Синдром Лея (или Ли, как иногда пишут фамилию Leigh в России) с точки зрения полного выздоровления неизлечим. Это заболевание вызывается мутациями не в «главном» геноме в ядре клетки, а в ДНК митохондрий и поражает и мозг, и мышцы. Дети, рождающиеся с ним, нечасто доживают до совершеннолетия и без специфической лекарственной поддержки погибают уже в возрасте нескольких лет. Есть и формы, которые проявляются более поздно, хотя такое бывает крайне редко.
Но прежде чем поговорить о самом заболевании, нам бы хотелось рассказать о том, в честь кого оно названо, так как этот человек обладал исключительным опытом, имел крайне интересную судьбу и совсем незаслуженно остался почти забытым. Речь идет об истинном британце Арчибальде Денисе Лее, между прочим, психиатре Джеймса Бонда, о котором мы упомянули вначале. Но обо всем по порядку.
Интересно, что об этом человеке нет статьи даже в английской Википедии, не говоря уже о русской. Хотя, без каких бы то ни было оговорок, он был выдающимся представителем медицинского племени, который гораздо больше прославился на ниве психиатрии, хотя и начинал как нейрохирург. Если посмотреть на его биографию, то можно увидеть массу аббревиатур, на которые так падки британцы. Вот как выглядит его биография в трех строках:
Archibald Denis Leigh b.l 1 Oct 1915 d.20 April 1998 MB ChB Manch (1939) BSc(1939).
MRCP (1941) MD(1947) FRCP(1955).
FRCPsych (1971).
Давайте расшифруем эту «тайнопись» шаг за шагом.
Арчибальд Денис Лей родился 11 октября 1915 года, и его столетие мир отметил в 2015 году. Отец будущего психиатра работал управляющим на Ланкаширской хлопкоткацкой фабрике. Во времена депрессии, которая коснулась не только США, фабрика закрылась, однако, он успешно переквалифицировался в журналиста, став редактором в «Picture Post».
Юный Лей закончил школу и поступил в Манчестерский университет на медицинское отделение. Стоит сразу сказать, что наш выдающийся персонаж учился у человека не менее выдающегося — сэра Джеффри Джефферсона (1886–1961), который был известен не только тем, что в годы Первой Мировой войны работал в Англо-Российском госпитале в Петрограде, и не только тем, что стал одним из пионеров нейрохирургии. Помимо этого он уже на закате своей жизни, в 1949 году, прочитал лекцию «Разум механического человека» (The Mind of Mechanical Man), ставшую толчком к одной из первых дискуссий о том, возможно ли создать искусственного человека.
Так или иначе, в 1939 году Лей получил самую первую важную аббревиатуру своей жизни: MB ChB Manch (1939). Что это означает? Это аббревиатура от «Bachelor of Medicine and Surgery» — бакалавр медицины и хирургии Манчестерского университета. Одновременно и бакалавр наук (BSc). А ведь это уже первые научные и медицинские степени.
Но начинается Вторая мировая война, и Лей уходит на фронт, получив в 1941 году аббревиатуру MRCP. Она означает «Membership of the Royal Colleges of Physicians of the United Kingdom» или член Общества королевских колледжей врачей Объединенного Королевства. Если перевести на русский — дипломированный медик, но еще без лицензии врача.
Вторую мировую Лей провел, работая военным врачом. Сначала — «полковым врачом», но затем, как невролога высокой квалификации, его перевели в Оксфордский центр черепно-мозговой травмы, где он имел дело с солдатами, получившими ранения в голову. Именно там он написал свою первую научную работу, детально описав случай потери обоняния после огнестрельного ранения, которая цитируется до сих пор.
Впрочем, на месте молодому врачу не сиделось, и он отправился на азиатский театр военных действий. Все-таки он был нейрохирург и отныне заведовал военным мобильным нейрохирургическим госпиталем на бирманском фронте. Победный 1945 год он встретил в чине подполковника советником по неврологии медслужбы Восточной армии Его Величества в Индии. Однако, при этом — без заветной приставки MD к имени. Военный врач не равен «доктору медицины» и не обладает правом открывать свою практику или работать в больнице.
Пришел «дембель», и наш герой снова погрузился в неврологию, в науку. Работа в неврологическом отделении Лондонского госпиталя продвигалась, и налаживалось сотрудничество с известным неврологом с потрясающей для его профессии фамилией — Уолтер Рассел Брейн, первый барон Брейн. Забавно, что лорд Брейн долгое время был редактором известного и авторитетного журнала «Brain» (у него и по сей день импакт-фактор превышает 10). А еще лорд Брейн известен в качестве первооткрывателя квадрипедального рефлекса Брейна: если больной со слабостью конечностей одной половины тела (так называемый гемипарез) становится на четвереньки, то пораженная рука выпрямляется.
Впрочем, именно у Брейна с Леем произошли две важные вещи: он получил заветные буквы MD — «доктор медицины» в пожизненную приставку к фамилии и понял, что неврология — это совсем совсем не его. Дело его жизни тоже связано с мозгом, но это — психиатрия. В 1949 году он стал консультантом в двух психиатрических больницах — Модели и святой Марии Вифлеемской, знаменитом на весь мир Бедламе.
Впрочем, неврологию ему забыть не дали: молодые специалисты (Лею, напомним, было всего 34) после войны были в дефиците, и ему пришлось поработать не только психиатром в этих больницах, но и курировать их неврологические отделения. Именно там он и сделал открытие, обессмертившее его имя.
В 1951 году в «Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry» вышла статья «Подострая некротизирующая энцефалопатия у ребенка» (Subacute necrotising encephalopathy in an infant, J Neurol Neurosurg Psychiatry 1951;14:216-21), в которой описывался пациент госпиталя King’s College, скончавшийся семи месяцев от роду.
Его подробные анамнез и патанатомическое описание привели к тому, что появилось новое заболевание — синдром Лея. Сейчас мы знаем, что оно вызывается мутациями в ДНК, и понимаем, что с этим можно сделать. А статья Лея до сих пор активно цитируется (сейчас у нее больше 650 цитирований).
В 1955 году Лей стал FRCP — кем-то вроде академика по медицине, почетным членом Fellow of the Royal College of Physicians. Успех? Можно почивать на лаврах в 40 лет? Ничего подобного!
Наш герой тем временем активно делал психиатрическую карьеру. Причем, стремительную, головокружительную. Он стал психиатром-консультантом армии — к тому времени уже Ее Величества (это было 60 лет назад, а в Британии все та же королева!), стал первым британским психиатром, который вошел в комиссию по условно-досрочному освобождению. А в 1959 году Лей был рекомендован Королевской комиссией по смертной казни как независимый психиатр, проводящий психиатрическую экспертизу преступников, которым светит петля (последняя казнь в Британии состоялась в 1964 году).
Одним из самых известных дел Лея стало дело Гюнтера Подола, который обвинялся в убийстве полисмена. В свою защиту Подола утверждал, что был избит полицейским, после чего с ним случилась амнезия, и он вообще не помнил, что было потом. Лей сумел доказать, что амнезия симулирована. Подола был приговорен к повешению и перед смертью признался в убийстве и симуляции.
