Нередки невротические проявления, эмоциональная неустойчивость. Со стороны внутренних органов патологических изменений нет. Склонность к задержке жидкости.
Диагноз ставят на основании характерных симптомов, а также результатов клинико-биохимического обследования – повышенная толерантность организма к углеводам (низкий уровень сахара крови натощак и низкая кривая сахара после нагрузки декстрозой), основной обмен нормальный или понижен.
Всегда надо исключать перекармливание и учитывать наследственное предрасположение к полноте. При оценке развития наружных половых органов нельзя забывать о том, что у детей этот процесс идет не всегда в соответствии с их возрастом.
Дифференциальная диагностика представляет значительные трудности и проводится в специализированных клиниках.
Лечение направлено на устранение причины возникновения заболевания: при наличии опухоли назначают лучевую терапию на гипоталамо-гипофизарную область (однако ее эффективность обычно невелика), показано оперативное удаление опухоли; при воспалительных процессах проводят противовоспалительную терапию (антибиотики, уротропин). Для лечения ожирения применяют низкокалорийную диету, ЛФК, при булимии показаны анорексигенные препараты (фепранон, дезопимон, мирапронт, теронак и др.). С целью лечения гипогонадизма длительно назначают сначала хорионический гонадотропин (хориогонин внутримышечно 2–3 раза в неделю), а в пубертатный период 1–5 % раствор тестостерона пропионата внутримышечно 2–3 раза в неделю или метилтестостерон 3 раза в день (сублингвально). Заместительная циклическая гормонотерапия у девочек, начиная с 12–13 лет, предусматривает введение в течение 15–20 дней эстрогенных препаратов (синэстрол, фолликулин и др.) с последующим введением в течение 8-10 дней прогестерона или прегнина. Больные не могут иметь детей. Физическая трудоспособность их ограниченна.
Болезнь Иценко-Кушинга
Этиология. Заболевание обусловлено первичным поражением подкорковых и стволовых образований (гипоталамус, таламус и ретикулярная формация) с последующим включением в патологический процесс гипофиза и коры надпочечников. Болезнь связывают с черепно-мозговой или психической травмой, инфекционными болезнями, особенно нейроинфекциями (энцефалит, менингит, арахноэнцефалит), интоксикациями, опухолью гипофиза. Избыточная продукция глюкокортикоидов корой надпочечников может быть обусловлена либо патологией самих надпочечников (опухоль) – синдром Иценко-Кушинга, либо гиперпродукцией АКТГ – болезнь Иценко-Кушинга (особого типа ожирение, сочетающееся с повышенным кровяным давлением).
Клиника. Болезнь и синдром Иценко-Кушинга по клиническим проявлениям практически не отличаются. Первые признаки могут появиться уже в период новорожденное™, а в возрасте до 1 года встречаются у 40 % больных.
Отмечаются общая слабость, недомогание, головные боли, боли в ногах, спине, ожирение, жажда, сонливость. Лицо крупное; щеки выступающие и пылающие (луноподобное лицо), подбородок двойной. Жир откладывается по «буйволовому» типу преимущественно в области шеи, лица, в верхней половине туловища и живота. Конечности непропорционально худые. Кожа сухая, тонкая, с характерными полосами растяжения (стрии), мелкоточечные кровоизлияния на бедрах и животе. На лице много угрей, фурункулов. К первым проявлением болезни относится низкорослость. Постепенно развивающееся ожирение и замедление или прекращение роста вначале могут не сопровождаться никакими другими проявлениями. Отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям.
Наблюдается задержка полового развития. У девочек после начала менструаций иногда наступает полное их прекращение. Постоянные симптомы: повышенное кровяное давление, тахикардия и признаки дистрофических изменений в сердечной мышце. В крови повышены эритроциты и гемоглобин, лейкоцитоз с нейтрофилезом, относительная лимфопения, эозинопения. Характерно нарушение толерантности к глюкозе, нередко – развитие сахарного диабета. Течение хроническое, прогрессирующее.
Диагноз ставится на основании характерных признаков болезни. Для подтверждения диагноза проводится ряд исследований: анализ крови и мочи на гормоны: определение уровня АКТГ и кортикостероидов; гормональные пробы; рентгенография черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза; для детального изучения гипофиза и окружающих мозговых структур применяются компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ); рентген костей скелета для выявления признаков остеопороза и патологических переломов.
При болезни Иценко-Кушинга содержание АКТГ в крови повышено, 17-кетостероиды нормальны или несколько повышены; при синдроме из-за опухоли надпочечников содержание АКТГ снижено, а 17-кетостероиды значительно повышены.
Лечение. Существует три направления лечения болезни Иценко-Кушинга: медикаментозное (назначение лекарств, блокирующих избыточную выработку АКТГ или кортикостероидов), лучевая терапия (удается «подавить» активность гипофиза), хирургическое (удаление опухоли гипофиза, криохирургия). Назначается симптоматическое лечение. Выздоровление без лечения не наблюдается.
Заболевания щитовидной железы
Диффузный эутиреоидный зоб
Диффузный эутиреоидный зоб у детей – это ряд заболеваний, протекающих с увеличением размеров щитовидной железы без нарушения ее функции (эндемический зоб, спорадический зоб и хронический аутоиммунный тиреоидит). Диффузное увеличение щитовидной железы при этом является компенсаторной гиперплазией паренхимы железы.
Этиология этих процессов различна: недостаток йода в в почве, воде, пищевых продуктах, дефект гормоногенеза, генетическая предрасположенность, радиационное поражение, воздействие инфекционного или вирусного агента, стресс и другие факторы. Предрасполагающими факторами к возникновению зоба могут явиться гиповитаминоз, гельминтозы, хронические инфекции. Заболевание может быть в любом возрасте. Чаще болеют девочки. В РФ зоб имеют 20 % населения, наиболее частой причиной служит дефицит йода.
При эндемическом зобе генетическая предрасположенность может реализоваться только при наличии дефицита йода в окружающей среде. При отсутствии генетической предрасположенности легкий или даже умеренный йодный дефицит не приводит к формированию зоба (компенсируется более эффективной работой систем, обеспечивающих синтез тиреоидных гормонов).
Клиника. Различают 5 степеней увеличения щитовидной железы: 0 степень – железа не пальпируется; I – пальпируется отчетливо перешеек; II – отчетливо видна при глотании; III – хорошо видна увеличенная железа; IV – значительное увеличение; V – железа деформирует шею. При эндемической и спорадической форме зоба железа I–IV степени, мягкой консистенции (мягкий, ферментный, коллоидный зоб). Клинические признаки нарушения функции щитовидной железы отсутствуют. Прогрессирующее увеличение размеров зоба может свидетельствовать о развитии гипотиреоза.
Хронический аутоиммунный тиреоидит (Хашимото) развивается на фоне генетически детерминированного дефекта иммунного ответа, приводящего к Т-лимфоцитарной агрессии против собственных тиреоцитов, заканчивающейся их разрушением. Заболевание развивается исподволь, как правило, объем щитовидной железы увеличивается постепенно. Железа увеличена равномерно, на ощупь плотная, у некоторых – бугристая, узловатая. Заболевание начинается в 2–5 лет, диагностируется у подростков или взрослых.
