Описания на самом деле были схожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале XXI века, выяснилось, что заболевания все-таки разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдроме Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера — нет.
С самого начала XX века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.
Современный взгляд на болезнь появился в 1995 году, когда удалось открыть ген, «виновный» в семейной интермиттирующей желтухе. Им оказался ген UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого связывающего билирубин фермента и производится гораздо меньше, чем нужно.
Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера — это в общем-то, и не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако, врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчно-каменной болезнью у носителей мутации гена UGT1А1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.
В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.
Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.
В больницу из одного из российских регионов направили мальчика, которому не смогли поставить диагноз. В Москве ребенка приняли, поняли, что у мальчика — синдром Жильбера, ребенка стабилизировали, прописали курс лечения и поддержки и выписали с диагнозом обратно в область. Мама же, получив выписку о наследственном заболевании, подала исковое заявление, в котором указала, что она, такая-то такая-то, никогда во Франции не была (документы прилагаются), ни с каким Жильбером в интимную связь не вступала (честное благородное слово прилагается), поэтому и у ее мальчика никакой болезни всякого там Жильбера и вообще никакого француза быть не может!
FOULK WT, BUTT HR, OWEN CA Jr, WHITCOMB FF Jr, MASON HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert’s disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959 Feb;38(l):25–46.
A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire.
Bulletin de la Société des médecins des hôpitaux de Paris, 1900, 17: 948–959.
A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholémie simple familiale. Semaine médicale, Paris, 1901, 241–243.
E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939, 45: 118–121.
15.0 Болезнь Бехтерева
Приходилось ли вам видеть сгорбленных под гнетом времени седовласых пожилых людей? Думаем, что да. А представителей среднего возраста, несмотря на «совсем не те» годы тоже обладающих этой весьма заметной анатомической особенностью? Наверняка приходилось. С большой долей вероятности горб «вырос» у всех этих людей не потому, что они сутулились или непрерывно работали в одной и тоже сгорбленной позе. «Виновато» здесь, скорее всего, специфическое заболевание, которое носит имя нашего выдающегося отечественного невропатолога и психиатра Владимира Бехтерева, при этом совершенно не связано ни с каким из расстройств нервной системы или психики.
История «костяного» недуга, если не считать скелетов с его признаками родом из Древнего Египта (5000–3000 лет до н. э., по некоторым данным им болел фараон Рамзес II), а также отрывочных и не слишком подробных описаний Клавдия Галена и итальянского хирурга Реальдо Коломбо, вопреки названию началась не с Бехтерева, Он стал лишь своеобразным «популяризатором» болезни (что, конечно, не умаляет его заслуг). Если покопаться, то ее корни можно обнаружить в Ирландии XVII века, где в 1666 году родился человек, первый обративший внимание на необычную форму скелета некоторых людей.
И не только обративший, но и довольно подробно описавший. Его звали Бернард Коннор (или О’Коннор), и принадлежал он к семье лордов О’Коннор Керри графства Керри.
Потомственный аристократ прожил всего 33 очень насыщенных во всех смыслах года, за которые успел побыть врачом сразу при двух королевских дворах, объехать почти всю Европу, отчитать несколько курсов лекций в Оксфорде и Кембридже, приложить руку к оформлению истории Польши и оставить свой заметный след в ревматологии. Воистину, необычайно умный и активный молодой человек, вероятно, обладающий неким острым предметом в характере или ином небезызвестном месте.
Коннор обучался на дому и оставался на родных землях Ирландии вплоть до 21 года, пока не понял, что больше ему здесь в плане опыта и профессиональной реализации ничего не «светит». Тогда он отправился во Францию, чтобы продолжить свое медицинское образование в Париже, Монтпилиере и, наконец, в Реймсе, где в итоге получил медицинскую степень в 1693 году. За семилетнее пребывание во Франции (1686–1693) Бернарда благодаря его выдающимся медицинским успехам заметили при королевском дворе и пригласил некоторое время попрактиковать — как раз во времена правления Людовика XIV или, как еще его называют, Великого.
Немного поработав королевским врачом, Коннор тем не менее сразу приступать к оседлой медицинской работе желанием не горел и решил отправиться в большое путешествие, чтобы обогатить свой медицинский и личный опыт, прежде чем с головой уйти в практику. В сопровождении друзей, с которыми он познакомился при французском дворе — сыновей Верховного канцлера Польши, достаточно близких к польскому королевскому двору (ничего удивительного, тогда между этими дворами были тесные связи), он отправился в Италию, где посещал лекции известных итальянских анатомов и физиологов, в том числе Марчелло Мальпиги (мальпигиевы сосуды выводящей системы у насекомых — его рук дело) и Лоренцо Беллини (беллиниевы трубочки — прямые канальцы в почках, уже человеческая выводящая система).
Из Италии друзья выдвинулись в Тироль, Баварию, Австрию и, наконец, прибыли в Польшу, где Коннора в Кракове очень тепло принял король Джон Собески — знатный воин, избранный дворянством на свой высокий пост и, фактически, спаситель христианской Европы от нашествия ислама (в 1683 году турки серьезно покушались на Вену). Бернард оставался в Кракове почти год, собирая материал для своей книги «История Польши», который позже включили в двухтомную историю Польши.
