Типичный клинический признак – повышенная чувствительность кожи к солнечному свету. Образуются язвы, обезображивающие рубцы, что обусловливает искривление рук, контрактуры, иногда слепоту. У больных зубы коричневого цвета, светятся в ультрафиолетовых лучах. В дальнейшем развивается гемолитическая анемия с характерными симптомами. Больные обычно не доживают до зрелого возраста.
Эритропоэтическая протопорфирия также выявляется с детского возраста, передается по наследству доминантным путем. Чувствительность кожи к солнечному облучению настолько высока, что может возникнуть ожог при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду. Появляется ожог быстро, сопровождается зудом, иногда уртикарной сыпью, реже возникают пузыри, превращающиеся в изъязвленную поверхность, на которой образуются корочки. Нагноение нехарактерно. Больших рубцов обычно не бывает. Часто имеются изменения ногтей (нет луночек). Гематологических изменений при этой форме нет. Изменения со стороны внутренних органов не установлены. В эритроцитах содержание протопорфирина увеличено в 20–30 раз. Содержание AЛK, ПБГ, уропорфирина в моче в норме.
Печеночная порфирия представляет собой также не единую нозологическую форму. У ряда больных отмечается кожная печеночная форма, при которой выражена травматичность кожи и чувствительность ее к солнечному облучению. Возможны склероподобные изменения кожи. Имеются признаки гепатита с нарушением функции печени и увеличением ее размеров. В некоторых случаях одновременно с кожными изменениями отмечается красный цвет мочи. При некоторых формах заболевания отмечаются неврологические и психопатологические проявления в виде эпилептических припадков, полиневритов, бульбарных нарушений, спутанного сознания и галлюцинаций.
Диагноз основывается на клинических и лабораторных данных (повышение содержания протопорфирина в крови, кале, желчи). Дифференцируют с фотодерматозами.
Лечение. Избегать пребывания на солнце; фотозащитные средства; холестирамин (12–16 г/сут). Ликвидация провоцирующих факторов.
Экстренные состояния, требующие немедленной помощи
Коматозные состояния
Кома – глубокое нарушение функций ЦНС, характеризующееся торможением или полной потерей сознания, утратой реакции на внешние раздражители и расстройством регуляции жизненно важных функций организма.
Этиология. Кома развивается как результат депрессии коры головного мозга, нарушения восходящих активирующих влияний на кору со стороны ретикулярной формации либо расстройства взаимодействий между корой и подкоркой.
Наиболее частые причины структурной комы (часто локальные повреждения коры головного мозга): внутричерепное кровотечение; черепно-мозговая травма; опухоль мозга, ишемическое поражение.
Наиболее частые причины токсико-метаболической комы (поражение диффузное, обычно обоих полушарий головного мозга): эндогенные причины – уремия, печеночная недостаточность, дыхательная недостаточность (гипоксия), диабетический кетоацидоз, гипогликемия, церебральная гипоксия; экзогенные причины – отравления салицилатами, трициклическими антидепрессантами, седативными средствами, угарным газом, наркотиками.
Диагноз. Первая диагностическая задача – решить вопрос, является ли кома структурной (первичной) или токсико-метаболической (вторичной). Это крайне важно, так как пациенты в состоянии структурной комы нуждаются в неотложном осмотре нейрохирурга и хирургическом лечении, тогда как токсико-метаболическая кома требует только консервативного лечения.
Основой дифференциальной диагностики является неврологическая оценка состояния зрачков, двигательного ответа на боль. Другие очевидные признаки структурного повреждения ЦНС также должны быть внимательно оценены.
Состояние зрачков. Фиксированные, разновеликие зрачки со слабой реакцией на свет или отсутствием ее в большей степени свидетельствуют о структурной коме (требуется немедленная консультация нейрохирурга). Стойкое парное отклонение зрачков также указывает на деструктивный процесс на стороне отклонения. Для токсико-метаболической комы характерны узкие точечные зрачки с содружественной реакцией на свет. Расширенные фиксированные зрачки с вялой реакцией на свет или отсутствием ее определяются при глубокой коме с диффузным поражением ЦНС (показание к ИВЛ).
Окуломоторный рефлекс оценивается по рефлексу «кукольных» глаз либо (при подозрении на повреждение черепа или шейного отдела позвоночника) по Холодовой окуловестибулярной пробе. В норме при быстром повороте головы наблюдается парное отклонение глаз в противоположную сторону (рефлекс «кукольных» глаз) и парное отклонение глаз в сторону уха, в которое вводится 1–4 мл холодной воды. Асимметричное, непарное отклонение глаз указывает на структурную кому. Отсутствие окуломоторного рефлекса характерно для глубокой депрессии ЦНС как при структурной, так и при метаболической коме.
Двигательный ответ на боль. Асимметрия в двигательных ответах на болевой стимул наблюдается, как правило, при структурной коме.
Симметричное изменение мышечного тонуса или отсутствие реакции на болевой раздражитель характерны для глубокой токсико-метаболической комы или значительного структурного поражения ЦНС.
В целом очаговая неврологическая симптоматика, мышечный и асимметричный гипертонус, гиперрефлексия указывают на структурную кому. И наоборот, гипорефлексия, отсутствие очаговой и геминевросимптоматики, мышечный гипотонус в большей степени свидетельствуют о токсико-метаболической коме.
Лечение. Необходимо строгое соблюдение общих правил:
• оценку неврологического статуса необходимо прервать, если больной нуждается в поддержании систем жизнеобеспечения до их стабилизации;
• больной в физиологическом смысле находится на пороге смерти, что требует от врача энергичных действий и, главное, адекватной терапии;
• больной требует строгого охранительного режима.
Установив, что больной находится в коме, следует быстро оценить состояние газообмена и гемодинамики.
1. Проходимость верхних дыхательных путей может быть нарушена, в связи с чем необходимы: выведение нижней челюсти; разгибание шеи в атланто-затылочном сочленении; введение воздуховода.
2. При расстройствах дыхания или патологических типах его (дыхание Чейна-Стокса, центральная гиповентиляция) – подача 100 % кислорода (лучше интубация).
3. На наличие циркуляторной недостаточности указывают: бледность кожных покровов, холодные конечности, положительный симптом белого пятна, артериальная гипотензия. Если циркуляторная недостаточность сопровождается тахикардией – катетеризация вены достаточного диаметра и инфузия раствора Рингерлактата или 0,9 % раствора хлористого натрия в дозе 20 мл/кг/ч. При брадикардии, аритмии – введение кардиотонических средств (допамин – 5 мкг/кг/мин; добутамин – 5 мкг/кг/мин; адреналин – 0,01 % раствор, 0,1 мл/кг внутривенно струйно, затем 0,05-0,1 мкг/кг/мин) либо проведение антиаритмической терапии (см. Нарушения сердечного ритма).
