим блистательный цикл генетических исследований, которые внесут наиболее значимый вклад в наш анализ.
Процент мутаций у потомства, так называемую частоту мутаций, можно повысить в сравнении с низкой природной частотой мутаций, облучив родителей рентгеновскими или гамма-лучами. Полученные таким образом мутации ничем (кроме количества) не отличаются от спонтанных, и складывается впечатление, что рентгеновские лучи также могут вызывать «природные» мутации. У дрозофилы многие особые мутации спонтанно происходят снова и снова в больших культурах; их местоположение картировали на хромосоме и дали им специальные названия. Более того, были обнаружены «множественные аллели», то есть две и более различных «версий» и «прочтений» – помимо нормальной, немутантной – одного участка хромосомного кода. Это означает существование не двух, но трех и более вариантов данного конкретного «локуса», любые два из которых относятся друг к другу как «доминантные/рецессивные», когда одновременно встречаются в соответствующих локусах двух гомологичных хромосом.
