У африканцев темная кожа обеспечивается геном, известным как MC1R. По всей Африке обнаруживается одна–единственная версия этого гена, тогда как у европеоидов встречается по меньшей мере 30 аллелей, отличных от африканского варианта, а для восточных азиатов характерны другие. Складывается впечатление, что любые мутации и изменения в африканском аллеле MC1R приводят к более светлой коже, которая вредна в африканских условиях. Носители мутантных аллелей в Африке имеют мало детей или не имеют вовсе, и вариации гена MC1R, которые накапливаются из–за мутаций, постоянно отсеиваются очищающим отбором [14].
Европеоиды приобрели светлую кожу отчасти потому, что давление очищающего (отрицательного) отбора на их ген MC1R было ослаблено. Но это не единственная причина. У них имеется несколько аллелей, способствующих светлой коже. Один — аллель гена, называемого SLC24A5. Этот ген кодирует крупный белок — цепочку из блоков–аминокислот, в котором на 111‑й позиции стоит аминокислота аланин. Это предковая форма гена, и такой аллель обнаруживается почти у всех африканцев и восточных азиатов. Почти у всех европеоидов присутствует аллель, в котором имеется ключевое различие в триплете идущих подряд ДНК-оснований (называемом «кодоном») и который кодирует в данном белке 111‑ю позицию аминокислоты. Различные кодоны задают 20 аминокислот, из которых состоят белки. В случае гена SLC24A5 111‑й кодон в предковом аллеле — это триплет АСА, кодирующий аминокислоту аланин. У европеоидов первое А в триплете изменилось на G, что дает последовательность GCA, и этот кодон задает аминокислоту, называемую треонин. Одна эта замена аминокислоты меняет функцию белка.
Почти у всех европейцев по две копии (по одной от каждого родителя) треонин–кодирующего аллеля SLC24A5, дающего светлую кожу. У африканцев по две копии аланинового аллеля, делающего кожу темной. Афроамериканцы и афрокарибцы, несущие по одной копии каждого аллеля, имеют промежуточные оттенки кожи [15].
Кожа восточных азиатов может быть такой же светлой, как европейская, но у них предковая форма гена SLC24A5, делающая кожу темной. Чтобы осветлить кожу восточных азиатов, естественный отбор нашел другой путь.
Также известно несколько других различий между европеоидами и восточными азиатами, свидетельствующих о древности разделения этих популяций. Одно из них — бо́льшая толщина волос у восточноазиатов. У африканцев и европеоидов, обладателей более тонких волос, имеется одинаковая версия гена, обозначаемого EDAR. У восточных азиатов широко распространен другой аллель, встречающийся у 95% китайцев–ханьцев, у примерно 70% японцев и жителей Таиланда и у 60–80% коренных американцев. В 370‑м кодоне этого гена Т мутировал в С, в результате чего кодируемой аминокислотой оказался аланин, а не валин [16]. Из–за замены валина (кратко обозначается V или Val) на аланин (A, Ala) в 370‑м кодоне аллель называется EDAR‑V370A.
У восточных азиатов, имеющих аллель EDAR‑V370A, толстые и блестящие волосы. Но корреляция — это еще не доказательство, а как можно удостовериться, что EDAR‑V370A действительно является причиной толстых волосяных стержней у восточных азиатов? Исследователи, пожелавшие это доказать, недавно вывели линию мышей, у которых ген EDAR был трансформирован в восточноазиатскую форму. Они обнаружили, что шерсть у мышей стала более плотной, и тем подтвердили, что данный аллель является причиной толстых волос у восточных азиатов, но также они заметили два других любопытных изменения [17].
Во–первых, у мышей на подушечках лап стало больше эккринных потовых желез, чем обычно. Потовые железы бывают двух типов: эккринные, которые выделяют воду для охлаждения тела посредством испарения, и апокринные, секретирующие белки и гормоны. Изучив китайское население, исследователи обнаружили, что EDAR‑V370A и у людей вызывает увеличение количества эккринных потовых желез — прежде этот факт был неизвестен.
Также у выведенных мышей молочные железы оказались меньше, чем обычно. Это показывает, что аллель EDAR‑V370A, вероятно, служит причиной того, почему у восточноазиатских женщин грудь меньше, чем у африканок и европеек.
Четвертый возможный эффект EDAR‑V370A — то, что он обусловливает у восточных азиатов характерную форму зубов: их резцы выглядят сзади лопатовидными. Чтобы прояснить этот вопрос, мыши оказались не так полезны, поскольку их зубы сильно отличаются от человеческих.
Может показаться удивительным, что один–единственный ген способен приводить к стольким значительным эффектам. EDAR оказывает такое серьезное воздействие на тело, поскольку включается на ранней стадии эмбрионального развития и участвует в формировании кожи, зубов, волос и молочных желез.
Факт, что аллель EDAR‑V370A влияет на такое количество признаков у восточных азиатов, поднимает интригующий вопрос: какой именно из них был целью естественного отбора, сделавшего данный аллель таким распространенным? Одна возможность заключается в том, что толстые густые волосы и небольшая грудь вызывали восхищение азиатских мужчин или что толстые густые волосы были привлекательны для обоих полов. И в том и в другом случае эти черты могли выступать как факторы полового отбора — особенно действенной формы естественного отбора.
Другая возможность: причиной и движущей силой распространения EDAR‑V370A были потовые железы. Обычно считается, что восточные азиаты эволюционировали в условиях холодного климата из–за некоторых черт, таких как узкие ноздри и жировая складка на веке, которая, по–видимому, полезна для сохранения тепла. Но исследователи рассчитали, что такой вариант гена EDAR возник около 35 000 лет назад, а в то время Центральный Китай был жаркой и влажной местностью.
Третья возможность — что многие или все эффекты EDAR‑V370A давали преимущества то в одно, то в другое время и естественный отбор благоприятствовал каждому по очереди. Эффекты, польза которых менее очевидна (форма зубов), шли заодно с признаками, оказавшимися полезными с точки зрения естественного отбора.
EDAR‑V370A объясняет значительную часть, но не все физиологические различия между восточными азиатами и прочими расами. Другая черта, отличающая большинство восточных азиатов, связана с ушной серой. Эта субстанция бывает двух типов: влажная и сухая. Какой из двух типов серы будет у человека, определяют два аллеля гена ABCC11. Аллель, обусловливающий сухую ушную серу, очень широко распространен в Восточной Азии. Среди северных ханьцев и корейцев 100% людей являются носителями аллеля, отвечающего за сухую серу. Этот показатель снижается до 85% у южных ханьцев и до 87% в Японии [18].
Почти все европеоиды и африканцы имеют аллель гена ABCC11, дающий влажную ушную серу. Такая резкая дифференциация этих двух аллелей подразумевает сильное давление отбора. Но функция ушной серы, как и липкой полоски от мух, заключается лишь в том, чтобы не давать насекомым заползать в уши. Кажется маловероятным, чтобы столь незначительное преимущество оказалось таким важным для выживания. Но выяснилось, что эти два аллеля ABCC11 также участвуют в развитии апокринных потовых желез.
В отличие от уже упомянутых эккринных потовых желез, располагающихся по всему телу и выделяющих просто воду, апокринные железы у людей после рождения имеются только под мышками, в коже сосков, на веках и других особых местах. Они выделяют немного маслянистый секрет, а назначение ушных желез — секретировать ушную серу. Секрет апокринных желез сам по себе не имеет запаха, но начинает пахнуть по мере разложения его бактериями, живущими на всей поверхности кожи.
